W zależności od postaci choroby, może ona dawać różne objawy i mieć inny przebieg. Jakie są rodzaje wielotorbielowatości nerek i jak diagnozuje się tę chorobę?
Wielotorbielowatość nerek – rodzaje
Rozróżnia się dwa rodzaje wielotorbielowatości nerek - wielotorbielowatość autosomalnie dominującą (ADPKD) oraz autosomalnie recesywną (ARPKD). ADPKD jest powodowane przez mutację genetyczną genów PKD1 oraz PKD2 i jest najczęstszą chorobą nerek, która jest uwarunkowana genetycznie. Choroba daje pierwsze objawy dość późno, bo zwykle dopiero między 30 a 50 rokiem życia, a torbiele pojawiają się na obydwu nerkach. Szacuje się, że około 8 – 15 proc. pacjentów, którzy wymagają przeszczepu nerek spowodowanego niewydolnością nerek to osoby cierpiące na ADPKD.
ARPKD występuje znacznie rzadziej i ujawnia się już w okresie niemowlęcym. Tę formę choroby można wykryć na etapie badań prenatalnych. Jest ona znacznie groźniejsza, skutkuje niewydolnością nerek w młodym wieku, a często kończy się śmiercią pacjenta.
Wielotorbielowatość nerek – objawy
Wielotorbielowatość nerek autosomalnie dominująca przez pewien czas może przebiegać bezobjawowo, a pierwsze objawy pojawiają się na różnym etapie. W przebiegu choroby w obrębie nerek dochodzi do rozrostu cyst wypełnionych płynem, które rosnąc powodują nacisk na nerki wywołując ich stopniowe uszkadzanie, a w efekcie niewydolność. Wzrost torbieli powoduje pozorny rozrost nerek, które w skrajnych przypadkach są wyczuwalne przez skórę, a nawet widoczne gołym okiem. Obserwuje się również wzrost obwodu brzucha. Objawy charakterystyczne dla ADPKD to:
- Ogólne osłabienie,
- Nieprawidłowości w wynikach badań krwi i moczu,
- Częste bóle głowy,
- Nawracające infekcje dróg moczowych,
- Nadciśnienie tętnicze,
- Bóle brzucha,
- Bóle w obszarze lędźwi.
Jeśli nastąpi pęknięcie torbieli występuje również krwiomocz. ADPKD jest chorobą wielonarządową, w związku z czym zmiany obejmują nie tylko nerki, ale również inne narządy. Często u pacjentów cierpiących na wielotorbielowatość nerek tego typu stwierdza się dodatkowo torbiele śledziony, wątroby, trzustki, a także płuc. Współwystępujące problemy zdrowotne to także tętniaki aorty, przepukliny brzuszne i zastawkowe wady serca.
W przypadku podejrzenia zwyrodnienia torbielowatego nerek wykonywane jest badanie ultrasonograficzne jamy brzusznej, które pozwala na stwierdzenie zmian w obrębie nerek. Czasami konieczne jest przeprowadzenie dodatkowych badań, na przykład tomografii komputerowej. Wielotorbielowatość autosomalnie dominującą stwierdza się, gdy w rodzinie pacjenta ktoś chorował na ADPKD i podczas badań wykryje się minimum trzy torbiele w każdej nerce. Oprócz obecności torbieli w badaniach obrazowych diagnozuje się powiększenie nerek.
Wielotorbielowatość recesywna nerek rozwija się znacznie szybciej i można ją stwierdzić już na etapie życia płodowego. Choroba prowadzi do znacznego upośledzenia funkcjonowania nerek, ale również innych problemów. W wielu przypadkach z ARPKD wiążą się zaburzenia funkcjonowania układu oddechowego prowadzące do niewydolności oddechowej, zwiększenie ciśnienia w żyle wrotnej skutkujące między innymi wystąpieniem żylaków przełyku, a także pojawianie się torbieli płuc. U znacznej grupy pacjentów z ARPKD przed 20. rokiem życia stwierdza się schyłkową niewydolność nerek.
Wielotorbielowatość nerek – leczenie
Wielotorbielowatość nerek jest chorobą nieuleczalną, w związku z czym leczenie ma charakter objawowy i może jedynie złagodzić dolegliwości, zmniejszyć ryzyko postępowania zmian i zapewnić jak najdłuższe zachowanie sprawności nerek. U pacjentów wdraża się między innymi terapię nadciśnienia tętniczego. Niezwykle ważna jest odpowiednia, niskobiałkowa i niskotłuszczowa dieta oraz zdrowy tryb życia. Konieczne jest utrzymanie prawidłowej masy ciała i regularne kontrolowanie ciśnienia krwi oraz bilansu wapniowo-fosforanowego. Gdy występują epizody silnego bólu, należy przyjmować środki przeciwbólowe, nie nadwyrężać się i dużo odpoczywać. Jeżeli wystąpi niewydolność nerek konieczne jest stosowanie dializ, a jeśli jest taka możliwość i nie istnieją przeciwwskazania przeprowadzany jest przeszczep nerek. Leczenie wielotorbielowatości trwa przez całe życie pacjenta.
