Badania molekularne w wykrywaniu nowotworów. Na czym polegają badania molekularne?

Badania molekularne rodzaj badań laboratoryjnych, opartych na analizie kwasów nukleinowych przy pomocy technik biologii molekularnej. Badania molekularne pozwalają, przede wszystkim, zbadać predyspozycje rodzinne do zapadania na choroby nowotworowe, w pewnym stopniu pozwalają zdiagnozować chorobę nowotworową. Ponadto mają znaczenie w przewidywaniu przebiegu choroby oraz w podejmowaniu decyzji dotyczących sposobów leczenia. Umożliwiają tzw. terapię celowaną, czyli leczenie ukierunkowane i precyzyjnie dobrane do danego rodzaju nowotworu.

Badania molekularne - co to są za badania i do czego służą?

Do rozwoju złośliwego nowotworu dochodzi w momencie, gdy w prawidłowo funkcjonującej komórce nagle zaczyna się psuć - precyzyjny dotąd - cykl przemian fizjologicznych, kontrolowanych przez geny. W genach pojawiają się mutacje, które aktywują protoonkogeny, a zatrzymują działanie genów supresorowych, czyli antyokogenów (są to geny zapobiegające chorobie nowotworowej). Zdrowe dotąd komórki przekształcają się w nowotworowe, namnażają się w niekontrolowany sposób, naciekają na otaczające organy i zaczynają rozsiewać się po organizmie.

Badania molekularne służą do oceny zaburzeń genetycznych, prowadzących do rozwoju nowotworu. Szuka się  odpowiedzi na pytanie, jakie są, na poziomie genów, mechanizmy działania prowadzące do rozwoju określonych chorób nowotworowych.

Badania molekularne pozwalają, przede wszystkim, zbadać predyspozycje rodzinne do zapadania na choroby nowotworowe, w pewnym stopniu pozwalają zdiagnozować chorobę nowotworową, mają ponadto znaczenie w przewidywaniu przebiegu choroby oraz w podejmowaniu decyzji dotyczących sposobów leczenia. Umożliwiają tzw. terapię celowaną, czyli leczenie ukierunkowane i precyzyjnie dobrane do rodzaju nowotworu.

Badanie molekularne, mające na celu wykrycie, czy posiadamy predyspozycje do zachorowania na konkretny rodzaj nowotworu złośliwego, opierają się mechanizmie dziedziczenia tych predyspozycji (a nie samej choroby). Predyspozycje do zachorowania na raka mogą mieć charakter silny, gdy dotyczą uszkodzeń w genach supresorowych (czyli w antyonkogenach, są to geny zapobiegające chorobie nowotworowej) oraz w genach kodujących procesy naprawcze DNA. Natomiast w przypadku predyspozycji słabych mamy do czynienia z poliformizmem genowym, czyli występowaniem różnorodnych odmian tego samego genu w populacji.

Badania molekularne służące do wykrywania chorób nowotworowych są coraz bardziej popularne. Aby w pełni wykorzystać możliwości, jakie daje tego typu badanie, konieczne jest znalezienie jak największej ilości tzw. markerów, czyli swoistych cech danej choroby. Każdy nowotwór bowiem ma niejako swój własny "podpis molekularny". Powstało wiele testów genetycznych służących do określenia indywidualnych predyspozycji do zachorowania na określone choroby. Możliwa jest analiza konkretnego genu oraz kilku genów.

Badania molekularne w wykrywaniu nowotworów - na czym polegają?

Zaburzenia genetyczne przednowotworowe oraz nowotworowe analizuje się na poziomie DNA, RNA i produktów białkowych genów.

Badaniu poddaje się DNA lub RNA pochodzące z fragmentów guza nowotworowego, komórek nowotworowych wyizolowanych z płynów ustrojowych, wolnego surowiczego DNA, pochodzącego z komórek nowotworowych lub z leukocytów krwi obwodowej. Z takiej próbki wyodrębniany jest materiał genetyczny, a następnie szuka się w nim nieprawidłowości genetycznych. W tym celu przygotowuje się odpowiednio fragmenty DNA do analizy, powielając go.

Badania oparte na analizie białek opierają się na badaniu białkowego produktu genu oraz obecności przeciwciał w płynach ustrojowych.

Badania molekularne: ceny

Ceny badan molekularnych  wahają się od kilkuset złotych do kilku tysięcy. Koszt badania zależy od kilku czynników min.: metody badania, zakresu badania analizowanego genu, liczby zastosowanych procedur. NFZ finansuje tylko nieliczne badania genetyczne.