Dzięki genetyce medycyna jest w stanie szybciej diagnozować choroby dziedziczne lub ryzyka ich wystąpienia, wprowadzać efektywniejsze leczenie i działania profilaktyczne.
Genetyka – definicja
Genetyka jest to nauka o mechanizmie dziedziczenia cech organizmów żywych oraz ich zmienności. Nazwa tej dziedziny pochodzi od greckiego słowa genesis, co oznacza początek. Podstawową jednostką genetyczną jest gen, który odpowiada za mechanizm dziedziczenia. Geny zlokalizowane są na chromosomach i zbudowane są z RNA oraz DNA, czyli kwasów rybonukleinowych.
Historia genetyki
Już w starożytności ludzie intuicyjnie wiedzieli, że istnieje coś takiego jak dziedziczenie. Być może obserwowali swoje potomstwo, które było podobne do przodków. Wiedzę i obserwacje wykorzystywano wówczas do hodowli lepszych zwierząt (poprzez hodowlę selektywną) oraz poprawę plonów. Jednakże prawdziwa historia genetyki rozpoczęła się dopiero w 1866 roku, kiedy to Grzegorz Mendel, austriacki zakonnik oraz naukowiec, opracował pierwsze prawa dotyczące mechanizmu dziedziczenia. Swoje badania prowadził na grochu zwyczajnym i zaobserwował, że istnieją nośniki informacji o charakterze dominującym oraz ustępującym (recesywnym). Co prawda, 7 lat wcześniej Karol Darwin wydał swoje dzieło pt. „O powstawaniu gatunków”, w którym twierdził, że istnieje mechanizm dziedziczenia, jednak to Grzegorz Mendel spisał konkretne wnioski, dające podwalinę dalszemu rozwojowi nauki.
Na przełomie XIX i XX wieku naukowcy: de Vries (Holandia), Tschermak (Austria) oraz Correns (Niemiec) ponownie (osobno) opracowali zasady dziedziczenia. Niemal każdy rok na początku XX wieku przynosił kolejne odkrycia z zakresu genetyki. W 1903 roku Hugo de Vries odkrył i opisał mutacje. W tym samym roku odkryto, że za proces dziedziczenia odpowiedzialne są chromosomy i przez następne dwie dekady badano ich rolę oraz budowę. W kolejnych latach pojawiło się wiele opracowań (szczególnie amerykańskich naukowców) na temat procesów genetycznych, zaś w 2 połowie XX wieku naukowcy skupili się na badaniach DNA oraz genomu ludzkiego.
Rodzaje genetyki
Naukowcy wyróżniają następujące rodzaje genetyki:
- molekularną – dziedzina zajmująca się opisywaniem procesów dziedziczenia na poziomie komórkowym;
- klasyczną – badania na temat kształtowania fenotypu poprzez geny poszczególnych osobników oraz ich wzajemne reakcje;
- populacyjną – badania dotyczące dziedziczenia cech obrębie populacji;
- ekologiczną – dziedzina zajmująca się dziedziczeniem cech w obrębie ekosystemów;
- genomikę – badania nad genomem organizmu żywego.
Genetyka molekularna
Genetyka molekularna jest to jeden z rodzajów genetyki, który skupia się w sposób bardzo szczegółowy na mechanizmie dziedziczenia cech organizmów. Podstawą dziedziczenia jest gen i to właśnie jego funkcje, budowa oraz procesy, jakie zachodzą na poziomie komórkowym stanowią przedmiot badań genetyki molekularnej.
Jest to bardzo szczegółowa dziedzina, która stale się rozwija i dostarcza nowej wiedzy na temat genomu ludzkiego oraz jego wpływu na choroby, na które jest podatny lub które mogą wystąpić u danego osobnika.
Genetyka w medycynie
Każde nowe odkrycie w nauce, jaką jest genetyka, stanowi ogromną wartość dodaną do rozwoju medycyny. Dawniej choroby diagnozowano wyłącznie na podstawie objawów zewnętrznych, następnie – dzięki badaniom obrazowym – zaczęto zaglądać „w głąb” człowieka i tam szukać przyczyny danego schorzenia, a dzisiaj, dzięki wiedzy jaką dostarcza genetyka, wiedzy na temat chorób dziedzicznych i mechanizmów dziedziczenia, można zdiagnozować oraz zniwelować znacznie więcej chorób. Genetyka ogrywa więc bardzo dużą rolę w medycynie i umożliwia:
- Ustalenie czy dane schorzenie ma podłoże genetyczne
- Oszacowanie prawdopodobieństwa wystąpienia danej choroby
- Szybszą reakcję w przypadku wystąpienia schorzenia, co jest niezwykle ważne w okresie prenatalnym dziecka, które obciążone zostało chorobą genetyczną
- Skuteczniejszą diagnostykę wad wrodzonych
- Opracowanie profesjonalnych metod leczenia chorób o podłożu genetycznym
Bardzo ważnym aspektem są działania profilaktyczne niektórych chorób, np. nowotworów. Dzięki wiedzy z zakresu genetyki, można oszacować u których osób ryzyko wystąpienia raka jest wyższe i przeciwdziałać wystąpieniu tej choroby wcześniej. Ponadto, wyższa świadomość osób, które są narażone na dane schorzenie wpływa na to, że regularnie wykonują badania kontrolne, przez co również zmniejszają ryzyko wystąpienia choroby.
Czy o naszej otyłości decydują geny?
