Czasopismo naukowe "Nature" donosi o rozszyfrowaniu genomów niemal wszystkich nowotworów z³o¶liwych, jakie obecnie nêkaj± ludzko¶æ. Prace trwa³y oko³o 10 lat. Zadania podjê³o siê ponad 1300 naukowców z instytucji naukowych w 37 krajach w ramach projektu Pan-Cancer Analysis of Whole Genomes Consortium (Pan-Cancer Project). Analizie poddano 2658 próbek. Próbki pochodzi³y od ró¿nych dawców, u których stwierdzono, w sumie, 38 typów nowotworów, a których ¶redni wiek to 56 lat. Kontrolnie analizowano tak¿e genomy próbek pobranych ze zdrowych tkanek. Po stworzeniu banku genomów raka 16 grup roboczych zajê³o siê badaniem ró¿nych aspektów raka, szukaniem przyczyn, progresji i podobieñstw.
Wyniki badañ zosta³y opublikowane 6 lutego 2020 roku w "Nature" i w innych czasopismach naukowych w postaci 23 obszernych artyku³ów i stanowi± najwiêksze i najbardziej wszechstronne badanie genomu raka w historii.
Do tej pory - mówi± autorzy badañ - nasza wiedza o budowie genetycznej nowotworów opiera³a siê g³ównie na znajomo¶ci genów koduj±cych bia³ka. "Ale jest to zaledwie jeden procent ca³ego genomu raka" - wyja¶nia dr Linkoln Stein z Ontario Institute for Cancer Research. Po publikacji prac w "Nature" uzyskali¶my pozosta³e 99 procent wielkiej uk³adanki sk³adaj±cej siê ze 100 000 elementów - podkre¶laj± badacze.
Nareszcie poznali¶my dok³adnie wroga
Rak zabija co roku ponad 8 mln ludzi i jest drug± najczêstsz± przyczyn± ¶mierci na ¶wiecie. Szacuje siê, ¿e zapadalno¶æ na raka wzro¶nie o 50 procent w ci±gu nastêpnych kilkudziesiêciu lat. Dlatego naukowcy tak wiele spodziewaj± siê po zsekwencjonowaniu genomów niemal wszystkich typów nowotworów z³o¶liwych, które atakuj± cz³owieka.
Genom raka jest niezwykle skomplikowany i dlatego prace zajê³y naukowcom tyle czasu. W trakcie badañ najpierw sekwencjonowali ca³y genom raka, a nastêpnie starali siê scharakteryzowaæ ka¿d± wykryt± zmianê genetyczn±, wszystkie procesy, które wygenerowa³y te mutacje, a nawet kolejno¶æ kluczowych zdarzeñ w historii ¿ycia raka. W tej chwili s± o krok od skatalogowania wszystkich ¶cie¿ek biologicznych zwi±zanych z rakiem.
Tym, co najbardziej zadziwi³o naukowców, jest odkrycie, ¿e genom raka jednej osoby ró¿ni siê od genomu raka drugiej, mimo ¿e jest tego samego typu. W miarê up³ywu lat dochodzi bowiem w naszych genach do uszkodzeñ i tysiêcy mutacji, z których jedne nie maj± wiêkszego znaczenia, za to inne s± zal±¿kiem choroby. To tzw. mutacje kieruj±ce. Nowotwory z³o¶liwe maj± ¶rednio od czterech do piêciu mutacji kieruj±cych, czyli takich, które napêdzaj± rozwój choroby. Dziêki zrozumieniu, które konkretnie mutacje s± niebezpieczne przy danym typie raka, mo¿na rozpocz±æ odpowiedni± terapiê i zablokowaæ postêpy choroby. A to tylko jedna z mo¿liwo¶ci otwieraj±cych siê przed medycyn± po szczegó³owym rozpoznaniu genomu raka.
Przeciêtnie genomy raka mia³y zatem po cztery-piêæ mutacji kieruj±cych i tylko w piêciu procentach przypadków naukowcy nie zidentyfikowali ¿adnych, co oznacza, ¿e jeszcze bêd± musieli popracowaæ nad tym problemem.
Personalizacja leczenia raka wydaje siê przysz³o¶ci± ca³kiem nieodleg³± dziêki - miêdzy innymi - takim badaniom, jak te zaprezentowane w "Nature". Kolejna korzy¶æ z tych badañ to mo¿liwo¶æ wczesnego wykrycia zagro¿enia. Naukowcom uda³o siê wykazaæ, ¿e wiêcej ni¿ jedna pi±ta nowotworów z³o¶liwych zaczyna siê lata, a nawet dekady wcze¶niej, nim pojawi± siê typowe symptomy choroby.
"To odkrycie oznacza, ¿e mo¿liwe jest opracowanie nowych testów diagnostycznych, które wykryj± wczesne oznaki choroby" - powiedzia³ dr Peter Van Loo z Francis Crick Institute. Ponadto mo¿na teraz bêdzie zidentyfikowaæ, z jakim rodzajem nowotworu mamy do czynienia, dziêki istnieniu wzorców zmian genetycznych, które obserwowane s± w ca³ym genomie. A zatem bêdzie to istotna pomoc w przypadkach, w których trudno jest zdiagnozowaæ pacjenta, stosuj±c konwencjonalne testy kliniczne.
¬ród³a: Nature, BBC, Ontario Institute for Cancer Research
