BBC News opisuje przypadek mężczyzny mieszkającego w niewielkim miasteczku w Kanadzie, który dwa lata temu zapadł na chorobę mózgu, przyczyn choroby lekarze nie odkryli do dzisiaj. Co więcej, znaleziono jeszcze kilkadziesiąt podobnych przypadków tego tajemniczego schorzenia.
Zaobserwowane u mężczyzny objawy wskazywały początkowo na neurodegeneracyjną chorobę ośrodkowego układu nerwowego nazywaną chorobą Creutzfeldta-Jakoba (CJD - Creutzfeldt-Jakob disease) od nazwisk lekarzy którzy opisali ją jako pierwsi. Jest to śmiertelna choroba mózgu, na szczęście niezwykle rzadka, zdarza się u jednej na milion osób. Rozwija się od kilku do kilkunastu lat, zgon następuje zwykle w ciągu paru miesięcy od wystąpienia objawów klinicznych. Jedna z odmian tej choroby powodowana jest spożyciem mięsa pochodzącego od zakażonych zwierząt (to tzw. choroba szalonych krów).
U Kanadyjczyka Rogera Ellisa, o którym pisze reporter BBC, choroba pojawiła się znienacka, gdy był już na emeryturze i - jak się wydawało - cieszył się dobrym zdrowiem. Nagle stracił przytomność, a po jej odzyskaniu nie wrócił już do formy. Miał halucynacje, urojenia, zaburzenia językowe, zaczął szybko tracić wagę, ponadto bywał agresywny, na koniec nie potrafił nawet samodzielnie chodzić. Lekarze byli przekonani, że to CJD i chory niebawem umrze. Jednak po wykonaniu specjalistycznych testów nie znaleziono w jego mózgu dowodów potwierdzających taką diagnozę.
W przypadku choroby Creutzfeldta-Jakoba (a także takich schorzeń mózgu jak Alzheimer, Parkinson oraz ALS, czyli stwardnienie zanikowe boczne, zauważa się w układzie nerwowym nagromadzenie białka zwanego prionem (PrP - proteinaceous infectious particle). Jest to patologicznie zmienione białko komórkowe kumulujące się w tkance nerwowej. U chorego Kanadyjczyka nie odkryto jednak śladów zdegenerowanego białka.
Syndromy nowej, tajemniczej choroby mózgu
Według kanadyjskich źródeł tamtejsi lekarze po raz pierwszy zetknęli się z tym schorzeniem mózgu w 2015 roku. Od tego czasu zidentyfikowano więcej przypadków choroby, co pozwoliło lekarzom scharakteryzować objawy i zacząć szukać przyczyn. Dane mówią o 48 pacjentach w wieku od 18 do 85 lat (połowa z nich to kobiety). Do tej pory zmarło już sześć osób. Chorzy pochodzą z półwyspu Acadian oraz z okolic Moncton w Nowym Brunswicku (Kanada). Stwierdzono, że pierwsze oznaki choroby rozpoznano w 2018 roku, z wyjątkiem jednego pacjenta, u którego schorzenie objawiło się znacznie wcześniej, jeszcze w 2013 roku.
Dr Alier Marrero, neurolog ze szpitala uniwersyteckiego w Moncton zauważa, że objawy są bardzo zróżnicowane. - Na początku u wcześniej zdrowych osób mogą pojawić się zmiany w zachowaniu, takie jak lęk, depresja, drażliwość, a także ból o nieznanej przyczynie, bóle mięśni i skurcze. Potem dochodzą kłopoty ze snem w postaci albo ciężkiej bezsenności, albo nadmiernej senności, zaburzenia pamięci, jąkanie się lub powtarzanie słów i inne problemy językowe. Taka osoba ma coraz większe trudności z porozumiewaniem się. Ponadto dochodzi do szybkiej utraty masy ciała, zaniku mięśni, problemów z koordynacją. Choremu doskwierają mimowolne skurcze mięśni. Niektórzy pacjenci mają kłopoty z widzeniem - wyjaśnia lekarz.
Chorzy skarżą się na niepokojące sny, mają też halucynacje wzrokowe lub słuchowe. Kilku pacjentów cierpi na tzw. syndrom Capgrasa (zaburzenie psychiczne polegające na przekonaniu, że najbliżsi zostali zastąpieni przez sobowtóry).
Na tę nową chorobę nie ma obecnie żadnego lekarstwa. Można tylko łagodzić objawy i zapewnić choremu pomoc w codziennym funkcjonowaniu.
Lekarze i naukowcy szukają przyczyn
Kanadyjscy naukowcy starają się znaleźć przyczyny nowego schorzenia mózgu. Badania obejmują testy na obecność prionów w mózgu, testy genetyczne, a ponadto szuka się powiązań z chorobami autoimmunologicznymi czy niektórymi postaciami raka. Pacjenci przechodzą też badania przesiewowe w poszukiwaniu śladów bakterii, wirusów, grzybów, uszkodzonych i nieprawidłowych przeciwciał, czy też dowodów na zatrucie metalami ciężkimi itp.
Lekarze podejrzewają, że przyczyną może być jakiś nierozpoznany dotąd toksyczny związek, obecny w miejscu, w którym przebywali chorzy. Neurolog Neil Cashman z Uniwersytetu Kolumbii Brytyjskiej, który zajmuje się badaniami mózgu, nie odrzuca pomysłu, że u źródeł nowego schorzenia leżą nieprawidłowe złogi białkowe (priony), ale ma też inną teorię. Uważa, że do rozwoju choroby mogło dojść w wyniku stałej ekspozycji na związek zwany kwasem domoikowym (organiczny związek chemiczny wytwarzany przez okrzemki, kumulujący się w organizmach zwierząt morskich, głównie mięczaków, ale także ryb). Masowe zatrucie kwasem domoikowym znalezionym w spożytych małżach opisano po raz pierwszy w 1987 roku właśnie w Kanadzie. Hospitalizowano wówczas 105 osób, a cztery z nich zmarły. Objawy neurologiczne zatrucia tą toksyną przypominają chorobę Alzheimera.
Inna "podejrzana" toksyna to beta-metyloamino-L-alanina (BMAA), organiczny związek chemiczny z grupy aminokwasów. Neurotoksyna wytwarzana jest naturalnie przez sinice, okrzemki i wiciowce. Może być przenoszona poprzez łańcuch pokarmowy. Uważa się, że jest związana z ryzykiem rozwoju chorób neurodegeneracyjnych, takich jak stwardnienie zanikowe boczne (ALS), Alzheimer i Parkinson. Do ludzkich organizmów trafia podczas spożywania owoców morza. Tę toksynę znaleziono też w nasionach jednego z gatunków sagowców, rosnących na wyspach Pacyfiku. Dieta zawierająca nasiona sagowców została powiązana z chorobą często obserwowaną na wyspie Guam (Mikronezja), którą nazwano stwardnieniem zanikowym bocznym zachodniego Pacyfiku.
Lekarze szukają odpowiedzi na pytanie o przyczyny nowej choroby degeneracyjnej mózgu, badania trwają.
Źródła: BBC News
