W trakcie swojego rozwoju mózg dzieli się na dwie półkule, natomiast w przypadku holoprozencefalii proces podziału zostaje zaburzony. Jednokomorowe przodomózgowie zalicza się do grupy malformacji, czyli wad wrodzonych, które wywoływane są przez zaburzenia rozwoju występujące już w okresie zarodkowym. W tym przypadku malformacja dotyczy przodomózgowia oraz środkowej części twarzy. Wada ma podłoże genetyczne i jest związana z nieprawidłowym podziałem mezodermy przedstrunowej, czyli środkowej warstwy komórek zarodka. Na wystąpienie choroby wpływ mają mutacje genów w minimum 12 regionach chromosomowych. Często holoprozencefalia jest jedną z wielu wad, które składają się na zespół wad wrodzonych, takich jak między innymi:
W około 50 proc. przypadków wada jest wadą izolowaną, co oznacza, że nie występuje razem z innymi nieprawidłowościami. Rozróżnia się trzy postaci jednokomorowego przodomózgowia:
W zależności od stopnia, w jakim podział mózgowia się nie dokonał, zaburzenie może przyjmować różne formy i dawać różny obraz kliniczny. Najlżejszym przypadkiem choroby jest połączenie płatów czołowych, natomiast w skrajnych przypadkach występuje całkowite połączenie półkul mózgu i wytworzenie jednej komory mózgu. Łącznie z wadami mózgowia pojawiają się wady w wyglądzie twarzy – im bardziej poważne wady mózgu, tym bardziej zaawansowane deformacje twarzy. Niektóre z wad twarzy, które występują w związku z jednokomorowym przodomózgowiem to:
Oprócz tego, schorzenie daje takie objawy jak częste napady drgawkowe, niepełnosprawność intelektualna oraz zaburzenia hormonalne wywołane nieprawidłowym funkcjonowaniem przysadki mózgowej.
Podstawę diagnostyki holoprozencefalii stanowią takie badania jak tomografia komputerowa oraz rezonans magnetyczny. W niektórych przypadkach nieprawidłowości w rozwoju mózgu dziecka można wykryć już podczas badania ultrasonograficznego w czasie ciąży. W przypadku podejrzenia takich nieprawidłowości, kobiecie zaleca się zwykle przeprowadzenie specjalistycznych badań. Diagnostykę oraz leczenie przeprowadza się zwykle pod okiem specjalistów z zakresu chirurgii dziecięcej, neonatologii, chirurgii plastycznej oraz neurochirurgii.
Rokowania w przypadku tej wady wrodzonej są zależne od postaci choroby. W przypadku postaci lobarnej występują objawy neurologiczne, postać semilobarna wiąże się z poważnymi zaburzeniami rozwojowymi, natomiast postać alobarna powoduje śmierć dziecka w pierwszym roku życia. W niektórych przypadkach możliwe jest leczenie, a przy postaci semilobarnej leczenie często nie jest wcale konieczne. Dzieci urodzone z tą wadą wymagają specjalnej opieki i stałej kontroli specjalistów. Często, aby zapewnić jak najlepszy rozwój potrzebna jest rehabilitacja lub leczenie farmakologiczne. Ważne jest również odpowiednie postawienie diagnozy, w tym potwierdzenie lub wykluczenie współwystępowania innych wad i nieprawidłowości. Metody leczenia są w dużej mierze uzależnione od tego, czy holoprozencefalia jest wadą izolowaną czy występuje z innymi wadami.