Dołącz do Zdrowia na Facebooku!
Ta szczególna mutacja uszkadza grupę genów (przede wszystkim MSH2, MLH1, MSH6) odpowiedzialnych za naprawę uszkodzonego łańcucha DNA. Nieprawidłowa budowa choćby jednego z nich znacznie zwiększa prawdopodobieństwo rozwoju choroby nowotworowej. Zdaniem badaczy zespół Lyncha odpowiada przede wszystkim za raka jelita grubego, rzadziej łączy się go ze zmianami w obrębie trzonu macicy czy układu moczowego. Czasem w przypadku dziedzicznego raka jelita grubego medycyna nadaje zespołowi Lyncha numer 1, w pozostałych oznacza go nr 2.
Pierwszym etapem stawiania diagnozy jest wywiad pod kątem tzw. kryteriów amsterdamskich. Składają się one z trzech punktów i zakładają, że u badanego pacjenta:
- co najmniej troje krewnych miało rozpoznanego raka jelita grubego, trzonu macicy, jelita cienkiego lub dróg moczowych
- co najmniej dwoje z nich dzieli różnica pokolenia (np. ojciec i córka)
- u co najmniej jednej z osób chorobę rozpoznano przed ukończeniem 50 roku życia
Niestety te dane nie są wystarczająco wiarygodne, ponieważ ich analiza daje po 50 proc. szans na rozwój, jak i nie wystąpienie zmiany nowotworowej. Dlatego też ostateczną odpowiedź mogą dać tylko badania genetyczne. Alternatywę dla kryteriów amsterdamskich mogą stanowić tzw. wytyczne Bethesda. W oparciu o nie chorobę potwierdza m.in. : - spełnienie pierwszego kryterium amsterdamskiego - pacjent ma przynajmniej jednego krewnego z tzw. pierwszej linii, który choruje na raka jelita grubego, chorobę rozpoznano przed ukończeniem 45 roku życia - pacjent ma gruczolaki jelita, zdiagnozowane przed upływem 40 lat lub przed 45 rokiem życia stwierdzono u niego raka jelita grubego lub trzonu macicy
Potwierdzenie choćby jednej mutacji wymaga jak najszybszego wprowadzenia programu profilaktycznego. Im wcześniej wykryta mutacja, tym większe szanse na pełne wyzdrowienie. W przypadku podejrzenia raka jelita grubego, począwszy od 25 roku życia (lub na pięć lat wcześniej od pierwszego najmłodszego chorującego członka rodziny). Konieczne są kolonoskopia powtarzana w odstępnie 2-3 lat. Dodatkowo w przypadku pań, u których nowotwory jelita grubego występują częściej, należy zlecić profilaktyczne badania ginekologiczne połączone z USG narządów rodnych oraz jamy brzusznej. Niekiedy wykonuje się biopsję błony śluzowej macicy.
