Holoprozencefalia (wada rozwojowa) - jakie są jej objawy, metody leczenia

Holoprozencefalia, czyli jednokomorowe przodomózgowie, to ciężka wada wrodzona, w której dochodzi do niepełnego podziału przodomózgowia. Wyróżnia się trzy postacie wady, które charakteryzują się różnymi objawami i dają różne rokowania. Na czym polega ta wada wrodzona? Jakie są możliwe przyczyny jej występowania? Jakie są jej objawy i metody leczenia?

Holoprozencefalia – czym jest?

W trakcie swojego rozwoju mózg dzieli się na dwie półkule, natomiast w przypadku holoprozencefalii proces podziału zostaje zaburzony. Jednokomorowe przodomózgowie zalicza się do grupy malformacji, czyli wad wrodzonych, które wywoływane są przez zaburzenia rozwoju występujące już w okresie zarodkowym. W tym przypadku malformacja dotyczy przodomózgowia oraz środkowej części twarzy. Wada ma podłoże genetyczne i jest związana z nieprawidłowym podziałem mezodermy przedstrunowej, czyli środkowej warstwy komórek zarodka. Na wystąpienie choroby wpływ mają mutacje genów w minimum 12 regionach chromosomowych. Często holoprozencefalia jest jedną z wielu wad, które składają się na zespół wad wrodzonych, takich jak między innymi:

  • Zespół Pataua (trisomia chromosomu 13),
  • Triploidia (obecność dodatkowego zestawu chromosomów w komórce),
  • Zespół Meckela,
  • Delecja 18p,
  • Zespół Genoa,
  • Zespół Rubinsteina-Taybiego.

W około 50 proc. przypadków wada jest wadą izolowaną, co oznacza, że nie występuje razem z innymi nieprawidłowościami. Rozróżnia się trzy postaci jednokomorowego przodomózgowia:

  1. Postać lobarna – na całej powierzchni mózgu obecna jest płytka szczelina, jednak półkule nie są prawidłowo podzielone,
  2. Postać semilobarna – występuje brak podziału płatów ciemieniowych oraz czołowych, w tylnej części mózgu obecna jest szczelina pośrodkowa, a w mózgu wykształcona jest wspólna komora, z której wyodrębnione są 2 potyliczne rogi,
  3. Postać alobarna – w przypadku tej postaci następuje całkowity brak podziału mózgowia na półkule, a u chorych występuje jedna komora mózgu.

Holoprozencefalia – objawy

W zależności od stopnia, w jakim podział mózgowia się nie dokonał, zaburzenie może przyjmować różne formy i dawać różny obraz kliniczny. Najlżejszym przypadkiem choroby jest połączenie płatów czołowych, natomiast w skrajnych przypadkach występuje całkowite połączenie półkul mózgu i wytworzenie jednej komory mózgu. Łącznie z wadami mózgowia pojawiają się wady w wyglądzie twarzy – im bardziej poważne wady mózgu, tym bardziej zaawansowane deformacje twarzy. Niektóre z wad twarzy, które występują w związku z jednokomorowym przodomózgowiem to:

  • Hipoteloryzm – zmniejszenie odległości między parzystymi narządami,
  • Cyklopia - połączenie obydwu oczodołów w jeden, w którym występuje jedna gałka oczna,
  • Hipoplazja nosa - niepełne wykształcenie narządu wywołane zmniejszeniem ilością komórek,
  • Agenezja (niewykształcenie się) szczęki z rozszczepem środkowym,
  • Uformowanie nosa w ryjek,
  • Rozszczep podniebienia,
  • Spłaszczenie nosa,
  • Brak przegrody nosa.

Oprócz tego, schorzenie daje takie objawy jak częste napady drgawkowe, niepełnosprawność intelektualna oraz zaburzenia hormonalne wywołane nieprawidłowym funkcjonowaniem przysadki mózgowej.

Holoprozencefalia – leczenie

Podstawę diagnostyki holoprozencefalii stanowią takie badania jak tomografia komputerowa oraz rezonans magnetyczny. W niektórych przypadkach nieprawidłowości w rozwoju mózgu dziecka można wykryć już podczas badania ultrasonograficznego w czasie ciąży. W przypadku podejrzenia takich nieprawidłowości, kobiecie zaleca się zwykle przeprowadzenie specjalistycznych badań. Diagnostykę oraz leczenie przeprowadza się zwykle pod okiem specjalistów z zakresu chirurgii dziecięcej, neonatologii, chirurgii plastycznej oraz neurochirurgii.

Rokowania w przypadku tej wady wrodzonej są zależne od postaci choroby. W przypadku postaci lobarnej występują objawy neurologiczne, postać semilobarna wiąże się z poważnymi zaburzeniami rozwojowymi, natomiast postać alobarna powoduje śmierć dziecka w pierwszym roku życia. W niektórych przypadkach możliwe jest leczenie, a przy postaci semilobarnej leczenie często nie jest wcale konieczne. Dzieci urodzone z tą wadą wymagają specjalnej opieki i stałej kontroli specjalistów. Często, aby zapewnić jak najlepszy rozwój potrzebna jest rehabilitacja lub leczenie farmakologiczne. Ważne jest również odpowiednie postawienie diagnozy, w tym potwierdzenie lub wykluczenie współwystępowania innych wad i nieprawidłowości. Metody leczenia są w dużej mierze uzależnione od tego, czy holoprozencefalia jest wadą izolowaną czy występuje z innymi wadami.

Zobacz wideo