Amyloidoza - na czym polega ta choroba, jak się ją diagnozuje i leczy?

Amyloidoza, znana również pod nazwą skrobiawica, to choroba, w przebiegu której w tkankach gromadzi się włókniowe, nierozpuszczalne białko (amyloid). Jakie objawy daje ta choroba? Jak się ją diagnozuje i na czym polega leczenie?

Rozróżnia się dwa podstawowe typy tej choroby:

• Amyloidoza pierwotna - powstaje bez konkretnej przyczyny, a źródłem choroby jest prawdopodobnie szpik kostny i produkowane przez niego przeciwciała. W przypadku osób zdrowych przeciwciała po spełnieniu swojej roli są rozkładane, natomiast u osób cierpiących na amyloidozę nie dochodzi do prawidłowego rozkładu białek. W związku z tym gromadzą się one we krwi, skąd odkładają się w tkankach i narządach.
• Amyloidoza wtórna - powstaje jako powikłanie po chorobach zapalnych oraz zakaźnych, takich jak na przykład gruźlica czy reumatoidalne zapalenie stawów. Ryzyko wystąpienia skrobiawicy pojawia się także w przypadku chorób kości, choroby Leśniowskiego-Crohna, łuszczycowego zapalenia stawów oraz zesztywniającego zapalenia stawów kręgosłupa.

Oprócz tego mówi się o dziedzicznej postaci choroby, która jest spowodowana mutacją genów, które kodują różne białka w organizmie człowieka. Ta postać choroby występuje bardzo rzadko.

W przebiegu tej choroby złogi białek powstają zazwyczaj w takich narządach, jak nerki, wątroba oraz serce. Nierozłożone białka gromadzą się również w obwodowym układzie nerwowym. Ze względu na obecność złogów dochodzi do nieprawidłowości w funkcjonowaniu narządów, w których odkłada się białko. Na skutek nieleczonej choroby może dojść do znacznego upośledzenia funkcjonowania różnych narządów. Białka mogą gromadzić się jedynie w jednym narządzie (wówczas mówi się o chorobie o charakterze miejscowym) albo w kilku narządach (mówi się wtedy o postaci uogólnionej). Postać uogólniona choroby jest uważana za chorobę układową.

Amyloidoza - objawy

Podstawowym objawem świadczącym o skrobiawicy jest obecność białka monoklonalnego w moczu oraz/albo w surowicy krwi. Oprócz tego, w zależności od tego, z jaką chorobą jest związana amyloidoza, jaki jest stopień nasilenia choroby, a także jaki jest ogólny stan zdrowia pacjenta, pojawiają się inne objawy, do których zaliczyć można takie problemy, jak:

• zastoinowa niewydolność serca,
• zespół nerczycowy,
• niewydolność nerek,
• powiększenie wątroby,
• powiększenie języka,
• skłonność do krwawień,
• neuropatia czuciowo-ruchowa.

Poza tym, pacjenci często skarżą się na objawy ogólne, do których należy przede wszystkim ciągłe uczucie zmęczenia, a także utrata masy ciała bez konkretnej przyczyny. W niektórych przypadkach mogą pojawiać się również objawy polineuropatii obwodowej, do których należy zaliczyć drętwienie, osłabienie mięśni oraz zmianę temperatury skóry. Część pacjentów cierpi także na problemy ze strony układu pokarmowego (zespół złego wchłaniania, zaburzenia perystaltyki jelit), impotencję lub zaburzenia funkcjonowania pęcherza moczowego.

Amyloidoza - diagnostyka

Ze względu na to, że choroba może obejmować różne narządy, może mieć ona wiele postaci i dawać różne objawy. W zależności od tego, w jakich narządach umiejscowione są złogi białkowe, skrobiawicę można zdiagnozować na różne sposoby. Jeżeli choroba dotyczy głównie nerek, w badaniu moczu wykrywa się obecność białka. Poza tym, zwykle u pacjentów występuje zespół nerczycowy, który w skrajnych przypadkach prowadzi do niewydolności nerek. Jeżeli choroba dotyczy serca pojawiają się charakterystyczne objawy i możliwe jest wykrycie nieprawidłowości w badaniu elektrokardiograficznym.

Jednym z podstawowych badań pozwalających na wykrycie tej choroby jest biopsja, która daje możliwość określenia rodzaju amyloidu wywołującego problem. Oprócz tego, w badaniach należy wykluczyć obecność szpiczaka mnogiego.

Amyloidoza - leczenie

Leczenie amyloidozy ma na celu zatrzymanie rozwoju choroby oraz doprowadzenie do jej remisji. Poza tym stosuje się terapię, która wspiera narządy zajęte chorobą. Jak dotąd nie opracowano jeszcze metody, która pozwalałaby na usunięcie nagromadzonych złogów białka z organizmu, natomiast stosowane leczenie jest podobne do leczenia szpiczaka mnogiego. W większości przypadków stosuje się różne dawki chemioterapii. Dodatkowo pacjentowi podaje się środki, które minimalizują objawy choroby.

Należy pamiętać, że skrobiawicy nie da się w pełni wyleczyć, jednak bardzo ważne jest wczesne rozpoznanie i rozpoczęcie terapii, która zwiększa komfort życia pacjenta oraz wpływa na przedłużenie życia.