Barwnikowe zwyrodnienie siatkówki to neurodegeneracyjna choroba oczu, w której utrata fotoreceptorów prowadzi do całkowitej ślepoty. Retinitis pigmentosa (RP) jest postępującą, dziedziczną chorobą wywołaną mutacjami w ponad 71 różnych genach. Dotyka około dwóch mln ludzi na świecie. Nie ma żadnych zatwierdzonych terapii RP z wyjątkiem zastępczej terapii genowej dla jednej z postaci choroby o wczesnym początku, spowodowanej mutacją w genie RPE65.
Na łamach czasopisma "Nature Medicine" naukowcy informują, że po raz pierwszy w historii udało się przywrócić częściowo wzrok choremu na RP mężczyźnie, niewidomemu od ponad 40 lat, dzięki nowatorskiej terapii genowej. Zespół lekarzy zmodyfikował genetycznie komórki zwojowe siatkówki tak, aby stały się wrażliwe na światło. Teraz mężczyzna jest w stanie odróżnić przedmioty i uchwycić zmiany natężenia światła, gdy używa specjalnych okularów.
- Jest to pierwszy pacjent w historii, u którego doszło do poprawy wzroku w wyniku zabiegu optogenetycznego. Dzięki terapii genowej niektóre komórki w jego oku stały się wrażliwe na światło - mówi szef zespołu badawczego dr Jose-Alain Sahel z Uniwersytetu w Pittsburghu.
Fotoreceptory wykrywające światło znajdują się w tylnej części siatkówki, komórki zwojowe natomiast w przedniej. To komórki zwojowe przekazują mózgowi informacje wizualne z fotoreceptorów. Genetycy doprowadzili to takiej zmiany komórek, aby te wytworzyły tzw. rodopsyny kanałowe. Są to wrażliwe na światło białka transportowe siatkówki. Jak tłumaczą naukowcy, w przypadku tej operacji zdecydowali się na wprowadzenie zmian genetycznych w górnej warstwie komórek zwojowych, które dzięki temu stały się wrażliwe na światło, a ominęli niedziałającą warstwę fotoreceptorów.
Badacze zdecydowali się wstrzyknąć do oka pacjenta specjalnie zmodyfikowanego wirusa, który niósł w sobie kod genetyczny rodopsyny kanałowej o nazwie ChrimsonR. Po pięciu miesiącach od operacji rozpoczęto stymulację gałki ocznej za pomocą specjalnie zaprojektowanych gogli. Trening trwał siedem miesięcy.
- Okulary wykrywają lokalne zmiany natężenia światła i wysyłają odpowiednie impulsy świetlne na siatkówkę w czasie rzeczywistym, aby aktywować optogenetycznie transdukowane komórki zwojowe - tłumaczą naukowcy w artykule.
Pacjent widzi i lokalizuje oraz liczy przedmioty, a elektroencefalograficzne badania ujawniły aktywność mózgu w okolicy kory wzrokowej. - Jest to pierwszy odnotowany przypadek częściowego przywrócenia sprawności wzroku w chorobie neurodegeneracyjnej po terapii optogenetycznej - napisali autorzy.
Źródła: Nature Medicine, MedicalXPress.com
