Ignacy Pietkiewicz ma tylko sześć lat, ale przeszedł już sporo. Niejeden dorosły nie jest w stanie nawet sobie wyobrazić takiej dawki cierpienia i bólu. Już pierwszy miesiąc życia chłopiec spędził w szpitalu na intensywnej terapii. Niedrożność smółkowa wymagała operacji (częściowe usunięcie jelita cienkiego), doszło też do powikłań - sepsy i zapalenia opon mózgowych. Później wcale nie miało być lżej.
Od szpitala do szpitala
Do dziś Ignacy wymagał leczenia szpitalnego 19 razy z powodu choroby podstawowej, czyli mukowiscydozy. Powszechnie uważa się, że to taka trochę cięższa choroba płuc, tymczasem to podstępna zabójczyni, wyniszczająca wielonarządowo. Ignacy ma zaburzenia wchłaniania i niewydolność trzustki. Potrzebował kolejnej operacji jelit (z powodu zrostów i kolejnej niedrożności). Od czterech lat wymaga antybiotykoterapii wziewnej, która próbuje trzymać w ryzach zakażenie Pseudomonas aeruginosa. To powszechna, ale bardzo groźna dla chorych z mukowiscydozą bakteria, która nie chce się wynieść z organizmu tak pożądanego żywiciela. Zalane śluzem płuca Ignasia to dla niej wspaniałe miejsce do rozwoju.
Jak na mukowiscydozę, to w sumie z Ignasiem nie jest tak źle. Spirometria w normie, między hospitalizacjami czasem udaje się mieć trochę dziecięcego życia: można pobawić się klockami, robić wspaniałe prace plastyczne (zobacz zdjęcia w galerii na górze artykułu), a nawet pójść na kilka dni do przedszkola.
- W teorii syn jest przedszkolakiem od trzech lat, ale tak naprawdę dopiero wiosną tego roku zaczął uczęszczać na zajęcia. Obecnie jest w zerówce, choć frekwencja nadal pozostawia wiele do życzenia (poniżej 50 proc.). Dostrzegamy jednak potrzebę, by chodził tam, głównie dla socjalizacji i rozwoju emocjonalnego. Ma tam swoich kolegów i koleżanki oraz ulubione zajęcia - podkreśla Michalina Pietkiewicz, mama Ignasia.
Dla Ignacego jest już lek, który dosłownie odmienia życie - Kaftrio. Nie taki, który przedłuża cierpienia i pozwala nieznacznie łagodzić dolegliwości, ale przyczynowy, który pozwala opanować mukowiscydozę u ponad 90 proc. chorych oraz uchronić ich przed powikłaniami. Nawet jest w Polsce refundowany. Niestety, państwo polskie mówi Ignacemu i reszcie dzieci w podobnej sytuacji: musisz się jeszcze pomęczyć do 12. urodzin.
Jest furtka
Walka o leczenie przyczynowe w Polsce to droga przez mękę. Po kilku latach starań od marca tego roku oficjalnie jest refundacja leków Kaftrio, Symkevi i Orkambi (w zależności od mutacji choroby stosuje się różne preparaty), ale setki chorych wciąż czekają na pomoc (więcej na ten temat).
Gdy producent składał w Polsce wnioski refundacyjne, w tym o dostęp dla chorych do leczenia preparatem Kaftrio, odpowiedniego dla ponad 90 proc. chorych, lek nie był jeszcze rekomendowany dla dzieci poniżej 12. roku życia. W międzyczasie wiele jednak się zmieniło. Amerykański lek został zarejestrowany dla wielu kolejnych mutacji, a w różnych krajach Europy, zgodnie z zaleceniami UE, jest stosowany z powodzeniem u dzieci, które skończyły 6 lat. To rozwiązanie jest rekomendowane nawet w przypadku, gdy choroba ma jeszcze łagodny przebieg, a nawet nie daje żadnych objawów. Nieleczona lub leczona tylko objawowo mukowiscydoza zawsze prowadzi do nieuchronnej śmierci w męczarniach (mediana zgonów w Polsce to nadal 24 lata).
Oczywiście, rozszerzenie refundacji na kolejne grupy chorych zawsze wiąże się koniecznością przeprowadzenia różnych procedur formalnych. Ponieważ jednak mowa jest o leku już powszechnie stosowanym, o potwierdzonym bezpieczeństwie i skuteczności, zwykle są one znacząco uproszczone. W niektórych krajach od decyzji Europejskiej Agencji Leków o rekomendowaniu preparatu dla dzieci młodszych do realnego przekazania im tabletek (to leki doustne) upłynęło dosłownie kilka dni. Nie w Polsce. U nas wdrażanie pierwotnego programu lekowego wlecze się od 9 miesięcy, a procedury związane z rozszerzeniem niewiele krócej. I końca nie widać. Na razie dokumenty utknęły w Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji (AOTMiT). Instytucja, którą od lat kieruje dr n. med. Roman Topór-Mądry, jest powszechnie niemal nieznana. Tymczasem dla ratowania ludzkiego życia okazuje się nieraz więcej niż znacząca. To w Agencji zapadają decyzje o refundacji lub jej braku dla nowych leków i technologii. Jedną z przyczyn, dla których sprawa refundacji leków przyczynowych w mukowiscydozie tak się ślimaczyła, była negatywna opinia AOTMiT. Eksperci nie wierzyli w skuteczność leków? Nic z tych rzeczy. Uznali, że są dla Polaków za drogie i zablokowali refundację na długie miesiące.
Dziś jesteśmy w zupełnie innej rzeczywistości. Polskie władze wynegocjowały bardzo korzystne ceny za leki dla naszych pacjentów. Aktualnie już setki Polaków korzystają z dobrodziejstwa leczenia przyczynowego, ale do końca droga daleka. W przypadku młodszych dzieci jesteśmy wciąż niemal na starcie tej drogi. Oczywiście wszystko odbywa się zgodnie z prawem, w internecie można nawet zapoznać się ze szczegółowym sprawozdaniem, jak te prace przebiegają. Mówimy jednak o preparacie stosowanym w Polsce od paru miesięcy, na świecie od kilku lat. Lada chwila planowane jest rozszerzenie grupy rekomendowanej do terapii na dzieci w wieku 2-5 lat. U nas nawet 11-latki wciąż muszą czekać, a procedura praktycznie nie różni się od takiej dla zupełnie nowego leku.
Teraz wniosek znowu leży, a właściwie przewlekle leżakuje, w AOTMiT. Jest poprawiany, uzupełniany, a dzieci czekają. Nieoficjalnie mówi się, że do rozszerzenia refundacji może dojść najwcześniej w marcu 2023 r., czyli po roku od refundacji pierwotnej. Kiedy leki? Zważywszy na dotychczasowe "postępy" we wdrażaniu programu lekowego, będącego skutkiem refundacji, pewnie w 2024 roku. Tymczasem Ignacy i wiele innych dzieci nie może czekać, a urzędnicy i lekarze niejednokrotnie bezradnie rozkładają ręce. Niesłusznie! Dzieci i inni pacjenci, których nie objęła refundacja, ale jest uzasadnione podejrzenie co do skuteczności wdrożonej terapii, mogą być leczeni w ramach innej procedury niż refundacja: Ratunkowego Dostępu do Technologii Lekowych (RDTL). Formalnie jest dziś tak uproszczona, że lek można pacjentowi podać dosłownie po kilku dniach. Trudno znaleźć uzasadnienie, dlaczego tak się nie dzieje.
Dzieci mają prawo do RDTL
O RDTL niewiele się mówi w kontekście mukowiscydozy. Przez pewien czas był ostatnią deską ratunku, z której niechętnie korzystano. Potem został zablokowany dla chorych na mukowiscydozę, a jak weszła oficjalnie refundacja, temat zupełnie ucichł. Chociaż tematem mukowiscydozy zajmujemy się regularnie, również przeoczyliśmy moment, gdy RDTL znowu okazał się możliwą ścieżką pomocy.
Interweniując w sprawie 23-letniej Ani Hajduk z Sosnowca, której w Polsce zamiast tabletek proponowano przeczep płuc, niespodziewanie napotkaliśmy trudności, które okazały się nie do przeskoczenia. Gdy szpital podjął decyzję o przyspieszeniu procedury refundacyjnej, okazało się, że dziewczyna nie spełnia kryteriów refundacji - jej mutacja nie została nią objęta. Obawialiśmy się smutnego finału, a tymczasem okazało się, że jest możliwe zastosowanie RDTL. Kilka dni później Ania dostała leki. Teraz ma się znakomicie. Prawie zapomina, że niespełna dwa miesiące temu jej życie dosłownie wisiało na włosku.
- Jest super! Każdego dnia widzę poprawę. Mam całą masę energii, coraz lepszą kondycję i przede wszystkim ogromną radość z tego, że znów mogę robić rzeczy, które od tak dawna były niemożliwe - relacjonuje Ania z wycieczki w góry. Tak właśnie zazwyczaj działają te leki.
RDTL mógł być zastosowany u Ani ze względu na jej ciężki stan zdrowia? Prawnicy, z którymi się kontaktowaliśmy, nie mają wątpliwości - realnie każdy pacjent z mukowiscydozą, którego nie obejmuje refundacja, spełnia warunki leczenia w ramach RDTL.
Zgodnie z obecnie obowiązującymi przepisami, które zmieniły się już w 2020 roku, trzeba spełniać wyłącznie 5 przesłanek:
- lek musi być dopuszczony do obrotu w Polsce,
- musi być uzasadniona i wynikająca ze wskazań aktualnej wiedzy medycznej potrzeba zastosowania u pacjenta leku, który nie jest finansowany ze środków publicznych w danym wskazaniu,
- lek ma być niezbędny dla ratowania życia lub zdrowia pacjenta,
- zostały wyczerpane u danego pacjenta wszystkie inne możliwe do zastosowania w tym wskazaniu dostępne technologie medyczne finansowane ze środków publicznych,
- konsultant krajowy lub konsultant wojewódzki muszą wydać pozytywną opinię o zastosowaniu leczenia u danego pacjenta.
Szczegółowe objaśnienia na oficjalnej stronie AOTMiT
Ignacy ma szansę na piękne święta
"Gdyby kierować się tymi kryteriami, to właściwie wszyscy pacjenci, których nie objęła refundacja, mogą dostać RDTL" - mówią niejednokrotnie lekarze swoim pacjentom i rodzicom dzieci z mukowiscydozą. O dziwo, to ma być argument przemawiający za nieskładaniem wniosku. Według naszej wiedzy, do tej pory zaledwie pięciokrotnie taki wniosek złożono, za każdym razem uzyskał pozytywną opinię konsultanta i czworo dzieci dostało już leki.
Piątym jest Ignacy, pacjent Wojewódzkiego Szpitala Dziecięcego im. Józefa Brudzińskiego w Bydgoszczy. Jeszcze nie dostał leków, ale wg zapewnień placówki, wszystko jest na dobrej drodze. Jest już pozytywna opinia konsultanta wojewódzkiego. Lekarze, rodzice, a przede wszystkim pacjent, czekają już tylko na zgodę Kujawsko-Pomorskiego Oddziału NFZ. Z informacji uzyskanych w centrali NFZ to tylko formalność. NFZ nie jest upoważniony do oceny merytorycznej takich wniosków. Jego rolą jest sprawdzenie poprawności złożonych dokumentów. A potem jazda i to mogą być najpiękniejsze święta w życiu Ignacego Pietkiewicza. Ania Hajduk czekała na leki kilka dni, więc spodziewamy się szczęśliwego finału jeszcze w tym tygodniu.
A w Karpaczu swoje
Niestety, zdecydowana większość placówek zajmujących się dziećmi z mukowiscydozą ani myśli składać wnioski o RDTL. Argumentem ma być "ratunkowy" charakter procedury. Trudno to zrozumieć, bo leczenie przyczynowe w mukowiscydozie spełnia wszelkie przesłanki. To ratowanie życia bardzo młodym ludziom, którzy niewątpliwie umrą bez tych leków. Nie ma innego skutecznego leczenia, poza objawowym, które nie jest innym rozwiązaniem. Odwlekanie leczenia to skazywanie dzieci na życie gorszej jakości, nieodwracalną utratę zdrowia. Leki przyczynowe co do zasady (chociaż znamy i takie przypadki) nie cofną trwałych uszkodzeń płuc, wątroby, trzustki i innych narządów każdego dnia niszczonych przez chorobę.
Czasem pada argument, że zapewnienie leków dla chorych na mukowiscydozę utrudni dostęp innym chorym, dla których zabraknie pieniędzy. Nieprawda. W pierwszym półroczu, wg. danych NFZ, wykorzystano niewiele ponad 36 proc. założonego budżetu na RDTL. Można było za te pieniądze już kogoś ratować. Za chwilę okaże się, że taki budżet jest zbędny i znajdzie się inne, "lepsze" zastosowanie dla tych środków.
Nietrudno dziwić się narastającej frustracji rodziców, którzy coraz częściej zwracają się do nas po pomoc, a nawet zapowiadają kroki prawne przeciw placówkom i lekarzom. Nie widząc nadziei na przerwanie cierpenia swoich dzieci, myślą o drastycznych środkach. Doświadczenie uczy jednak, że nie jest to konieczne. Najczęściej wystarczy wystąpić oficjalnie i pisemnie do placówki o konkretną pomoc (program lekowy czy RDTL) i następuje zwykle cudowna koincydencja. Okazuje się, że placówka właśnie podjęła działania, by choremu pomóc.
Ale nie w Karpaczu. Znamy znakomicie tę placówkę, bo już interweniowaliśmy tam w sprawie refundacji dla Anety Leńskiej, pacjentki, której przysługuje refundacja, ale nie mogła się na nią doczekać.
Wówczas wszystko zakończyło się szczęśliwie. Pani Aneta jest w znakomitej formie dzięki lekom przyczynowym, które dostała wkrótce po publikacji.
Pacjentka leczona w Centrum Medycznym Karpacz zapewniła nas 5 grudnia 2022 roku, że tak dobrze jak teraz nie czuła się nigdy w życiu. Lekarze z karpackiego centrum mogą więc na własne oczy zobaczyć skutki działania leków przyczynowych.
Niestety, najwyraźniej trudno o wnioski i refleksję, a historia Anety Leńskiej nie stała się zachętą do sprawniejszego wdrażania nowoczesnych terapii. W tej samej placówce leczy się siedmioletnia Pola Materna. Jej mama wystąpiła do placówki z prośbą o RDTL dla dziecka. Szpital odmówił. Wówczas matka poprosiła nas o interwencję. Ponieważ argumenty szpitala nie przekonują nas i lekarzy oraz prawników, do których wystąpiliśmy o opinię, poprosiliśmy szpital o wyjaśnienia. 29 listopada dostaliśmy jedynie potwierdzenie z sekretariatu placówki, że wiadomość dotarła i mamy czekać na odpowiedź. Grudniowe ponaglenie pozostało już bez odpowiedzi. Wiemy, że w sprawie interweniuje też Rzecznik Praw Pacjenta, na razie bezskutecznie. W tym samym czasie szpital w Bydgoszczy przeszedł niemal całą procedurę załatwiania RDTL (jest na etapie kontroli NFZ) i Ignacy lada chwila dostanie leki.
Pamiętacie słynne: "Do Bydgoszczy będę jeździł"? Niestety, ratowanie dzieci to nie temat do żartów i to tak nie działa. Ciężko chorzy pacjenci nie mogą przenosić się z placówki do placówki, a ich los nie może zależeć od subiektywnej oceny sytuacji zdrowotnej kilku osób. Tymczasem dziś tak to właśnie wygląda.
Mamy nadzieję, że sprawa szybko się wyjaśni. Lada dzień planujemy kolejny artykuł w tej sprawie, w całości poświęcony Poli Maternie.
