Amyloidoza - na czym polega ta choroba, jak się j± diagnozuje i leczy?

JW 11.07.2019 15:42

Amyloidoza, znana również pod nazw± skrobiawica, to choroba, w przebiegu której w tkankach gromadzi się włókniowe, nierozpuszczalne białko (amyloid). Jakie objawy daje ta choroba? Jak się j± diagnozuje i na czym polega leczenie?

Fot. Shutterstock / nobeastsofierce

Rozróżnia się dwa podstawowe typy tej choroby:

Amyloidoza pierwotna - powstaje bez konkretnej przyczyny, a Ľródłem choroby jest prawdopodobnie szpik kostny i produkowane przez niego przeciwciała. W przypadku osób zdrowych przeciwciała po spełnieniu swojej roli s± rozkładane, natomiast u osób cierpi±cych na amyloidozę nie dochodzi do prawidłowego rozkładu białek. W zwi±zku z tym gromadz± się one we krwi, sk±d odkładaj± się w tkankach i narz±dach.
Amyloidoza wtórna - powstaje jako powikłanie po chorobach zapalnych oraz zakaĽnych, takich jak na przykład gruĽlica czy reumatoidalne zapalenie stawów. Ryzyko wyst±pienia skrobiawicy pojawia się także w przypadku chorób ko¶ci, choroby Le¶niowskiego-Crohna, łuszczycowego zapalenia stawów oraz zesztywniaj±cego zapalenia stawów kręgosłupa.

Oprócz tego mówi się o dziedzicznej postaci choroby, która jest spowodowana mutacj± genów, które koduj± różne białka w organizmie człowieka. Ta postać choroby występuje bardzo rzadko.

W przebiegu tej choroby złogi białek powstaj± zazwyczaj w takich narz±dach, jak nerki, w±troba oraz serce. Nierozłożone białka gromadz± się również w obwodowym układzie nerwowym. Ze względu na obecno¶ć złogów dochodzi do nieprawidłowo¶ci w funkcjonowaniu narz±dów, w których odkłada się białko. Na skutek nieleczonej choroby może doj¶ć do znacznego upo¶ledzenia funkcjonowania różnych narz±dów. Białka mog± gromadzić się jedynie w jednym narz±dzie (wówczas mówi się o chorobie o charakterze miejscowym) albo w kilku narz±dach (mówi się wtedy o postaci uogólnionej). Postać uogólniona choroby jest uważana za chorobę układow±.

Amyloidoza - objawy

Podstawowym objawem ¶wiadcz±cym o skrobiawicy jest obecno¶ć białka monoklonalnego w moczu oraz/albo w surowicy krwi. Oprócz tego, w zależno¶ci od tego, z jak± chorob± jest zwi±zana amyloidoza, jaki jest stopień nasilenia choroby, a także jaki jest ogólny stan zdrowia pacjenta, pojawiaj± się inne objawy, do których zaliczyć można takie problemy, jak:

zastoinowa niewydolno¶ć serca,
zespół nerczycowy,
niewydolno¶ć nerek,
powiększenie w±troby,
powiększenie języka,
skłonno¶ć do krwawień,
neuropatia czuciowo-ruchowa.

Poza tym, pacjenci często skarż± się na objawy ogólne, do których należy przede wszystkim ci±głe uczucie zmęczenia, a także utrata masy ciała bez konkretnej przyczyny. W niektórych przypadkach mog± pojawiać się również objawy polineuropatii obwodowej, do których należy zaliczyć drętwienie, osłabienie mię¶ni oraz zmianę temperatury skóry. Czę¶ć pacjentów cierpi także na problemy ze strony układu pokarmowego (zespół złego wchłaniania, zaburzenia perystaltyki jelit), impotencję lub zaburzenia funkcjonowania pęcherza moczowego.

Amyloidoza - diagnostyka

Ze względu na to, że choroba może obejmować różne narz±dy, może mieć ona wiele postaci i dawać różne objawy. W zależno¶ci od tego, w jakich narz±dach umiejscowione s± złogi białkowe, skrobiawicę można zdiagnozować na różne sposoby. Jeżeli choroba dotyczy głównie nerek, w badaniu moczu wykrywa się obecno¶ć białka. Poza tym, zwykle u pacjentów występuje zespół nerczycowy, który w skrajnych przypadkach prowadzi do niewydolno¶ci nerek. Jeżeli choroba dotyczy serca pojawiaj± się charakterystyczne objawy i możliwe jest wykrycie nieprawidłowo¶ci w badaniu elektrokardiograficznym.

Jednym z podstawowych badań pozwalaj±cych na wykrycie tej choroby jest biopsja, która daje możliwo¶ć okre¶lenia rodzaju amyloidu wywołuj±cego problem. Oprócz tego, w badaniach należy wykluczyć obecno¶ć szpiczaka mnogiego.

Amyloidoza - leczenie

Leczenie amyloidozy ma na celu zatrzymanie rozwoju choroby oraz doprowadzenie do jej remisji. Poza tym stosuje się terapię, która wspiera narz±dy zajęte chorob±. Jak dot±d nie opracowano jeszcze metody, która pozwalałaby na usunięcie nagromadzonych złogów białka z organizmu, natomiast stosowane leczenie jest podobne do leczenia szpiczaka mnogiego. W większo¶ci przypadków stosuje się różne dawki chemioterapii. Dodatkowo pacjentowi podaje się ¶rodki, które minimalizuj± objawy choroby.

Należy pamiętać, że skrobiawicy nie da się w pełni wyleczyć, jednak bardzo ważne jest wczesne rozpoznanie i rozpoczęcie terapii, która zwiększa komfort życia pacjenta oraz wpływa na przedłużenie życia.

amyloidoza

Amyloidoza - na czym polega ta choroba, jak się j± diagnozuje i leczy?

Amyloidoza - objawy

Amyloidoza - diagnostyka

Amyloidoza - leczenie

Trzy słowa, jedna kategoria: choroby. Rozpoznasz tę, o któr± pytamy?

Choroby

Badania

Najlepsze na Forum

Kalkulatory

Testy

CHOROBY

BADANIA

DOLEGLIWO¦CI

Pielęgnacja

ŻYWIENIE