Do wczesnego wykrywania choroby Alzheimera może posłużyć tzw. lekki łańcuch neurofilamentowy (NfL). Neurofilament to białko kodowane u ludzi przez gen NEFL. Lekki łańcuch neurofilamentowy (określany też nazwą lekki polipeptyd neurofilamentowy) jest biomarkerem, który oznacza się w płynie mózgowo-rdzeniowym i w osoczu przy użyciu testów immunologicznych. Odzwierciedla uszkodzenie aksonów w przypadku wielu różnych zaburzeń neurologicznych. Jest używany do monitorowania takich chorób jak stwardnienie zanikowe boczne, stwardnienie rozsiane, choroba Alzheimera i choroba Huntingtona.
Najnowsze badanie, przeprowadzone przez Massachusetts General Hospital udowadnia, że lekki łańcuch neurofilamentowy (NfL) może okazać się jeszcze bardziej przydatny do wykrywania wczesnej postaci choroby Alzheimera oraz jako marker do monitorowania odpowiedzi na leczenie.
"Chcieliśmy sprawdzić, jak wcześnie można przy pomocy tego biomarkera, zidentyfikować osoby zagrożone chorobą Alzheimera" - mówi jeden z autorów badania Yakeel T. Quiroz.
Wczesna postać choroby Alzheimera a NfL
Naukowcy odkryli, że poziom NfL we krwi wzrasta szybciej wraz z wiekiem u osób zagrożonych genetycznie chorobą Alzheimera z powodu posiadania specyficznej mutacji (PSEN1 E280A). Już w wieku 22 lat można dzięki temu biomarkerowi zidentyfikować osoby zagrożone utratą zdolności poznawczych za kolejne 22 lata.
W około 1,5-5 proc. przypadków choroba Alzheimera występuje rodzinnie, co spowodowane jest mutacjami w obrębie trzech genów. Pierwsze objawy kliniczne pojawiają się wtedy zwykle wcześnie, przed 60-tym rokiem życia (a nawet jeszcze wcześniej, w wieku 44 lat). Choroba postępuje także znacznie szybciej niż normalnie.
Do pomiaru stężenia NfL we krwi wykorzystano ultraczuły test immunologiczny. Przebadano nim ponad 2000 członków największej na świecie rodziny z dziedziczną postacią choroby Alzheimera, wywołaną pojedynczą mutacją genetyczną (PSEN1 E280A). Badanie objęło osoby w wieku od 8 do 75 lat.
Kolejnym krokiem było zbadanie związku pomiędzy stężeniem NfL w osoczu krwi a wiekiem. Naukowcy sprawdzili w ten sposób, kiedy najwcześniej poziomy białka neurofilamentowego (NfL) zaczynają się wyraźnie różnić pomiędzy osobami, które są nosicielami mutacji PSEN1 E280A, a pozostałymi członkami rodziny. Do "rozchodzenia" się tych wartości zaczynało dochodzić w wieku 22 lat.
Naukowcy uważają, że oznacza to iż badanie stężenia NfL we krwi może być przydatne do wykrywania chorób neurodegeneracyjnych już na bardzo wczesnym etapie, na długo przed wystąpieniem pierwszych objawów klinicznych.
Wyniki zostały opublikowane w The Lancet Neurology.
Źródła: MedicalXPress.com, Massachusetts General Hospital, The Lancet Neurology
