Amyloidoza - na czym polega ta choroba, jak siê j± diagnozuje i leczy?

Amyloidoza, znana równie¿ pod nazw± skrobiawica, to choroba, w przebiegu której w tkankach gromadzi siê w³ókniowe, nierozpuszczalne bia³ko (amyloid). Jakie objawy daje ta choroba? Jak siê j± diagnozuje i na czym polega leczenie?

Rozró¿nia siê dwa podstawowe typy tej choroby:

Oprócz tego mówi siê o dziedzicznej postaci choroby, która jest spowodowana mutacj± genów, które koduj± ró¿ne bia³ka w organizmie cz³owieka. Ta postaæ choroby wystêpuje bardzo rzadko.

W przebiegu tej choroby z³ogi bia³ek powstaj± zazwyczaj w takich narz±dach, jak nerki, w±troba oraz serce. Nieroz³o¿one bia³ka gromadz± siê równie¿ w obwodowym uk³adzie nerwowym. Ze wzglêdu na obecno¶æ z³ogów dochodzi do nieprawid³owo¶ci w funkcjonowaniu narz±dów, w których odk³ada siê bia³ko. Na skutek nieleczonej choroby mo¿e doj¶æ do znacznego upo¶ledzenia funkcjonowania ró¿nych narz±dów. Bia³ka mog± gromadziæ siê jedynie w jednym narz±dzie (wówczas mówi siê o chorobie o charakterze miejscowym) albo w kilku narz±dach (mówi siê wtedy o postaci uogólnionej). Postaæ uogólniona choroby jest uwa¿ana za chorobê uk³adow±.

Amyloidoza - objawy

Podstawowym objawem ¶wiadcz±cym o skrobiawicy jest obecno¶æ bia³ka monoklonalnego w moczu oraz/albo w surowicy krwi. Oprócz tego, w zale¿no¶ci od tego, z jak± chorob± jest zwi±zana amyloidoza, jaki jest stopieñ nasilenia choroby, a tak¿e jaki jest ogólny stan zdrowia pacjenta, pojawiaj± siê inne objawy, do których zaliczyæ mo¿na takie problemy, jak:

Poza tym, pacjenci czêsto skar¿± siê na objawy ogólne, do których nale¿y przede wszystkim ci±g³e uczucie zmêczenia, a tak¿e utrata masy cia³a bez konkretnej przyczyny. W niektórych przypadkach mog± pojawiaæ siê równie¿ objawy polineuropatii obwodowej, do których nale¿y zaliczyæ drêtwienie, os³abienie miê¶ni oraz zmianê temperatury skóry. Czê¶æ pacjentów cierpi tak¿e na problemy ze strony uk³adu pokarmowego (zespó³ z³ego wch³aniania, zaburzenia perystaltyki jelit), impotencjê lub zaburzenia funkcjonowania pêcherza moczowego.

Amyloidoza - diagnostyka

Ze wzglêdu na to, ¿e choroba mo¿e obejmowaæ ró¿ne narz±dy, mo¿e mieæ ona wiele postaci i dawaæ ró¿ne objawy. W zale¿no¶ci od tego, w jakich narz±dach umiejscowione s± z³ogi bia³kowe, skrobiawicê mo¿na zdiagnozowaæ na ró¿ne sposoby. Je¿eli choroba dotyczy g³ównie nerek, w badaniu moczu wykrywa siê obecno¶æ bia³ka. Poza tym, zwykle u pacjentów wystêpuje zespó³ nerczycowy, który w skrajnych przypadkach prowadzi do niewydolno¶ci nerek. Je¿eli choroba dotyczy serca pojawiaj± siê charakterystyczne objawy i mo¿liwe jest wykrycie nieprawid³owo¶ci w badaniu elektrokardiograficznym.

Jednym z podstawowych badañ pozwalaj±cych na wykrycie tej choroby jest biopsja, która daje mo¿liwo¶æ okre¶lenia rodzaju amyloidu wywo³uj±cego problem. Oprócz tego, w badaniach nale¿y wykluczyæ obecno¶æ szpiczaka mnogiego.

Amyloidoza - leczenie

Leczenie amyloidozy ma na celu zatrzymanie rozwoju choroby oraz doprowadzenie do jej remisji. Poza tym stosuje siê terapiê, która wspiera narz±dy zajête chorob±. Jak dot±d nie opracowano jeszcze metody, która pozwala³aby na usuniêcie nagromadzonych z³ogów bia³ka z organizmu, natomiast stosowane leczenie jest podobne do leczenia szpiczaka mnogiego. W wiêkszo¶ci przypadków stosuje siê ró¿ne dawki chemioterapii. Dodatkowo pacjentowi podaje siê ¶rodki, które minimalizuj± objawy choroby.

Nale¿y pamiêtaæ, ¿e skrobiawicy nie da siê w pe³ni wyleczyæ, jednak bardzo wa¿ne jest wczesne rozpoznanie i rozpoczêcie terapii, która zwiêksza komfort ¿ycia pacjenta oraz wp³ywa na przed³u¿enie ¿ycia.