Mikrocja - wada rozwojowa małżowiny usznej o poważnych konsekwencjach i trudnych do przewidzenia rokowaniach

Mikrocja jest zaburzeniem rozwojowym narządu słuchu, czasem (błędnie) nazywanym zamiennie atresią. Bywa problemem izolowanym, ale często towarzyszą jej inne nieprawidłowości, nie tylko w obrębie ucha, ale także w narządach odległych. Dzieci z mikrocją przybywa.

Mikrocja to wrodzony niedorozwój małżowiny usznej z całkowitym lub częściowym niewykształceniem przewodu słuchowego, który zwykle współistnieje z mniejszego lub większego stopnia zaburzeniami w rozwoju elementów ucha środkowego. Bywa wadą izolowaną, ale niejednokrotnie wiąże się również z niedorozwojem i zniekształceniami w obrębie twarzy (głównie żuchwa, policzek, jama ustna), a także odległych narządów (serca, nerek, układu mięśniowo-szkieletowego).

Zdarza się, nawet w podręcznikach otolaryngologii, traktowanie pojęcia "mikrocja" równoważnie z pojęciem  "atresia" (atrezja). Tymczasem atrezja to zarośnięcie przewodu słuchowego. Jak wyjaśniają specjaliści, w przypadku mikrocji nie można mówić o zarośnięciu, gdyż wada ta polega na niewykształceniu się przewodu słuchowego zewnętrznego w trakcie rozwoju płodowego (aplasia lub hypoplasia). Zarośnięciu nie ulega coś, co się jeszcze nie ukształtowało(1).

Skąd bierze się problem?

Ocenia się, że obecnie częstość występowania mikrocji i atrezji wynosi jeden na 7000-10000 urodzeń, chociaż jeszcze pod koniec lat 50. ubiegłego wieku wynosiła ona 1 na 20-30 tysięcy urodzeń. Nawet zakładając mniej dokładne statystyki - różnica jest zauważalna.

Częstotliwość występowania tej wady jest różna w różnych grupach etnicznych (np. 1/2500 u Indian amerykańskich).

Mikrocja pojawia się u płodu w 6-7 tygodniu ciąży. Przyczyna nie jest znana, niemniej jednak zwracano uwagę na możliwy związek z przyjmowaniem w ciąży niektórych leków, zanieczyszczeniem środowiska, zwiększoną radioaktywnością (na tę ewentualną zależność zwrócono uwagę w Japonii).

Mikrocja może być dziedziczona. Częściej zdarza się u chłopców i częściej występuje jako prawostronna (jednostronna). Mikrocja obustronna zdarza się u około 10 proc. przypadków.(2)

 Mikrocja - wada izolowana czy element zespołu wad?

Mikrocja może stanowić jedyną wadę, ale bardzo często występuje jako jedna z wad towarzyszących w niektórych zespołach, np. zespół Goldenhara czy zespół Treacher-Collins’a.

W przypadku czteroletniego Gabrysia Pasieki z Rybnika (na zdjęciu) prawdopodobną przyczyną wady jest niezidentyfikowany zespół wad wrodzonych (z pewnym wskazaniem na zespół Negera). Chłopiec urodził się nie tylko z mikrocją ucha prawego, ale także z zarośniętym czołowym szwem czaszkowym (kraniosynostoza, in. kraniostenoza), płetwiastością stawów łokciowych oraz wrodzoną stopą płasko-koślawą. Aktualnie chłopiec nie chodzi, nie mówi i cierpi na szereg zaburzeń neurorozwojowych.

Coraz częstsze, złożone wady rozwojowe to jedno z największych wyzwań, przed jakimi stoi współczesna medycyna. Chociaż w przypadku wielu wad nie ma jednoznacznie ustalonego leczenia, istnieje możliwość pewnych korekcji i poprawy dobrostanu chorego. Zwykle jednak wiąże się to z indywidualnym podejściem do każdego przypadku, współpracy wielu specjalistów, wykorzystania najnowszych technologii, a niejednokrotnie ogromnych nakładów finansowych. Rzadko jest to wykonalne w ramach ubezpieczenia zdrowotnego.

Rekonstrukcja ucha - to nie jest zabieg wyłącznie kosmetyczny

Marzenia mamy Gabrysia?

Czekam, kiedy pierwszy raz usłyszę słowo 'mamo', i chcę wiedzieć, że jeśli odpowiem – 'kocham cię, synku', mój synek mnie usłyszy i będzie o tym pamiętał na zawsze.

Według lekarzy - nie ma wyraźnych przeciwwskazań, by Gabryś zaczął samodzielnie chodzić. Jest też szansa na lepszą komunikację z dzieckiem. Ta jednak przede wszystkim zależy od słuchu. Często nawet nie zdajemy sobie sprawy, jak ogromny wpływ na rozwój ogólny ma właśnie ten zmysł. Niezależnie od przyczyny niedosłuchu, może on prowadzić do niedorozwoju. W przypadku wielu problemów w funkcjonowaniu - trudności komunikacyjne je nasilają lub uniemożliwiają skuteczność dostępnych terapii.

W przypadku niedorozwoju małżowin usznych przeprowadza się obecnie trzy typy zabiegów rekonstrukcyjnych:

  1. proteza ucha (najczęściej silikonowa),
  2. z chrząstki żebrowej pacjenta,
  3. przy użyciu technologii Medpor.

Właśnie trzecie rozwiązanie wydaje się być najbardziej odpowiednie dla Gabrysia, choćby dlatego, że daje możliwość jednoczesnego wszczepienia implantu słuchowego BAHA, może być stosowana u dziecka w jego wieku i zazwyczaj nie wymaga reoperacji.

Więcej na temat historii i potrzeb Gabrysia można dowiedzieć się na jego facebookowym profilu, a także na poświęconej mu stronie Fundacji Siepomaga i wspomóc zbiórkę na leczenie chłopca. Wciąż brakuje co najmniej 180 tysięcy złotych, na pierwszy etap leczenia w USA.

Przypisy

  1. Definicje mikrocji i atrezji za: Agnieszka Garstecka, Stanisław Betlejewski, Katarzyna Skonieczka, "Mikrocja – izolowane zaburzenie rozwojowe narządu słuchu czy zespół wad?", Otolaryngologia Polska 2008, LXII, (5): 639–642. W różnych źródłach można trafić na odmienny podział czy definiowanie.
  2. Informacje za stroną: Mikrocja atrezja, prowadzoną przez Pawła Kulpę, tatę dwóch córek, w tym jednej ze zdiagnozowaną mikrocją.

Często nie zdajemy sobie nawet sprawy, jak ogromne znaczenie dla rozwoju i funkcjonowania ma prawidłowy słuch. Skąd biorą się problemy, wyjaśnia lekarz:

Zobacz wideo