Zespół Lyncha (HNPCC, dziedziczny rak jelita grubego niezwiązany z polipowatością)

kaole 05.02.2014 10:57

Styl życia, dieta czy otyłość to tylko niektóre czynniki podnoszące ryzyko rozwoju choroby nowotworowej i aby jej uniknąć należy diametralnie zmienić swoje życie. Niestety nie zawsze jest to takie proste. U osób z dziedziczonym zespołem Lyncha geny i mutacje w ich obrębie decydują o rozwoju schorzenia.

U osób z zespołem Lyncha to przede wszystkim mutacja genetyczna decyduje o rozwoju raka jelita grubego

Fot. Shutterstock

Dołącz do Zdrowia na Facebooku!

Ta szczególna mutacja uszkadza grupę genów (przede wszystkim MSH2, MLH1, MSH6) odpowiedzialnych za naprawę uszkodzonego łańcucha DNA. Nieprawidłowa budowa choćby jednego z nich znacznie zwiększa prawdopodobieństwo rozwoju choroby nowotworowej. Zdaniem badaczy zespół Lyncha odpowiada przede wszystkim za raka jelita grubego, rzadziej łączy się go ze zmianami w obrębie trzonu macicy czy układu moczowego. Czasem w przypadku dziedzicznego raka jelita grubego medycyna nadaje zespołowi Lyncha numer 1, w pozostałych oznacza go nr 2.

Pierwszym etapem stawiania diagnozy jest wywiad pod kątem tzw. kryteriów amsterdamskich. Składają się one z trzech punktów i zakładają, że u badanego pacjenta:

- co najmniej troje krewnych miało rozpoznanego raka jelita grubego, trzonu macicy, jelita cienkiego lub dróg moczowych

- co najmniej dwoje z nich dzieli różnica pokolenia (np. ojciec i córka)

- u co najmniej jednej z osób chorobę rozpoznano przed ukończeniem 50 roku życia

Niestety te dane nie są wystarczająco wiarygodne, ponieważ ich analiza daje po 50 proc. szans na rozwój, jak i nie wystąpienie zmiany nowotworowej. Dlatego też ostateczną odpowiedź mogą dać tylko badania genetyczne. Alternatywę dla kryteriów amsterdamskich mogą stanowić tzw. wytyczne Bethesda. W oparciu o nie chorobę potwierdza m.in. : - spełnienie pierwszego kryterium amsterdamskiego - pacjent ma przynajmniej jednego krewnego z tzw. pierwszej linii, który choruje na raka jelita grubego, chorobę rozpoznano przed ukończeniem 45 roku życia - pacjent ma gruczolaki jelita, zdiagnozowane przed upływem 40 lat lub przed 45 rokiem życia stwierdzono u niego raka jelita grubego lub trzonu macicy

Potwierdzenie choćby jednej mutacji wymaga jak najszybszego wprowadzenia programu profilaktycznego. Im wcześniej wykryta mutacja, tym większe szanse na pełne wyzdrowienie. W przypadku podejrzenia raka jelita grubego, począwszy od 25 roku życia (lub na pięć lat wcześniej od pierwszego najmłodszego chorującego członka rodziny). Konieczne są kolonoskopia powtarzana w odstępnie 2-3 lat. Dodatkowo w przypadku pań, u których nowotwory jelita grubego występują częściej, należy zlecić profilaktyczne badania ginekologiczne połączone z USG narządów rodnych oraz jamy brzusznej. Niekiedy wykonuje się biopsję błony śluzowej macicy.