Guzy neuroendokrynne nie są wcale tak rzadkie, jak sądzisz. Wprawdzie wykrywa się 3-5 przypadków na 100 tys., ale są dowiedzioną przyczyną śmierci już ponad 80 pacjentów na 100 tys. i prawdopodobnie także ta liczba jest zaniżona. Jak to możliwe?
Guzy NET w młodym wieku?
Guzy NET są nietypowe pod każdym względem. Nie dają wyraźnych objawów, nie wpływają negatywnie na podstawowe wyniki badań, nie muszą być widoczne nawet w uznawanych za precyzyjne i rozstrzygające badaniach obrazowych. Czasem znajduje się je przypadkowo, jak u Steve'a Jobsa. Kiedy indziej są jeszcze tak maleńkie, że nie można ich zobaczyć w badaniu tomograficznym czy rezonansie, a już okazują się bardzo dokuczliwe, gdyż "wyrzucają" hormony. Pacjent tuła się od lekarza do lekarza, nieraz specjalisty. Jest "leczony", ale niestet y nie na to, na co choruje naprawdę. Bywa, że nawet po śmierci nie ma diagnozy, bo jako przyczyna zgonu wpisywane jest realne powikłanie guza endokrynnego (np. zapaść krążeniowa), a nie on sam.
Dołącz do serwisu Zdrowie na Facebooku!
Żeby potwierdzić rozpoznanie, potrzebne jest badanie histopatologiczne, w dodatku z pomocą specjalistycznych znaczników. To nie jest oczywiście standard, by guzów szukać wszędzie i u każdego. I słusznie zresztą: takiej diagnostyki "na wszelki wypadek", nawet w przypadkach bardziej uprawdopodobnionych, nie uniosłyby żadne budżety świata.
Dla przykładu: usuwany jest wyrostek robaczkowy czy "wyglądający niegroźnie" polip jelita. Układ pokarmowy to typowa lokalizacja guzów endokrynnych (70% wszystkich przypadków). Wykonywana jest klasyczna histopatologia i pacjent dostaje informację, że to nic poważnego. Tak zresztą od początku zakładano, bo to osoba 20-30 letnia, czyli jeszcze nie w grupie ryzyka. Tymczasem w jej organizmie rozwija się już nowotwór złośliwy, a guzy NET z równą częstotliwością atakują wszystkie grupy wiekowe.
Zespół jelita wrażliwego, astma, a może jednak guz NET
Jeśli stosunkowo młoda osoba zgłasza lekarzowi nietypowe "sensacje" ze strony układu pokarmowego, ten prędzej od razu założy, że to zespół jelita drażliwego, niż nowotwór i raczej nie skieruje do gastrologa, a tym bardziej endokrynologa. Tymczasem to właśnie endokrynolog powinien koordynować leczenie tych pacjentów, wspierany zresztą przez sztab innych specjalistów, np. onkologa, kardiologa, gastrologa, radiologa, etc.
Dr Anna Cybulska, podczas rozmowy dot. zespołu jelita drażliwego przyznała, że u całkiem sporej grupy pacjentów z tym rozpoznaniem w ciągu 2-3 lat wykrywane są inne, poważniejsze schorzenia, gdyż diagnoza została postawiona zbyt pochopnie. Podkreśliła, że rozpoznanie IBS musi być poprzedzone licznymi badaniami. Niestety, to nieczęsta praktyka:
Podobnie przewlekły kaszel, duszności, bóle w klatce piersiowej czy świszczący oddech charakterystyczny dla rakowiaka (guza NET), prędzej zostanie uznany za objaw infekcji czy astmy. Bywa, że diagnoza zostaje postawiona, gdy dojdzie dopiero do tzw. przełomu rakowiaka występującego u ok. 10% chorych. To stan zagrożenia życia, najczęściej pojawiający się dopiero u pacjentów, którzy mają przerzuty do wątroby. Bywa jednak i tak, że nawet oni nie mają szans na prawidłową diagnozę.
Guzy neuroendokrynne: są objawy, nie ma diagnozy
"Duszność, biegunka, spadek ciśnienia... Te wszystkie objawy nie przeraziły mnie tak bardzo, jak nienaturalne zaczerwienienie skóry. W jednej chwili zrobiłam się niemal buraczkowa. Zabrało mnie pogotowie ratunkowe. Dostałam płyny i diagnozę: niespecyficzne, ostre zapalenie jelita. Po ustabilizowaniu stanu wypuszczono mnie do domu. W dokumentach nawet nie odnotowano objawu, który mnie zaniepokoił najbardziej, czyli to ugotowanie ciała. Przy niskim ciśnieniu powinnam raczej zblednąć... O wątpliwościach powiedziałam koleżance - lekarce. Tylko dlatego trafiłam wreszcie do endokrynologa i na właściwe badania" - wspomina pacjentka z guzem NET. Nie jest odosobniona.
"Traciłam na wadze. Wykańczały mnie biegunki. Potwornie bolała głowa. Trafiłam na obserwację do szpitala. Tam zrobili usg jamy brzusznej i stwierdzili, że jestem chora, ale na głowę. Wariatka, uciekająca w chorobę. Przenieśli mnie na obserwację do szpitala psychiatrycznego, podejrzewając depresję i anoreksję. Może nerwicę... Zgodziłam się, bo nie chciałam dłużej cierpieć. Podane leki antydepresanty wywołały dopiero atak, dlatego teraz szukają mi guza. Prawdopodobnie jest w trzustce, stąd problemy z insuliną" - przyznaje Joanna, skierowana na badanie PET z izotopem galu. To najdoskonalsza metoda wyłapywania niewielkich guzów NET. "Mam nadzieję, że teraz się uda, bo inaczej umrę zdrowa, bez pomocy" - dodaje Joanna.
To nie do końca prawda. Czasem lekarze decydują się leczyć pacjentów z guzem, chociaż nie ma rozstrzygających wyników. Wtedy, gdy jednoznaczne są objawy i powikłania wyrzutu hormonów, np. włóknienie wsierdzia prawej części serca. Niestety, nowoczesne leczenie jest bardzo drogie (co najmniej kilka tysięcy złotych miesięcznie), a NFZ niechętnie finansuje "wątpliwe" terapie. Czasem pomaga Stowarzyszenie Pacjentów i Osób Wspierających Chorych na Guzy Neuroendokrynne, ale też ma bardzo ograniczone możliwości, głównie finansowe. Mało znany problem, małe wsparcie darczyńców...
Realnie, ostateczne rozstrzygnięcie umożliwia pobranie wycinka z guza i wykonanie histopatologii. Gdy jednak guza nie ma, poza objawami, są inne sposoby uprawdopodobnienia schorzenia. Na przykład test CgA, czyli badanie krwi na obecność markera chromograniny A (neuroendokrynnego białka, typowego przy niektórych nowotworach nadnerczy czy trzustki), pozwala wcześnie wykryć wiele guzów NET. W zespole rakowiaka pomocny jest test 5-HIAA (kwas 5-hydroksyindolooctowy). Jego znaczna ilość w moczu z dobowej zbiórki, najlepiej zaraz po pełnoobjawowym ataku, pozwala czasem potwierdzić chorobę. Zarazem: wynik w normie nie umożliwia ostatecznego wykluczenia. Hormony wydzielane przez guzy neuroendokrynne, pododnie jak inne substancje, związane z ich obecnością (w tym kwas, powstający podczas przemiany serotoniny) szybko znikają z organizmu, znacznie utrudniając diagnostykę.
W Polsce pacjenci miesiącami czekają na bardziej specjalistyczne badania, takie jak tomografia czy rezonans. Wynik wykluczający niepokojące zmiany zwykle uniemożliwia powtórne wykonanie badania przez lata. Tymczasem: guz neuroendokrynny może ujawnić się nagle, na przykład za pół roku, w całkiem zawansowanym stadium...
Guzy NET: przystań hipochondryka?
Teoretycznie powyższe można potraktować jako okazję dla niekończącej się diagnostyki, w dodatku bardzo zaawansowanej i kosztownej. Prawdziwy raj hipochondryka: badasz się i badasz, ale niczego nie można wykluczyć ani potwierdzić.
Część lekarzy w ogóle jest zdania, że nagłaśnianie problemu chorób rzadkich nie jest wskazane, gdyż grozi nalotem osób zdrowych, ale przeczulonych na swoim punkcie, w poradniach, laboratoriach, kolejkach...
To chyba przesadzone obawy. Generalnie wciąż większym problemem w Polsce jest unikanie badań, nawet tych zalecanych. O guzach NET niewiele wiedzą lekarze pierwszego kontaktu. Nie podejrzewają ich u swoich pacjentów nawet wtedy, gdy objawy nakazują je podejrzewać.
W większości przypadków podstawowa diagnostyka pozwala wstępnie rozpoznać przyczynę. Często jest tak, że pacjent do gabinetu nie wraca, bo dolegliwości samoczynnie ustępują lub rozwijają się w taki sposób, iż można znaleźć powód problemów. Pozostaje dosłownie garstka pacjentów, którym mogą pomóc specjaliści, w profesjonalnych zespołach organizujący pomoc pacjentom z NET. Działają sprawnie, szybko, nowocześnie. Niestety, ta "garstka" często nie zdąży do nich trafić.
Czytaj więcej o rakowiaku
Przydatne informacje o chorobie i dla pacjentów na stronie: www.rakowiak.pl
W artykule wykorzystano częściowo informacje za: "Jak żyć z guzem neuroendokrynnym. Poradnik dla pacjenta". Opracowanie naukowe: prof. Beata Kos-Kudła, Klinika Endokrynologii Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach, wyd. Novartis Oncology
Bądź na bieżąco ze Zdrowiem. Dodaj wtyczkę Gazeta.pl do Chrome
