Karłowatość przysadkowa - choroba endokrynologiczna związana z niedoborem hormonu wzrostu

mmr 03.11.2016 15:51

Karłowatość przysadkowa związana jest, jak sama nazwa wskazuje, z nieprawidłowym funkcjonowaniem przysadki i hormonu wzrostu. Czym charakteryzuje się karłowatość przysadkowa, jakie są jej przyczyny i czy da się ją leczyć?

Leolintang / iStock

Dołącz do Zdrowia na Facebooku!

Karłowatość przysadkowa (także karłowatość hiposomatotropowa) to jedno ze schorzeń skutkujących karłowatością. Przyczyn karłowatości może być wiele, między innymi niedobory pokarmowe, zaburzenia hormonalne, przewlekłe schorzenia, choroby genetyczne. Karłowatość przysadkowa należy do karłowatości spowodowanych zaburzeniami hormonalnymi. Jej przyczyną jest niedoczynność przysadki. Najczęściej dotyka dzieci (widać to szczególnie pomiędzy 1. a 3. rokiem życia), jednak może pojawić się także u dorosłych.

Karłowatość przysadkowa: na czym polega?

Karłowatość przysadkowa należy do chorób endokrynologicznych (o podłożu hormonalnym). W jej przebiegu produkcja hormonu wzrostu powstającego w przysadce mózgowej jest o wiele mniejsza, niż powinna. Zdarza się też tak, że hormon wydziela się prawidłowo, ale organizm pozostaje nań obojętny. Karłowatość przysadkowa objawia się głównie zatrzymaniem wzrostu. Chory jest tym niższy, im wcześniej przysadka przestała działać prawidłowo. Rozwój umysłowy u osób z karłowatością przysadkową przebiega bez przeszkód.

> Przeczytaj: UKŁAD DOKREWNY (HORMONALNY) - funkcje, budowa i najczęstsze choroby

Hormon wzrostu: co to takiego?

Hormon wzrostu, oznaczany symbolem GH (od angielskiego wyrażenia growth hormone; czasem występuje pod nazwą somatotropina) to substancja białkowa wydzielana przez przysadkę mózgową, a konkretnie jej przedni płat. Produkcja odbywa się z różną częstością i intensywnością, zależy od wielu czynników (płci, wieku, pory dnia).

Oprócz przysadki w produkowaniu hormonu wzrostu bierze udział podwzgórze. Wydzielany przez nie hormon somatoliberyna stymuluje przysadkę do wydzielania GH, a somatostatyna hamuje ten proces.

Aby dziecko rozwijało się i rosło prawidłowo, wszystkie procesy muszą się odbyć w odpowiedni sposób - nie tylko wydzielanie hormonu, lecz także jego współpraca z komórkami. Jeśli coś pójdzie nie tak, mogą pojawić się niedobory hormonu wzrostu, które skutkują między innymi karłowatością.

Niedobór hormonu wzrostu: przyczyny

Uszkodzenia przysadki mózgowej lub podwzgórza skutkujące karłowatością przysadkową mogą mieć różne przyczyny. Są to:

nowotwory,
urazy mechaniczne,
uszkodzenia powstałe podczas operacji,
stany zapalne,
zaburzenia naczyniowe (np. udar),
choroby autoimmunologiczne (choroby z autoagresji),
uwarunkowania genetyczne.

Karłowatość przysadkowa: niewrażliwość na hormon wzrostu

Karłowatość przysadkowa może wynikać także z niewrażliwości organizmu na hormon wzrostu. W takich wypadkach hormon wydziela się prawidłowo, jednak komórki z nim nie współpracują. Funkcjonowanie receptorów hormonu jest zaburzone, hormon wzrostu "nie działa". Niewrażliwość na GH nie ma jednej przyczyny. Mogą ją powodować:

zaburzenia genetyczne,
choroby nerek,
choroby wątroby,
cukrzyca,
wyniszczenie,
niedożywienie.

Niewrażliwości na hormon wzrostu towarzyszy opóźniony rozwój płciowy. Osoby, które wykazują brak wrażliwości na GH, rodzą się mniejsze niż inne dzieci. Mają drobne stopy i dłonie, nieproporcjonalnie dużą czaszkę oraz dużo tkanki tłuszczowej, szczególnie wokół brzucha. Mogą cierpieć na napadową hipoglikemię, która jest niebezpieczna przede wszystkim dla noworodków. Chłopcy, którzy są niewrażliwi na hormon wzrostu, często mają niedorozwinięte prącie.

Karłowatość przysadkowa: diagnoza

Diagnozowanie karłowatości przysadkowej to w pierwszej kolejności rozmowa z rodziną i szczegółowy wywiad. Niski wzrost to nie zawsze zaburzenie, często jest po prostu dziedziczony. Osobę z podejrzeniem karłowatości poddaje się następnie szczegółowym badaniom: fizykalnym, z wykorzystaniem siatki centylowej (osi, która pozwala określić zależność między wiekiem, wzrostem a wagą dziecka), hormonalnym (stężenie hormonu wzrostu), rentgenowskim.

Karłowatość przysadkowa: leczenie

Leczenie karłowatości przysadkowej polega na terapii hormonalnej. Chorym podaje się hormon wzrostu w formie zastrzyku. W niektórych przypadkach trzeba przeprowadzić operację przysadki mózgowej lub ewentualnego guza, który może odpowiadać za nieprawidłowe wydzielanie hormonu.

"Łamali mi kości, potem wsadzali między nie druty, żeby je wydłużyć. Nie zgodziłam się na to dla urody" - opowiada Katarzyna Dinst, osoba chora na achondroplazję