Co to jest polimorfizm?
Na ludzką zmienność fenotypową, czyli zmienność cech ludzkich mają wpływ 2 czynniki – warunki środowiskowe, a także polimorfizm genetyczny. Polimorfizm, nazywany inaczej wielopostaciowością, to zjawisko genetyczne, które warunkuje zmienność DNA w obrębie populacji.
Materiał genetyczny człowieka składa się z około 3 miliardów nukleotydów, czyli organicznych związków chemicznych. Wyróżnia się 4 rodzaje nukleotydów:
- Adeninę
- Tyminę
- Cytozynę
- Guaninę
Nukleotydy w genetyce oznaczone są skrótami A,T,C,G – od pierwszych liter ich nazw. Sekwencja tych nukleotydów tworzy informację genetyczną. W większości sekwencja ta jest taka sama i charakterystyczna dla każdej, określonej populacji, jednakże w jej ciągu występuje szereg zmian i to właśnie ta różnorodność określana jest polimorfizmem genetycznym. Cechą charakterystyczną tego zjawiska genetycznego jest to, że występuje on stosunkowo często (co 100-300 nukleotydów) w sekwencji DNA.
Rodzaje polimorfizmu
Najczęściej na zmienność fenotypową organizmów żywych mają wpływ następujące rodzaje polimorfizmu:
- SNP – (ang. Single nucleotide polymorphism) – zmienność poszczególnych nukleotydów w sekwencji DNA. Ten rodzaj polimorfizmu odpowiada za około 90 proc. całej zmienności, występującej w ludzkim materiale genetycznym. Przykład: w sekwencji AAATDTC i AACTDTC następuje zmiana nukleotydu A na C.
- VNTR - (ang. Variable numer of tandem repeats) – zmienna liczna powtórzeń tandemowych. Przykład: w sekwencji ATDATDATDATD powtórzeniem tandemowym jest ATD, a jego liczbę określa się symbolem (ATD)n. Ten rodzaj polimorfizmu polega na zmiennej liczbie n w ciągu DNA.
- D/I - (ang. deletion/insertion) – utrata (delecja) lub wtrącenie (insercja) jednego nukleotydu w sekwencji. Przykład: sekwencje AAATDTC i AATDTC, różnią się delecją nukleotydu A.
Na jakie cechy wpływa polimorfizm?
Najprościej mówiąc, polimorfizm warunkuje odmienność osobników w obrębie populacji. Zjawisko to ma wpływ na wygląd zewnętrzny, odporność czy stan zdrowia. W przypadku ludzi, tak naprawdę, obok czynników środowiskowych, które w największym stopniu mają wpływ na charakter czy reakcje człowieka to polimorfizm genetyczny sprawia, że każda osoba jest inna i niepowtarzalna.
Polimorfizm – przykłady
Przeprowadzono wiele badań na temat zależności polimorfizmu od konkretnych cech oraz środowiska, w jakim dana populacja występuje. Jedno z badań dotyczyło zależności liczby pewnego genu, roboczo nazwanego genem X, a trawieniem skrobi.
Gen X odpowiada za amylazę, czyli enzym, który bierze udział w hydrolizie cukrów m.in. skrobi. Obecny jest on w ślinie oraz soku trzustkowym. Według przeprowadzonych badań, istnieje duża korelacja pomiędzy liczbą genu X, a ilością amylazy w ślinie człowieka. Ponadto, u osób, które stosują dietę wysokoskrobiową (społeczeństwo rolnicze, żywiące się dużą ilością bulw oraz korzeni) genu X, jest znacznie więcej niż u populacji, stosującej dietę niskoskrobiową (społeczeństwo żyjące na wysokich szerokościach geograficznych, żywiących się głównie rybami oraz zwierzętami hodowlanymi oraz ludność zamieszkująca lasy deszczowe, której dieta w dużej mierze oparta jest na spożywaniu owoców).
Inne badania ujawniły, że przebieg zarażenia się wirusem HIV, czyli wirusem upośledzającym odporność ludzką, zależny jest w dużej mierze od uwarunkowań genetycznych. Udowodniono, że osoby, które posiadają pewien gen, roboczo nazwany Y, są dużo bardziej podatne na zakażenie wirusem HIV, ponieważ obecność tego genu zwiększa prawdopodobieństwo na wniknięcie wirusa do komórki. Badania wykazały, że największą liczbę kopii genu Y posiadają populacje Afrykańskie (6 kopii) i to właśnie w tych rejonach występuje największy odsetek osób zakażonych tym wirusem. U Europejczyków kopii tego genu jest średnio 2, społeczeństwa wschodnioazjatyckie oraz amerykańskie posiadają po 4 kopie, a centralno- i południowoazjatyckie po 3 kopie.
Polimorfizm a mutacje
Bardzo często polimorfizm błędnie określony jest mutacją. Są to jednak dwa różne zjawiska. Obydwa pojęcia odnoszą się do zróżnicowania genetycznego, jednakże ich podstawową różnicą jest częstość występowania. Zmiany w obrębie kodu DNA, które występują często nazywane są polimorfizmem, zaś rzadkie, występujące pojedynczo – mutacjami. Ponadto mutacje, mają znacznie większy wpływ na cechę danego osobnika, niż polimorfizm. Mutacje najczęściej odpowiadają za wystąpienie chorób lub modyfikują ich ryzyko. Przyjmuje się, że mutacje odpowiadają za 1 proc. zmian genetycznych, zaś polimorfizm – za 99 proc.
Czy geny odpowiadają za nasza otyłość? O tym mówi nasz film
