Więcej podobnych tematów znajdziesz na stronie głównej Gazeta.pl
Badania nad tym zagadnieniem miały ogromny zasięg. Międzynarodowa grupa naukowców z ponad 40 instytucji naukowych przeanalizowała całe genomy ponad 53 tys. osób cierpiących na zespół jelita drażliwego (ang. irritable bowel syndrome, IBS) oraz ponad 433 tysiące z grupy kontrolnej (niechorującej na IBS). Celem było znalezienie grupy genów, które mogą odpowiadać za naszą podatność na tego typu zaburzenia. Zespołem kierowali badacze z Wielkiej Brytanii i Hiszpanii.
Zespół jelita drażliwego to dysfunkcja jelit bardzo rozpowszechniona na całym świecie. Szacuje się, że dotyczy jednej osoby na 10. Ludzie dotknięci IBS cierpią na częste bóle brzucha, wzdęcia, naprzemienne biegunki i zaparcia, co często oznacza obniżenie komfortu życia, w tym zawodowego. Ocenia się, że zespół jelita drażliwego jest drugą co do częstości przyczyną nieobecności w pracy, po chorobach górnego układu oddechowego. Często też dotyczy kilku członków rodzin, co sugeruje jego genetyczną podstawę. Wiadomo też, że zespół jelita drażliwego dotyka przede wszystkim osoby znerwicowane i podatne na stany lękowe. Częściej też na IBS cierpią kobiety. Przyczyny zespołu jelita drażliwego pozostają jednak nadal niejasne.
Terapie IBS, polegające na stosowaniu specjalnej diety, a także podawane niekiedy leki psychoaktywne, niespecjalnie zdają egzamin. Zaleca się ponadto terapie behawioralne, które jednak nie zawsze są możliwe czy dostępne dla każdego potrzebującego.
- Biorąc pod uwagę wysoką częstotliwość IBS, negatywny wpływ na jakość życia oraz koszty leczenia zespołu jelita drażliwego, jest pilna potrzeba lepszego zrozumienia patofizjologii tego zaburzenia w celu znalezienia skutecznej formy leczenia - napisali naukowcy w artykule opublikowanym w "Nature Genetics".
Szeroko zakrojone badania genetyczne stały się możliwe dzięki danym, które zgromadził UK Biobank. W latach 2006-2010 dysponował genotypami i informacjami dotyczącymi zdrowia ponad pół miliona osób w wieku od 40 do 69 lat. Z tej potężnej bazy skorzystali teraz badacze, aby znaleźć genetyczne uwarunkowania zespołu jelita drażliwego. Ponadto przeanalizowano dane genetyczne ponad 12 tys. osób, zgromadzone przez Bellygenes (projekt, którego celem jest wykorzystanie informacji genetycznych i danych medycznych pochodzących z różnych zbiorów danych w celu zidentyfikowania pierwotnych genetycznych czynników ryzyka IBS w populacji ogólnej).
Po zakończeniu badań naukowcy doszli do wniosku, że zespół jelita drażliwego jest dziedziczony dość rzadko. Co oznacza, jak podkreślają naukowcy, że korzenie tego zaburzenia tkwią w środowisku. Innymi słowy, na rozwój zespołu jelita drażliwego mają prawdopodobnie wpływ nieodpowiednia dieta, stres oraz wzorce zachowania, które przejmujemy od rodziny oraz najbliższego otoczenia. Ale to nie wszystko.
Po porównaniu z grupą kontrolną u wielu osób z IBS odkryto sześć różnic genetycznych. Zadziwiające okazało się jednak to, że zidentyfikowane przez naukowców geny ulegają ekspresji nie w jelitach, lecz w mózgu, a dokładniej w tych jego miejscach, które zarządzają pracą jelit. Te geny mają też prawdopodobnie związek z nerwami zaopatrującymi jelita. Naukowcy sprawdzili też, jakie inne schorzenia mają związek z podobnym zestawem genów.
- Nasze badanie zidentyfikowało i potwierdziło sześć genetycznych loci (loci to określony obszar chromosomu zajmowany przez gen) podatności na IBS. Zaangażowane geny obejmowały NCAM1, CADM2, PHF2/FAM120A, DOCK9, CKAP2/TPTE2P3 oraz BAG6. Pierwsze cztery są związane z zaburzeniami nastroju i lęku lub z obydwoma naraz. Odkryliśmy również silną korelację całego genomu między ryzykiem IBS a lękiem, neurotyzmem i depresją - piszą badacze w "Nature Genetics".
Nie oznacza to, że lęk powoduje IBS i odwrotnie. Chodzi raczej o wspólne patogenne szlaki, co podkreślają naukowcy.
- Chociaż IBS występuje częściej u osób podatnych na lęk, nie sądzę, aby jedno powodowało drugie. Nasze badania pokazują jednak, że te schorzenia mają wspólne pochodzenie genetyczne i dotknięte geny prawdopodobnie prowadzą do fizycznych zmian w mózgu lub w komórkach nerwowych, które z kolei powodują określone objawy - mówi profesor Miles Parkes z University of Cambridge, jeden z autorów pracy.
Ponadto zespół badawczy wskazuje na powiązania pomiędzy zażywaniem dużych ilości antybiotyków w dzieciństwie a późniejszymi problemami jelitowymi (IBS) i psychicznymi. Prawdopodobnie wielokrotnie zażywane antybiotyki niszczyły naturalną florę bakteryjną jelit, powodując zaburzenia w rozwoju komórek nerwowych, a w konsekwencji zmiany w nastroju i pojawienie się lęków.
Źródła: Nature Genetics, MedicalXPress.com