Rozszczep kręgosłupa (wada rozwojowa): przyczyny, leczenie

Rozszczep kręgosłupa to wada wrodzona spowodowana nieprawidłowym rozwojem kręgosłupa i rdzenia kręgowego. Jest to rodzaj wady cewy nerwowej, czyli struktury, która jest zalążkiem mózgu, rdzenia kręgowego i otaczających go tkanek. Cewa nerwowa powinna się zamknąć do 28 dnia po zapłodnieniu. Jeśli nie zamknie się prawidłowo, rozwój kości kręgosłupa ulega zaburzeniu.

Rozszczep kręgosłupa - na czym polega ta wada rozwojowa?

Rozszczep kręgosłupa lub tarń dwudzielna (łac. spina bifida) jest wadą rozwojową układu nerwowego spowodowaną niezamknięciem się kanału kręgowego, do którego dochodzi w trzecim tygodniu ciąży. Rozszczep kręgosłupa jest rodzajem defektu cewy nerwowej, czyli delikatnej struktury, która rozwija się między drugim a czwartym tygodniem ciąży i jest zaczątkiem mózgu oraz rdzenia kręgowego.

Na początku rozwoju cewa nerwowa wyglądem przypomina płytkę, która następnie stopniowo się zamyka tworząc rurkę. I to właśnie ten proces domykania się rurki nerwowej jest kluczowy. Jeżeli w któryś fragmencie się nie domknie, dochodzi do nieprawidłowości rozwojowych, takich jak - między innymi - rozszczep kręgosłupa, często w powiązaniu z wodogłowiem i deformacją ciała.

Rozszczep kręgosłupa należy do najczęściej występujących wad rozwojowych. Szacuje się że zdarza się w 8-9 przypadkach na 10 000 ciąż.

Rozszczep kręgosłupa może zdarzyć się w dowolnym punkcie wzdłuż kręgosłupa. W miejscu, w którym rura nerwowa nie zamknie się całkowicie, prawidłowa budowa kręgosłupa, mającego chronić rdzeń kręgowy, także zostaje zaburzona. Nie wykształcają się tylne części łuków kręgowych i kręgosłup nie chroni tak jak należy rdzenia kręgowego i nerwów.

W zależności od lokalizacji i rozmiaru otworu w kręgosłupie, a także od tego, czy dotyczy rdzenia kręgowego, czy nerwów, rozszczep kręgosłupa może powodować niepełnosprawność fizyczną i umysłową o różnym nasileniu.

Ze względu na miejsce, w którym zaburzona jest budowa kręgosłupa, wyróżnia się:

  • rozszczep kręgosłupa szyjnego
  • rozszczep kręgosłupa piersiowego
  • rozszczep kręgosłupa lędźwiowego
  • rozszczep kręgosłupa krzyżowego
  • nieokreślony rozszczep kręgosłupa

Rozszczep kręgosłupa - rodzaje

Najpoważniejszym, najbardziej zaawansowanym stadiom rozszczepu kręgosłupa towarzyszy przepuklina oponowo-rdzeniowa (łac. myelomeningocele). Jet to tzw. otwarty rozszczep kręgosłupa. Przez otwarty kanał kręgowy przedostaje się na zewnątrz worek przepuklinowy, pokryty zmienioną skórą, wewnątrz którego znajduje się część rdzenia kręgowego oraz nerwy. W efekcie dochodzi do poważnych zaburzeń rozwojowych o różnych stopniu nasilenia, od umiarkowanych do ciężkich. Wśród nich jest niedowład wiotki nóg, utrata czucia w nogach lub stopach, nietrzymanie kału i moczu.

Przepuklina oponowa (łac. meningocele, ang. meningocele) - to rodzaj rozszczepu, w którym dochodzi do wykształcenia się worka przepuklinowego na plecach dziecka, ale nie ma w nim rdzenia kręgowego. Wtedy też uszkodzenie nerwów jest niewielkie i nie dochodzi do poważnych zaburzeń. Może jednak powodować niepełnosprawność, chociaż w niewielkim zazwyczaj stopniu.

Spina bifida occulta, czyli rozszczep kręgosłupa ukryty jest to najłagodniejszy rodzaj wady. Bywa, że nie zostaje zauważony oraz nie powoduje większych zaburzeń. W kręgosłupie znajduje się co prawda niewielka szczelina, w jednym lub nawet w kilku kręgach, ale na tyle mała, że nie wychodzi przez nie worek przepuklinowy. Ani rdzeń kręgowy, ani nerwy nie są uszkodzone. Dopiero w późnym dzieciństwie, albo wręcz w dopiero okresie dorosłości, taka wada zostaje zdiagnozowana, jeżeli nie ma żadnych wyraźnych objawów. Wiele osób pozostaje jednak nieświadomych, że mają niewielkie szczeliny w kręgach kręgosłupa.

Rozszczep kręgosłupa - objawy

Nasilenie objawów zależy od stopnia uszkodzenia kręgosłupa. Może to być:

  • skrzywienie kręgosłupa (skolioza)
  • niedobór wzrostu
  • zwichnięte biodro
  • deformacje kości i stawów
  • przykurcze mięśni
  • problemy z jelitami i pęcherzem moczowym
  • wodogłowie
  • różne powikłania związane z nieprawidłowościami w przebiegu rdzenia kręgowego

Rozszczep kręgosłupa - kiedy i jak się go diagnozuje

Rozczep kręgosłupa można zdiagnozować jeszcze podczas ciąży, gdy przeprowadzane są badania przesiewowe, czyli testy prenatalne, mające za zadanie wykryć wady płodu. Bada się poziom AFP (alfa-fetoprotein), czyli białka ciążowego. Wysoki poziom AFP wskazuje na wady rozwojowe cewy nerwowej. Drugi rodzaj badania płodu, które może wykazać rozszczep kręgosłupa to USG, czyli badanie ultrasonograficzne. Badania prenatalne obejmują także amniopunkcję, czyli badanie próbki płynu owodniowego pobranego z macicy.

W niektórych przypadkach rozszczep kręgosłupa można zdiagnozować dopiero po narodzeniu dziecka. Gdy na plecach noworodka widać owłosiony fragment skóry lub wgłębienie lekarze natychmiast wykonują zdjęcie rentgenowskie, rezonans magnetyczny MRI lub tomografię komputerową (CT).  Zdarza się także, że ta wada nie zostaje nigdy wykryta.

Rozszczep kręgosłupa - przyczyny oraz zapobieganie

Nie wiadomo tak naprawdę, co przyczynia się do powstania rozszczepu kręgosłupa. Uważa się, że jest to najprawdopodobniej kombinacja genetyki, dziedziczenia, błędów w żywieniu, w tym niedobór kwasu foliowego, wpływy środowiskowe, ekspozycja na zanieczyszczenia. Także niektóre schorzenia matki zwiększają ryzyko wystąpienia wad cewy nerwowej, w tym cukrzyca, otyłość, a także przyjmowanie niektórych leków, takich jak leki przeciwdrgawkowe. Niektóre obserwacje sugerują, że przegrzanie (hipertermia) na początku ciąży, na przykład wysoka gorączka, sprzyja powstawaniu tej wady.

Można jednak zmniejszyć ryzyko jej wystąpienia. Zaleca się zatem kobietom ciężarnym przyjmowanie codziennie 400 mikrogramów (mcg) kwasu foliowego. Jeżeli to nie pierwsza ciąża, w której zdiagnozowano tę wadę rozwojową, zaleca się nawet przyjmowanie większych dawek jeszcze przed zajściem w ciążę i na wczesnym etapie ciąży.

Kobiety w okresie rozrodczym powinny zatem dbać szczególnie o przyjmowanie odpowiednich dawek kwasu foliowego poprzez odpowiednią dietę. Kwas foliowy to jedna z witamin z grupy B (B9). Bogatym źródłem witaminy B9 są szpinak, brokuły, sałata, kalafior, awokado, a także wątróbka, żółtka jaj, soczewica i produkty pełnoziarniste.

Rozszczep kręgosłupa - czy da się wyleczyć?

Operację zamknięcia rdzenia kręgowego można wykonać jeszcze w okresie prenatalnym, jeżeli jest to wykonalne i celowe. Operacja może być także wykonana już po urodzeniu się dziecka. W zależności od stopnia nasilenia wady dziecko może potem funkcjonować normalnie lub - niestety - wymagać opieki ortopedycznej i neurologicznej oraz urologicznej do końca życia.

Niewielki rozszczep kręgosłupa, szczególnie na odcinku lędźwiowym, powoduje bóle i skrzywienie kręgosłupa, konieczność wykonywania gimnastyki korekcyjnej lub stosowania wkładek ortopedycznych, ortezy czy noszenia kul. Poważne wady oznaczają, że taka osoba będzie miała problemy z chodzeniem, czy utrzymaniem moczu.