Holoprozencefalia – czym jest?
W trakcie swojego rozwoju mózg dzieli się na dwie półkule, natomiast w przypadku holoprozencefalii proces podziału zostaje zaburzony. Jednokomorowe przodomózgowie zalicza się do grupy malformacji, czyli wad wrodzonych, które wywoływane są przez zaburzenia rozwoju występujące już w okresie zarodkowym. W tym przypadku malformacja dotyczy przodomózgowia oraz środkowej części twarzy. Wada ma podłoże genetyczne i jest związana z nieprawidłowym podziałem mezodermy przedstrunowej, czyli środkowej warstwy komórek zarodka. Na wystąpienie choroby wpływ mają mutacje genów w minimum 12 regionach chromosomowych. Często holoprozencefalia jest jedną z wielu wad, które składają się na zespół wad wrodzonych, takich jak między innymi:
- Zespół Pataua (trisomia chromosomu 13),
- Triploidia (obecność dodatkowego zestawu chromosomów w komórce),
- Zespół Meckela,
- Delecja 18p,
- Zespół Genoa,
- Zespół Rubinsteina-Taybiego.
W około 50 proc. przypadków wada jest wadą izolowaną, co oznacza, że nie występuje razem z innymi nieprawidłowościami. Rozróżnia się trzy postaci jednokomorowego przodomózgowia:
- Postać lobarna – na całej powierzchni mózgu obecna jest płytka szczelina, jednak półkule nie są prawidłowo podzielone,
- Postać semilobarna – występuje brak podziału płatów ciemieniowych oraz czołowych, w tylnej części mózgu obecna jest szczelina pośrodkowa, a w mózgu wykształcona jest wspólna komora, z której wyodrębnione są 2 potyliczne rogi,
- Postać alobarna – w przypadku tej postaci następuje całkowity brak podziału mózgowia na półkule, a u chorych występuje jedna komora mózgu.
Holoprozencefalia – objawy
W zależności od stopnia, w jakim podział mózgowia się nie dokonał, zaburzenie może przyjmować różne formy i dawać różny obraz kliniczny. Najlżejszym przypadkiem choroby jest połączenie płatów czołowych, natomiast w skrajnych przypadkach występuje całkowite połączenie półkul mózgu i wytworzenie jednej komory mózgu. Łącznie z wadami mózgowia pojawiają się wady w wyglądzie twarzy – im bardziej poważne wady mózgu, tym bardziej zaawansowane deformacje twarzy. Niektóre z wad twarzy, które występują w związku z jednokomorowym przodomózgowiem to:
- Hipoteloryzm – zmniejszenie odległości między parzystymi narządami,
- Cyklopia - połączenie obydwu oczodołów w jeden, w którym występuje jedna gałka oczna,
- Hipoplazja nosa - niepełne wykształcenie narządu wywołane zmniejszeniem ilością komórek,
- Agenezja (niewykształcenie się) szczęki z rozszczepem środkowym,
- Uformowanie nosa w ryjek,
- Rozszczep podniebienia,
- Spłaszczenie nosa,
- Brak przegrody nosa.
Oprócz tego, schorzenie daje takie objawy jak częste napady drgawkowe, niepełnosprawność intelektualna oraz zaburzenia hormonalne wywołane nieprawidłowym funkcjonowaniem przysadki mózgowej.
Holoprozencefalia – leczenie
Podstawę diagnostyki holoprozencefalii stanowią takie badania jak tomografia komputerowa oraz rezonans magnetyczny. W niektórych przypadkach nieprawidłowości w rozwoju mózgu dziecka można wykryć już podczas badania ultrasonograficznego w czasie ciąży. W przypadku podejrzenia takich nieprawidłowości, kobiecie zaleca się zwykle przeprowadzenie specjalistycznych badań. Diagnostykę oraz leczenie przeprowadza się zwykle pod okiem specjalistów z zakresu chirurgii dziecięcej, neonatologii, chirurgii plastycznej oraz neurochirurgii.
Rokowania w przypadku tej wady wrodzonej są zależne od postaci choroby. W przypadku postaci lobarnej występują objawy neurologiczne, postać semilobarna wiąże się z poważnymi zaburzeniami rozwojowymi, natomiast postać alobarna powoduje śmierć dziecka w pierwszym roku życia. W niektórych przypadkach możliwe jest leczenie, a przy postaci semilobarnej leczenie często nie jest wcale konieczne. Dzieci urodzone z tą wadą wymagają specjalnej opieki i stałej kontroli specjalistów. Często, aby zapewnić jak najlepszy rozwój potrzebna jest rehabilitacja lub leczenie farmakologiczne. Ważne jest również odpowiednie postawienie diagnozy, w tym potwierdzenie lub wykluczenie współwystępowania innych wad i nieprawidłowości. Metody leczenia są w dużej mierze uzależnione od tego, czy holoprozencefalia jest wadą izolowaną czy występuje z innymi wadami.
