Amyloidoza - na czym polega ta choroba, jak si j diagnozuje i leczy?

Amyloidoza, znana rwnie pod nazw skrobiawica, to choroba, w przebiegu ktrej w tkankach gromadzi si wkniowe, nierozpuszczalne biako (amyloid). Jakie objawy daje ta choroba? Jak si j diagnozuje i na czym polega leczenie?

Rozrnia si dwa podstawowe typy tej choroby:

Oprcz tego mwi si o dziedzicznej postaci choroby, ktra jest spowodowana mutacj genw, ktre koduj rne biaka w organizmie czowieka. Ta posta choroby wystpuje bardzo rzadko.

W przebiegu tej choroby zogi biaek powstaj zazwyczaj w takich narzdach, jak nerki, wtroba oraz serce. Nierozoone biaka gromadz si rwnie w obwodowym ukadzie nerwowym. Ze wzgldu na obecno zogw dochodzi do nieprawidowoci w funkcjonowaniu narzdw, w ktrych odkada si biako. Na skutek nieleczonej choroby moe doj do znacznego upoledzenia funkcjonowania rnych narzdw. Biaka mog gromadzi si jedynie w jednym narzdzie (wwczas mwi si o chorobie o charakterze miejscowym) albo w kilku narzdach (mwi si wtedy o postaci uoglnionej). Posta uoglniona choroby jest uwaana za chorob ukadow.

Amyloidoza - objawy

Podstawowym objawem wiadczcym o skrobiawicy jest obecno biaka monoklonalnego w moczu oraz/albo w surowicy krwi. Oprcz tego, w zalenoci od tego, z jak chorob jest zwizana amyloidoza, jaki jest stopie nasilenia choroby, a take jaki jest oglny stan zdrowia pacjenta, pojawiaj si inne objawy, do ktrych zaliczy mona takie problemy, jak:

Poza tym, pacjenci czsto skar si na objawy oglne, do ktrych naley przede wszystkim cige uczucie zmczenia, a take utrata masy ciaa bez konkretnej przyczyny. W niektrych przypadkach mog pojawia si rwnie objawy polineuropatii obwodowej, do ktrych naley zaliczy drtwienie, osabienie mini oraz zmian temperatury skry. Cz pacjentw cierpi take na problemy ze strony ukadu pokarmowego (zesp zego wchaniania, zaburzenia perystaltyki jelit), impotencj lub zaburzenia funkcjonowania pcherza moczowego.

Amyloidoza - diagnostyka

Ze wzgldu na to, e choroba moe obejmowa rne narzdy, moe mie ona wiele postaci i dawa rne objawy. W zalenoci od tego, w jakich narzdach umiejscowione s zogi biakowe, skrobiawic mona zdiagnozowa na rne sposoby. Jeeli choroba dotyczy gwnie nerek, w badaniu moczu wykrywa si obecno biaka. Poza tym, zwykle u pacjentw wystpuje zesp nerczycowy, ktry w skrajnych przypadkach prowadzi do niewydolnoci nerek. Jeeli choroba dotyczy serca pojawiaj si charakterystyczne objawy i moliwe jest wykrycie nieprawidowoci w badaniu elektrokardiograficznym.

Jednym z podstawowych bada pozwalajcych na wykrycie tej choroby jest biopsja, ktra daje moliwo okrelenia rodzaju amyloidu wywoujcego problem. Oprcz tego, w badaniach naley wykluczy obecno szpiczaka mnogiego.

Amyloidoza - leczenie

Leczenie amyloidozy ma na celu zatrzymanie rozwoju choroby oraz doprowadzenie do jej remisji. Poza tym stosuje si terapi, ktra wspiera narzdy zajte chorob. Jak dotd nie opracowano jeszcze metody, ktra pozwalaaby na usunicie nagromadzonych zogw biaka z organizmu, natomiast stosowane leczenie jest podobne do leczenia szpiczaka mnogiego. W wikszoci przypadkw stosuje si rne dawki chemioterapii. Dodatkowo pacjentowi podaje si rodki, ktre minimalizuj objawy choroby.

Naley pamita, e skrobiawicy nie da si w peni wyleczy, jednak bardzo wane jest wczesne rozpoznanie i rozpoczcie terapii, ktra zwiksza komfort ycia pacjenta oraz wpywa na przeduenie ycia.