Życie z mukowiscydozą to piekło. Chory w zasadzie nie wie, co to znaczy "normalnie oddychać". Jego płuca okleja gęsta maź, w której powoli, systematycznie, się topi. Choroba krok po kroku pozbawia zdrowia, uszkadzając kolejne narządy. Wreszcie pozbawia życia - mediana zgonów z powodu mukowiscydozy w Polsce wciąż wynosi 24 lata. Tymczasem dzięki nowoczesnym lekom przyczynowym Kaftrio, Kalydeco, Orkambi i Symkevi (w zależności od mutacji stosuje się różne preparaty) można żyć niemal normalnie i najpewniej dożyć późnej starości w dobrej formie. Wystarczy po prostu łykać odpowiednie tabletki. W Polsce, podobnie jak w innych krajach UE, takie leczenie jest już od marca 2022 roku refundowane. Bardzo teoretycznie.
Czas działa na niekorzyść
Wdrażanie refundacji idzie opornie. Aktualnie ok. 70 proc. uprawnionych otrzymuje leki. Wielu chorych, którzy zgodnie z wytycznymi Europejskiej Agencji Leków (EMA) mogliby także skorzystać z dobrodziejstwa leczenia uznanego za przełomowe, nie podlega polskiej refundacji. Dlaczego? Procedura refundacyjna szła tak opieszale, że w jej trakcie w leczeniu na świecie już nastąpił postęp. Uzyskano naukowe dowody, że leki przyczynowe w mukowiscydozie są ratunkiem dla pacjentów z kolejnych grup - dla małych dzieci, z rzadszymi mutacjami. Ich wszystkich nie było w pierwotnym wniosku refundacyjnym, więc teraz nie mają prawa do refundacji.
Przykładowo - w Polsce Kaftrio jest refundowane od 12. roku życia i w wielu krajach jeszcze niedawno było podobnie. Za granicą jednak dość szybko się z tym uporano - gdy wchodziły nowe wskazania, zakres refundacji rozszerzano. Bywało, że cały proces zajmował dosłownie kilka dni. Efekt? Za granicą preparat może być już z powodzeniem stosowany nawet u 80-90 proc. chorych i jest podawany w ramach refundacji nawet sześciolatkom. Lada dzień dostaną go najpewniej także młodsze dzieci, po ukończeniu drugiego roku życia. U nas wciąż obowiązuje bariera 12 lat. Sprawa rozszerzenia grupy uprawnionych utknęła w AOTMiT (Agencja Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji). Instytucja, której prezesem jest Roman Topór-Mądry, jest powszechnie nieznana, a tymczasem ma decydujący wpływ na to, czym będą leczeni Polacy. Polskie prawo pozwala, by rozszerzenie refundacji w sensie proceduralnym wyglądało niemal tak samo, jak sprawdzanie zupełnie nowego leku.
Oczywiście, rodzice "mogą" sami lek kupić. Jego cena komercyjna to około miliona złotych rocznie. Państwo polskie wynegocjowało zdecydowanie niższą cenę. Obowiązuje tajemnica handlowa, ale mówi się o około 450 tysiącach złotych rocznie. To zresztą wciąż mnóstwo pieniędzy i właściwie nikt nie jest w stanie zapewnić takich środków dziecku, a zbiórki na mukowiscydozę praktycznie padły, skoro "jest" refundacja.
Pokutuje pogląd, nawet wśród części lekarzy, że ta męczarnia dzieci to "nic takiego, bo do 12. roku życia da się jakoś chorego żywego dociągnąć". Za jaką cenę? I z jakim skutkiem? Nowoczesne leki odmieniają los chorych, nawet takich, których życie było już bezpośrednio zagrożone i kwalifikowano ich do przeszczepu płuc. Towarzyszyliśmy niemal cudownym ozdrowieniom kolejnych pacjentów: Kamila Matalewskiego, Anny Hajduk czy Anety Leńskiej. Wszyscy zresztą cieszą się zdrowiem, bo wkrótce po naszej interwencji dostali leki (przypadek?) i jakoś się wykaraskali.
Tylko po co w taki sposób? Komu służą te dramatyczne akcje ratunkowe, skoro można było zadziałać wcześniej? Wciąż, już w trakcie obowiązującej refundacji, UMIERAJĄ ludzie, którym mogły pomóc tabletki. Trzeba podkreślić, że starania na całym świecie zmierzają do tego, by chorych leczyć JAK NAJWCZEŚNIEJ. Doskonałe leki nie cofną bowiem trwałych spustoszeń i skutków powikłań mukowiscydozy. Wprawdzie zdarzają się sytuacje, że następuje wielonarządowa regeneracja, ale co do zasady należy zapobiegać ciężkim zmianom chorobowym, bo mogą być nieodwracalne.
Nie w Polsce. U nas się nikomu nie spieszy.
Ocalić małą Polę
Pola Materna w październiku ubiegłego roku skończyła siedem lat. Zdecydowanie można o niej powiedzieć, że jest człowiekiem po przejściach. Niemal od urodzenia mukowiscydoza odbierała jej normalne dzieciństwo. Zaburzenia wchłaniania, problemy z wypróżnianiem, "dziwne oddychanie" bez uzasadnienia. Utrata wagi niemowlaka była na tyle znacząca, że włączono dożywianie kroplówkami. Wkrótce okazało się, że to mukowiscydoza, i wcale nie było lżej. Pola już jako niemowlę miała zwłóknienia w płucach, niewydolną trzustkę i fatalną morfologię świadczącą o ogólnym wyniszczeniu organizmu.
Dramatyczna diagnoza (mukowiscydoza jest chorobą nieuleczalną, wówczas będącą realnie wyrokiem śmierci) dosłownie dobiła rodzinę. Paulina Materna, mama Poli, jest również poważnie chora - ma wrodzoną wadę serca i niewykluczone, że wielokrotnie łatany i zaleczany organ będzie trzeba w końcu zastąpić nowym. Ciąża niewątpliwie nie poprawiła jej stanu i rokowań. Wydaje się, że to dość nieszczęść jak na jedną rodzinę.
Mama Poli postawiła sobie za cel, że zdobędzie leki dla córki, choćby miała walczyć o nie do upadłego. Trudno się dziwić - jej córka może mieć normalne życie, funkcjonować jak rówieśnicy. Ratunek jest pozornie na wyciągnięcie ręki. Realnie potrzebny jest jeden podpis lekarza prowadzącego pod wnioskiem na RDTL (Ratunkowy Dostęp do Technologii Lekowych). Niestety, na razie to marzenie nie do zrealizowania.
Ignacy ma się wspaniale
W listopadzie 2022 roku mama Poli dostała oficjalną odmowę leczenia córki preparatem Kaftrio. Wkrótce potem zwróciła się do redakcji Zdrowie.gazeta.pl z prośbą o interwencję. Mniej więcej w tym samym czasie o pomoc poprosiła nas też mama innego dziecka, zaniepokojona brakiem odpowiedzi z placówki w Bydgoszczy. Stan Ignacego był bardzo podobny jak Poli i generalnie wielu dzieci z mukowiscydozą - nawracające infekcje, konieczne hospitalizacje i męczące zabiegi każdego dnia, inhalacje, rehabilitacja, powikłania w obrębie trzustki i wątroby. Znacznie obniżona jakość życia.
Mniej więcej równo wystąpiliśmy z prośbą o wyjaśnienia dotyczące możliwości leczenia chłopca do Wojewódzkiego Szpitala Dziecięcego im. Józefa Brudzińskiego w Bydgoszczy i dziewczynki w Centrum Medycznym Karpacz.
Dalsze losy dzieci są zdecydowanie odmienne.
Jeszcze przed świętami Ignacy dostał leki. Spora w tym zasługa samego szpitala, jak i Narodowego Funduszu Zdrowia. Pracownicy centrali i bydgoskiego oddziału uwijali się, by Ignacy miał cudowny prezent pod choinką. Udało się. Szczęśliwi rodzice napisali do nas piękny list z podziękowaniami, a w nim między innymi:
- Niech myśl o uratowanym dziecku będzie także myślą o wszystkich tych, których za nim stoją: rodzicach, starszym bracie, ukochanych dziadkach, ciociach, wujkach, kolegach w przedszkolu, a także setkach obcych, ale bliskich nam osób, które dopingowały go w codziennym trudzie nierównej walki o zdrowie. To może być naprawdę dobra myśl na nadchodzący czas. Za tym jednym artykułem, który doprowadził do wielkiej zmiany, stoi szczęście wielu osób.
Kilka dni temu rozmawialiśmy z mamą chłopca telefonicznie. Ignacy ma się świetnie. Rodzina dopiero odkrywa fizyczne możliwości tego dziecka. Poprawa jest ogromna. Lekarze już zmniejszyli mu ilość przyjmowanego Kreonu (czyli lepiej działa trzustka), dziecko ma ogrom energii, mniej kaszle. Wszyscy spodziewają się wkrótce potwierdzenia badaniami poprawy funkcji płuc.
Niestety, artykuł nie pomógł Poli. W jej domu nie było cudu, tylko codzienne procedury medyczne:
- lek wziewny Ventolin z tuby (trzy razy dziennie);
- po Ventolinie inhalacja z soli trzyproc. i drenaż (też trzy razy dziennie);
- nebulizacje z Pulmozyme (raz dziennie);
- oczyszczanie dróg oddechowych i rehabilitacja oddechowa za pomocą profesjonalnego urządzenia Threshold PEP do ćwiczeń oddechowych (raz dziennie);
- w związku z niewydolną trzustką i problemami z wątrobą leki doustne: Kreon (maksymalna dawka dla wieku i wagi), Hepatil (trzy razy dziennie), Proursan, Sylimarol, leki osłonowe, Cystisorb (preparat witaminowy dla chorych z zaburzeniami wchłaniania) - dwa ml dziennie.
Dzięki temu wszystkiemu dziecko ma się "w zasadzie dość dobrze", chociaż trudno to nazwać normalnym życiem. Wszystko zgodnie z zaleceniami lekarza. Zwykle są jeszcze zajęcia z fizjoterapeutką, ale w święta było trochę luzu.
RDTL i myląca nazwa
Jak to możliwe, że Ignacy, który nie spełnia kryteriów refundacji, dostał leczenie? Jego lekarze skorzystali z procedury RDTL. Prawnicy, z którymi się kontaktowaliśmy w tej sprawie (specjalizujący się w prawie medycznym), nie mają wątpliwości - realnie każdy pacjent z mukowiscydozą, którego nie obejmuje refundacja, spełnia warunki leczenia w ramach RDTL. To nie jest jakiś konkurs piękności, tylko walka o zdrowie i życie pacjentów. Mukowiscydoza to podstępny zabójca i skoro jest broń, by z nim skutecznie walczyć, trzeba z tego korzystać. Zwłaszcza że stan chorego może w krótkim czasie dramatycznie się pogorszyć. Pomagaliśmy uzyskać leczenie pacjentce, która w ciągu zaledwie trzech lat zupełnie straciła zdrowie i kwalifikowała się do przeszczepu płuc. Kto odpowie za podobny los Poli? Według obecnie obowiązujących przepisów bez RDTL dziewczynka ma czekać na skuteczną terapię jeszcze pięć lat. Dramaturgię sytuacji pogłębia fakt, że na RDTL w Polsce są zabezpieczone zdecydowanie większe środki niż zgłaszane zapotrzebowanie. Czyli Pola nie "zabrałaby" pieniędzy innemu choremu, który "bardziej" potrzebuje leczenia. Fundusze po prostu zostają i aż strach pomyśleć, jak mogą zostać wykorzystane.
Procedura RDTL, wbrew nazwie, zgodnie z ustawą i w ocenie prawników nie wymaga, by pacjent był w stanie bezpośredniego zagrożenia życia, jak się nieraz mówi rodzicom. Śmiertelna choroba, na którą nie ma skutecznych leków poza leczeniem przyczynowym, jest wystarczającym uzasadnieniem. Tymczasem rodzice słyszą, że "pieniądze są tylko na trzy miesiące", że "trzeba je zwracać, jeśli lek nie pomoże" itd. Trudno zrozumieć, skąd te "informacje".
Zgodnie z obecnie obowiązującymi przepisami, które zmieniły się już w 2020 roku, trzeba spełniać wyłącznie pięć przesłanek:
- lek musi być dopuszczony do obrotu w Polsce;
- musi być uzasadniona i wynikająca ze wskazań aktualnej wiedzy medycznej potrzeba zastosowania u pacjenta leku, który nie jest finansowany ze środków publicznych w danym wskazaniu;
- lek ma być niezbędny dla ratowania życia lub zdrowia pacjenta;
- zostały wyczerpane u danego pacjenta wszystkie inne możliwe do zastosowania w tym wskazaniu dostępne technologie medyczne finansowane ze środków publicznych;
- konsultant krajowy lub konsultant wojewódzki muszą wydać pozytywną opinię o zastosowaniu leczenia u danego pacjenta.
Szczegółowe objaśnienia na stronie AOTMiT
Pola nie spełnia kryteriów?
Przedstawiciele szpitala w Karpaczu uważają, że Pola nie spełnia wszystkich kryteriów. W największym skrócie - ma być "za zdrowa" na RDTL i "nie wyczerpano u niej wszelkich dostępnych metod leczenia".
Dla szpitala, a dokładniej dla lekarza prowadzącego, stan Poli jest dobry, chociaż dokumentacja medyczna dziewczynki mówi o poważnych zmianach w płucach, wątrobie i trzustce.
Próbowałam porozmawiać telefonicznie z lekarzem prowadzącym oraz z prezes zarządu Centrum Medycznego Karpacz Marzeną Burnos-Gąszczyk. Lekarz w ogóle nie odpowiedział na taką propozycję. Spółka poinformowała mnie SMS-em, że odpowiedź dostanę drogą mailową. Faktycznie, nawet dwie odpowiedzi. Obie odmowne, w niektórych aspektach wręcz kuriozalne. W pierwszej "doradzano" mamie Poli, by szukała gdzie indziej pomocy i podważano wyjątkowość przełomowych leków, powołując się na dokumenty EMA. Tak, tej samej agencji, która je REKOMENDUJE dla dziecka w wieku Poli.
Szpital w korespondencji argumentuje, że nie wyczerpano wszystkich metod leczenia, a Kaftrio i reszta nie są lekami przyczynowymi, tylko objawowymi (i użycie tego określenia wskazuje w dokumentacji EMA). W mojej ocenie - semantyczny spór o to, czy lek uznany za jedno z największych osiągnięć medycyny ostatnich lat, jest "przyczynowym" czy "objawowym", nie ma sensu. Oczywiście, termin "leczenie przyczynowe" jest pewnym uproszczeniem, bo to tak dokładniej to: "lek działający na przyczynę". Na "prawdziwy" lek przyczynowy (który usunie trwale mutację z genu) jeszcze czekamy, ale przecież w całej historii zupełnie nie o to chodzi.
Mukowiscydoza i jej wszystkie dramatyczne konsekwencje są spowodowane głównie przez nieprawidłowości związane z ważnym białkiem CFTR. Mutacje ograniczają ilość tych białek na powierzchni komórek lub upośledzają ich działanie. Nowe leki działające na przyczynę (potocznie, ale nawet przez lekarzy nazywane przyczynowymi) zwiększają liczbę tych białek i/lub zwiększają ich aktywność. O tym wszystkim zresztą w swoim piśmie przypomina szpital (patrz galeria na górze artykułu).
Samej przyczyny (mutacji) takie leki nie usuwają i trzeba je przyjmować do końca życia. Są więc między lekami objawowymi i przyczynowymi, ale ich skuteczność jest nieporównywalna. Insulina również nie naprawia trzustki, a "jedynie" zwiększa transport glukozy do wnętrza komórek. Zatem przez analogię, wg szpitala, można ją wrzucić do jednej kategorii nie tylko z lekami obniżającymi poziom cukru, lecz także np. z paracetamolem?
O co w ogóle chodzi w tej dyskusji? Twierdzenie, że pacjentka z mukowiscydozą jest w dobrej formie, brzmi dość przerażająco. Sugestie, żeby rodzice ciężko chorego dziecka szukali sobie innego ośrodka, to już po prostu przesada. Szpital, który ma umowę z NFZ, nie jest prywatnym folwarkiem. Pomijam całą dramatyczną historię rodzinną Poli. W placówkach opieki zdrowotnej spodziewamy się jednak więcej empatii.
Szpital się upiera
O tym wszystkim napisałam w kolejnym piśmie do placówki. Zapowiedziałam wystąpienie do EMA z wnioskiem o wyjaśnienie, jak oceniają rolę Kaftrio w leczeniu mukowiscydozy i czy dostrzegają różnicę między tym lekiem a dotychczasowym postępowaniem leczniczym, czyli: wziewy, inhalacje, enzymy trawienne, preparaty witaminowe, etc. Uprzedziłam, że powiadomię Agencję, że ich opublikowane wnioski dot. nowych leków, które stały się PODSTAWĄ wprowadzenia leczenia dla dzieci w całej Europie, w Karpaczu służą do czegoś całkowicie odmiennego. Mój pomysł spodobał się senatorowi Wadimowi Tyszkiewiczowi, który wspiera rodzinę Poli w walce o leczenie. Zapowiedział wystąpienie z podobnymi pytaniami do instytucji krajowych i międzynarodowych.
Nie zdążyliśmy. Szpital wycofał się z zastrzeżeń co do samego leku (patrz dokument w galerii na górze artykułu), ale nadal odmawia zastosowania leku u Poli w ramach RDTL i poleca rodzicom, by spróbowali uzyskać pomoc w Poznaniu, bo dziecko kiedyś było tam leczone.
Trzeba przyznać, że ta rodzina nie ma szczęścia do pomocy w Polsce. Nie mogą dostać dla dziecka zatwierdzonego, bezpiecznego leku, zarejestrowanego w Polsce. Wcześniej spółka Vinci Neoclinic, której poseł Łukasz Mejza jest jednym z dwóch udziałowców, oferowała im "turystykę" za 170 tysięcy dolarów. Po pośle spodziewalibyśmy się raczej interwencji w sprawie leków przyczynowych uznanych na świecie. Tymczasem w jego firmie zachęcano rodziców do przeszczepiania jej komórek macierzystych w Meksyku.
Zobacz materiał TVN24 na ten temat >>>
Rodzina ma wsparcie
Mama Poli twierdzi, że o możliwości stosowania RDTL u dzieci w wieku Poli dowiedziała się od pracownika NFZ. Poinformował ją także, że w przypadku wszystkich chorych dzieci, dla których złożono odpowiednie wnioski w Polsce, decyzja o leczeniu była pozytywna.
Rzecznik Praw Pacjenta śle pisma do szpitala z prośbą o wyjaśnienie, dlaczego Ignacy Pietkiewicz (chłopiec leczony w Bydgoszczy) mógł dostać leki w ramach RDTL, a Pola nie - czyli co z prawem do równego dostępu do leczenia.
A szpital swoje
Zależało nam na rozmowie z lekarzem prowadzącym, na którego w pewien sposób przerzucana jest odpowiedzialność za całą sytuację, bo to nie pierwsza nasza interwencja w sprawie pacjentki tego konkretnego lekarza. Aneta Leńska też miała problemy w Karpaczu. Ponieważ jednak przysługiwała jej refundacja, wszystko skończyło się dobrze.
Niestety, z informacji uzyskanych nieoficjalnie od pracownika szpitala wynika, że mniej szczęścia miała inna pacjentka tego lekarza, która zmarła w sierpniu 2021 roku. Dziewczyna miała zaledwie 18 lat i nie doczekała się leczenia przyczynowego. Wówczas nie było jeszcze refundacji, ale cała Polska zbierała pieniądze dla dziewczyny i nawet się udało, ale pacjentka nie zdążyła przyjąć nawet pierwszej dawki. Nie wiemy, jak potoczyłyby się jej losy, gdyby dostała lek na czas. Jej młodsza, również chora na mukowiscydozę siostra już po tej tragedii leki dostała i dziś jest podobno w znakomitej formie. Tak, tu cały czas toczy się walka o ludzkie życie.
Mama Poli walczy
Ponieważ z korespondencji ze szpitalem w Karpaczu wynika, że są pewne wątpliwości co do stanu dziecka i potrzeby leczenia Kaftrio, mama Poli wybiera się z córką za granicę. Jeszcze w styczniu, w renomowanym niemieckim ośrodku leczenia mukowiscydozy, zamierza uzyskać wiarygodną opinię co do zagrożeń związanych z odkładaniem terapii dziewczynki. Taka podróż (ok. 700 km w jedną stronę) to wyzwanie dla Poli, jak i pani Pauliny, ale jej zdaniem nie ma wyjścia. Nie wierzy już, że jakikolwiek polski lekarz oficjalnie podważy opinię kolegi (nieoficjalnie, także w rozmowie z nami, twierdzą, że Pola powinna dostać leki jak najszybciej). Przestała ufać komukolwiek. Z niepodważalną opinią zagraniczną nie wyklucza walki w instytucjach międzynarodowych.
Oczywiście, skorzystała też z "dobrej rady" Karpacza i o możliwość zastosowania RDTL u Poli zapytała 10 stycznia Szpital Kliniczny im. Karola Jonschera Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu. My również o to zapytamy. Chcemy odzyskać dotąd niezachwianą opinię, że lekarze i pacjenci grają do jednej bramki.
Spodziewamy się, że wniosków o RDTL w leczeniu mukowiscydozy będzie przybywało. To raczej nie zaszkodzi procedurze rozszerzania refundacji. Wręcz przeciwnie - przeciągający się proces nie będzie już nikomu się opłacał. RDTL nie jest obowiązkowy - lekarz prowadzący nie musi go pacjentowi umożliwić. Niewiele jednak ryzykuje wystawieniem wniosku, bo ten wymaga jeszcze akceptacji konsultanta wojewódzkiego lub krajowego, a następnie oddziału NFZ (chociaż to już tylko formalność), czyli odpowiedzialność się rozkłada. Według naszej wiedzy w przypadku mukowiscydozy wszystkie złożone do tej pory wnioski (od czasu wprowadzenia refundacji) dla pacjentów, których nie objęła, zostały rozpatrzone pozytywnie. Wystarczyła dobra wola.
