Czasopismo naukowe "Nature" donosi o rozszyfrowaniu genomów niemal wszystkich nowotworów złośliwych, jakie obecnie nękają ludzkość. Prace trwały około 10 lat. Zadania podjęło się ponad 1300 naukowców z instytucji naukowych w 37 krajach w ramach projektu Pan-Cancer Analysis of Whole Genomes Consortium (Pan-Cancer Project). Analizie poddano 2658 próbek. Próbki pochodziły od różnych dawców, u których stwierdzono, w sumie, 38 typów nowotworów, a których średni wiek to 56 lat. Kontrolnie analizowano także genomy próbek pobranych ze zdrowych tkanek. Po stworzeniu banku genomów raka 16 grup roboczych zajęło się badaniem różnych aspektów raka, szukaniem przyczyn, progresji i podobieństw.
Wyniki badań zostały opublikowane 6 lutego 2020 roku w "Nature" i w innych czasopismach naukowych w postaci 23 obszernych artykułów i stanowią największe i najbardziej wszechstronne badanie genomu raka w historii.
Do tej pory - mówią autorzy badań - nasza wiedza o budowie genetycznej nowotworów opierała się głównie na znajomości genów kodujących białka. "Ale jest to zaledwie jeden procent całego genomu raka" - wyjaśnia dr Linkoln Stein z Ontario Institute for Cancer Research. Po publikacji prac w "Nature" uzyskaliśmy pozostałe 99 procent wielkiej układanki składającej się ze 100 000 elementów - podkreślają badacze.
Nareszcie poznaliśmy dokładnie wroga
Rak zabija co roku ponad 8 mln ludzi i jest drugą najczęstszą przyczyną śmierci na świecie. Szacuje się, że zapadalność na raka wzrośnie o 50 procent w ciągu następnych kilkudziesięciu lat. Dlatego naukowcy tak wiele spodziewają się po zsekwencjonowaniu genomów niemal wszystkich typów nowotworów złośliwych, które atakują człowieka.
Genom raka jest niezwykle skomplikowany i dlatego prace zajęły naukowcom tyle czasu. W trakcie badań najpierw sekwencjonowali cały genom raka, a następnie starali się scharakteryzować każdą wykrytą zmianę genetyczną, wszystkie procesy, które wygenerowały te mutacje, a nawet kolejność kluczowych zdarzeń w historii życia raka. W tej chwili są o krok od skatalogowania wszystkich ścieżek biologicznych związanych z rakiem.
Tym, co najbardziej zadziwiło naukowców, jest odkrycie, że genom raka jednej osoby różni się od genomu raka drugiej, mimo że jest tego samego typu. W miarę upływu lat dochodzi bowiem w naszych genach do uszkodzeń i tysięcy mutacji, z których jedne nie mają większego znaczenia, za to inne są zalążkiem choroby. To tzw. mutacje kierujące. Nowotwory złośliwe mają średnio od czterech do pięciu mutacji kierujących, czyli takich, które napędzają rozwój choroby. Dzięki zrozumieniu, które konkretnie mutacje są niebezpieczne przy danym typie raka, można rozpocząć odpowiednią terapię i zablokować postępy choroby. A to tylko jedna z możliwości otwierających się przed medycyną po szczegółowym rozpoznaniu genomu raka.
Przeciętnie genomy raka miały zatem po cztery-pięć mutacji kierujących i tylko w pięciu procentach przypadków naukowcy nie zidentyfikowali żadnych, co oznacza, że jeszcze będą musieli popracować nad tym problemem.
Personalizacja leczenia raka wydaje się przyszłością całkiem nieodległą dzięki - między innymi - takim badaniom, jak te zaprezentowane w "Nature". Kolejna korzyść z tych badań to możliwość wczesnego wykrycia zagrożenia. Naukowcom udało się wykazać, że więcej niż jedna piąta nowotworów złośliwych zaczyna się lata, a nawet dekady wcześniej, nim pojawią się typowe symptomy choroby.
"To odkrycie oznacza, że możliwe jest opracowanie nowych testów diagnostycznych, które wykryją wczesne oznaki choroby" - powiedział dr Peter Van Loo z Francis Crick Institute. Ponadto można teraz będzie zidentyfikować, z jakim rodzajem nowotworu mamy do czynienia, dzięki istnieniu wzorców zmian genetycznych, które obserwowane są w całym genomie. A zatem będzie to istotna pomoc w przypadkach, w których trudno jest zdiagnozować pacjenta, stosując konwencjonalne testy kliniczne.
Źródła: Nature, BBC, Ontario Institute for Cancer Research
