Bezmózgowie, czyli anencefalia. Co to za wada i jakie są jej konsekwencje?

Bezmózgowie to krytyczna wada rozwojowa, która powstaje w następstwie nieprawidłowego rozwoju struktur kształtujących mózgowie. Brak lub tylko szczątkowych rozwój centralnej części ośrodkowego układu nerwowego nie daje dobrych rokowań - dziecko z bezmózgowiem rodzi się martwe lub umiera tuż po narodzinach. Jakie są przyczyny tej wady? Czy można zapobiec jej wystąpieniu?

Bezmózgowie: przyczyny występowania wady

Bezmózgowie, czyli anencefalia, to jedna z najpoważniejszych wad rozwojowych. Polega ona na szczątkowym rozwoju lub całkowitym braku mózgowia. W wielu przypadkach, towarzyszy temu niewykształcenie czaszki. Niestety, rozpoznanie tej wady nie daje dobrych rokowań. Bezmózgowie po porodzie najczęściej doprowadza do śmierci dziecka.

Anencefalia jest następstwem zaburzenia procesu tworzenia się i zamykania cewy nerwowej. W prawidłowych warunkach, mózgowie zaczyna wykształcać się już w trzecim tygodniu po zapłodnieniu. Mniej więcej w 18. dniu życia płodowego rozwija się płytka nerwowa, która następnie zamienia się w rynienkę nerwową. To właśnie ta struktura tworzy cewę nerwową (po zrośnięciu się jej boków), mniej więcej w 4. tygodniu życia płodowego. To najważniejszy etap rozwoju ośrodkowego układu nerwowego. Niestety, czasami zdarza się, że na tym etapie dochodzi do nieprawidłowego domknięcia cewy, czego skutkiem jest opisywana wada rozwojowa.

Wśród głównych przyczyn występowania bezmózgowia, specjaliści wskazują przede wszystkim na niedobór kwasu foliowego. Niektóre badania pozwalają twierdzić, że bezmózgowie u płodu może być też wynikiem mutacji w obszarze niektórych genów, głównie MTHFR. Poza tym, prawdopodobieństwo wystąpienia bezmózgowia u dziecka może wzrosnąć, gdy u matki stwierdzi się pewne czynniki ryzyka. Należą do nich:

• cukrzyca,
• przyjmowanie niektórych leków przeciwpadaczkowych,
• narażenie płodu na działanie bardzo wysokiej temperatury.

Bezmózgowie: rozpoznanie

Bezmózgowie u płodu może być rozpoznane już pod koniec pierwszego trymestru ciąży. W celach diagnostycznych zastosowanie mają badania krwi. Jeżeli stwierdzi się zwiększony poziom alfa-fetoproteiny we krwi ciężarnej, można podejrzewać wystąpienie tej wady rozwojowej. Na początku drugiego trymestru ciąży, przydatne jest też badanie obrazowe USG. Przydatność diagnostyczną wykazuje także amniopunkcja. 

Bezmózgowie. Czy istnieją działania profilaktyczne zmniejszające ryzyko jego wystąpienia?

Bezmózgowia nie można leczyć. Dziecko obarczone tą wadą rodzi się martwe lub umiera tuż po narodzinach. Jedynym rozwiązaniem jest wdrożenie działań profilaktycznych, najlepiej jeszcze przed zajściem w ciążę. Specjaliści zalecają rozpoczęcie suplementacji kwasu foliowego na kilka miesięcy przed planowanym poczęciem. Dawka powinna być ustalona przez ginekologa. 

Zobacz też: Holoprozencefalia (wada rozwojowa) - jakie są jej objawy, metody leczenia