Amyloidoza - na czym polega ta choroba, jak siê j± diagnozuje i leczy?
Rozró¿nia siê dwa podstawowe typy tej choroby:
- Amyloidoza pierwotna - powstaje bez konkretnej przyczyny, a ¼ród³em choroby jest prawdopodobnie szpik kostny i produkowane przez niego przeciwcia³a. W przypadku osób zdrowych przeciwcia³a po spe³nieniu swojej roli s± rozk³adane, natomiast u osób cierpi±cych na amyloidozê nie dochodzi do prawid³owego rozk³adu bia³ek. W zwi±zku z tym gromadz± siê one we krwi, sk±d odk³adaj± siê w tkankach i narz±dach.
- Amyloidoza wtórna - powstaje jako powik³anie po chorobach zapalnych oraz zaka¼nych, takich jak na przyk³ad gru¼lica czy reumatoidalne zapalenie stawów. Ryzyko wyst±pienia skrobiawicy pojawia siê tak¿e w przypadku chorób ko¶ci, choroby Le¶niowskiego-Crohna, ³uszczycowego zapalenia stawów oraz zesztywniaj±cego zapalenia stawów krêgos³upa.
Oprócz tego mówi siê o dziedzicznej postaci choroby, która jest spowodowana mutacj± genów, które koduj± ró¿ne bia³ka w organizmie cz³owieka. Ta postaæ choroby wystêpuje bardzo rzadko.
W przebiegu tej choroby z³ogi bia³ek powstaj± zazwyczaj w takich narz±dach, jak nerki, w±troba oraz serce. Nieroz³o¿one bia³ka gromadz± siê równie¿ w obwodowym uk³adzie nerwowym. Ze wzglêdu na obecno¶æ z³ogów dochodzi do nieprawid³owo¶ci w funkcjonowaniu narz±dów, w których odk³ada siê bia³ko. Na skutek nieleczonej choroby mo¿e doj¶æ do znacznego upo¶ledzenia funkcjonowania ró¿nych narz±dów. Bia³ka mog± gromadziæ siê jedynie w jednym narz±dzie (wówczas mówi siê o chorobie o charakterze miejscowym) albo w kilku narz±dach (mówi siê wtedy o postaci uogólnionej). Postaæ uogólniona choroby jest uwa¿ana za chorobê uk³adow±.
Amyloidoza - objawy
Podstawowym objawem ¶wiadcz±cym o skrobiawicy jest obecno¶æ bia³ka monoklonalnego w moczu oraz/albo w surowicy krwi. Oprócz tego, w zale¿no¶ci od tego, z jak± chorob± jest zwi±zana amyloidoza, jaki jest stopieñ nasilenia choroby, a tak¿e jaki jest ogólny stan zdrowia pacjenta, pojawiaj± siê inne objawy, do których zaliczyæ mo¿na takie problemy, jak:
- zastoinowa niewydolno¶æ serca,
- zespó³ nerczycowy,
- niewydolno¶æ nerek,
- powiêkszenie w±troby,
- powiêkszenie jêzyka,
- sk³onno¶æ do krwawieñ,
- neuropatia czuciowo-ruchowa.
Poza tym, pacjenci czêsto skar¿± siê na objawy ogólne, do których nale¿y przede wszystkim ci±g³e uczucie zmêczenia, a tak¿e utrata masy cia³a bez konkretnej przyczyny. W niektórych przypadkach mog± pojawiaæ siê równie¿ objawy polineuropatii obwodowej, do których nale¿y zaliczyæ drêtwienie, os³abienie miê¶ni oraz zmianê temperatury skóry. Czê¶æ pacjentów cierpi tak¿e na problemy ze strony uk³adu pokarmowego (zespó³ z³ego wch³aniania, zaburzenia perystaltyki jelit), impotencjê lub zaburzenia funkcjonowania pêcherza moczowego.
Amyloidoza - diagnostyka
Ze wzglêdu na to, ¿e choroba mo¿e obejmowaæ ró¿ne narz±dy, mo¿e mieæ ona wiele postaci i dawaæ ró¿ne objawy. W zale¿no¶ci od tego, w jakich narz±dach umiejscowione s± z³ogi bia³kowe, skrobiawicê mo¿na zdiagnozowaæ na ró¿ne sposoby. Je¿eli choroba dotyczy g³ównie nerek, w badaniu moczu wykrywa siê obecno¶æ bia³ka. Poza tym, zwykle u pacjentów wystêpuje zespó³ nerczycowy, który w skrajnych przypadkach prowadzi do niewydolno¶ci nerek. Je¿eli choroba dotyczy serca pojawiaj± siê charakterystyczne objawy i mo¿liwe jest wykrycie nieprawid³owo¶ci w badaniu elektrokardiograficznym.
Jednym z podstawowych badañ pozwalaj±cych na wykrycie tej choroby jest biopsja, która daje mo¿liwo¶æ okre¶lenia rodzaju amyloidu wywo³uj±cego problem. Oprócz tego, w badaniach nale¿y wykluczyæ obecno¶æ szpiczaka mnogiego.
Amyloidoza - leczenie
Leczenie amyloidozy ma na celu zatrzymanie rozwoju choroby oraz doprowadzenie do jej remisji. Poza tym stosuje siê terapiê, która wspiera narz±dy zajête chorob±. Jak dot±d nie opracowano jeszcze metody, która pozwala³aby na usuniêcie nagromadzonych z³ogów bia³ka z organizmu, natomiast stosowane leczenie jest podobne do leczenia szpiczaka mnogiego. W wiêkszo¶ci przypadków stosuje siê ró¿ne dawki chemioterapii. Dodatkowo pacjentowi podaje siê ¶rodki, które minimalizuj± objawy choroby.
Nale¿y pamiêtaæ, ¿e skrobiawicy nie da siê w pe³ni wyleczyæ, jednak bardzo wa¿ne jest wczesne rozpoznanie i rozpoczêcie terapii, która zwiêksza komfort ¿ycia pacjenta oraz wp³ywa na przed³u¿enie ¿ycia.
-
Jak koronawirus uszkadza mózg - nowe wyja¶nienie
-
Kiedy masz szansê siê zaszczepiæ? To wielka niewiadoma, ale spróbujmy stworzyæ optymistyczny harmonogram szczepieñ Polaków
-
Czy morsowanie jest zdrowe i bezpieczne? Morsowanie - przeciwwskazania, wady, zalety
-
Depresja i stres os³abiaj± skuteczno¶æ niektórych szczepionek. Czy mog± os³abiæ szczepionkê na COVID-19?
-
Naukowcy stworzyli test laboratoryjny, który mo¿e wykryæ odpowied¼ immunologiczn± na COVID-19 w dwie-trzy minuty
- COVID-19: W jednym z chiñskich miast robot pobiera wymazy z gard³a
- Postaæ Rejenta Milczka wymy¶li³: Mickiewicz, Fredro czy Krasicki? Znasz odpowied¼?
- Kiedy masz szansê siê zaszczepiæ? To wielka niewiadoma, ale spróbujmy stworzyæ optymistyczny harmonogram szczepieñ Polaków
- Wiesz, co znacz± te trzyliterowe s³owa? Quiz tylko dla erudytów
- Naukowcy pracuj± nad szczepionk±, która mo¿e chroniæ przed wieloma szczepami koronawirusów