Dołącz do serwisu Zdrowie na Facebooku!
Rak jelita grubego to nowotwór złośliwy, którego cechuje szybki i niekontrolowany wzrost, a także tendencja do przerzutów. Ze względu na agresywność tego nowotworu i zagrożenie życia, niezwykle ważna jest diagnostyka profilaktyczna, monitorująca stan osób z grupy ryzyka.
Najczęstsze objawy raka jelita grubego to:
- przewlekłe zaparcia, uczucie zalegania stolca,
- zmiana rytmu wypróżnień, nieuzasadniona dietą i trybem życia,
- nudności, niedokrwistość,
- krwawienia (także plamienia) z odbytu,
- nadmiar gazów w jelitach, luźne stolce,
- także: nieuzasadniony spadek wagi ciała, brak apetytu, trudności z przełykaniem.
Niestety, wyraźne sygnały chorobowe pojawiają się bardzo późno, w zaawansowanym stadium choroby, kiedy skuteczne leczenie jest już znacznie utrudnione.
Czytaj także: Krwawienie z odbytu - zawsze niepokojący objaw
Rak jelita grubego nie jest wyjątkiem: na rozwój schorzenia, jak w przypadku innych chorób nowotworowych, mają wpływ predyspozycje genetyczne oraz czynniki środowiskowe.
Osoby szczególnie narażone na zachorowanie na raka jelita grubego to palacze, głównie kobiety (40% zwiększone ryzyko zachorowania), spożywający posiłki tłuste, ubogie w witaminy oraz błonnik. Brak ruchu fizycznego i wiek to kolejne czynniki podwyższające ryzyko zachorowania. Stąd zalecenie, by każda osoba po ukończeniu 50 lat wykonała badanie przesiewowe - w Polsce kolonoskopię.
Więcej na ten temat: Rak jelita grubego
Badania wskazują, że mutacje genów MSH2, MLH1, MSH6 są powiązane z tzw. zespołem Lyncha, który to znacząco podnosi ryzyko rozwoju raka jelita grubego. Mutacje genów MSH2 i MLH1 stanowią ok. 90% wszystkich mutacji związanych z tym zespołem. Osoby, u których wykryto te mutacje mają zwiększone ryzyko zachorowania na nowotwór jelita grubego jeszcze przed 45. rokiem życia. Występuje u nich również podwyższone ryzyko wystąpienia w młodym wieku innych nowotworów, takich jak: rak endometrium, jelita cienkiego, rzadziej nowotworów jajnika, górnych dróg moczowych, żołądka, mózgu i piersi. Kolejne geny powiązane z rakiem jelita grubego to NOD2 i CHEK2. Mutacje tych genów dwukrotnie zwiększają ryzyko zachorowania.
Zwykle potrzeba 10 lat, by niegroźny polip w jelicie przekształcił się w zabójczego raka. Usunięcie łagodnego polipa nie jest trudne, a wykryć go można za pomocą badania kolonoskopowego ( opis badania ).
Niestety, u osób z predyspozycją genetyczną w ogóle nie musi być polipów lub pojawiają się tak wcześnie, że nikt ich jeszcze w jelicie nie szuka.
Badania molekularne w diagnostyce nowotworów pełnią funkcję głównie profilaktyczną. Ze względu na to, że zachorowanie jest powiązane z predyspozycją genetyczną, taka diagnostyka jest niezwykle skuteczna w wyodrębnieniu osób z grupy ryzyka. Wiedza na temat mutacji genetycznych, związanych z poszczególnymi nowotworami jest wysoka i ciągle się powiększa. Współczesne metody diagnostyczne są ogólnodostępne i pozwalają w prosty sposób sprawdzić obecność mutacji predysponujących do zachorowania na raka jelita grubego.
Obecność mutacji nie jest jednoznaczna z występowaniem choroby, ale z predyspozycją do zachorowania. Mając świadomość, że ryzyko jest bardzo wysokie, przebadana osoba ma możliwość szybkiego podjęcia działań profilaktycznych. Osoby z oznaczonymi mutacjami (powiązanymi z nowotworami), powinny zwrócić szczególną uwagę na tryb życia i żywienia oraz częściej wykonywać wymagane badania lekarskie.
Geny są dziedziczne, a wraz z nimi również choroby o podłożu genetycznym. Jeśli u jednego członka rodziny zostanie wykryta mutacja predysponująca do zachorowania, prawdopodobieństwo, że inni członkowie rodziny również są nosicielami jest bardzo wysokie. Dlatego niezwykle ważna jest diagnostyka także u członków rodziny nosiciela mutacji.
Pojawienie się nowotworu najczęściej wynika z obecności kilku bądź kilkunastu mutacji w różnych genach zaangażowanych w regulację cyklu komórkowego. Aby ocena predyspozycji była najdokładniejsza, niezbędne jest wykonanie badania uwzględniającego jak najwięcej znanych mutacji. Wystarczy kropla krwi lub wymaz z policzka, by w dobrym laboratorium genetycznym można było wykonać panel obejmujących 169 mutacji w 5 genach, których nosicielstwo wiążę się z 60% ryzykiem zachorowania na raka jelita grubego niezwiązanego z polipowatością. Niestety, cena takiego badania jest wciąż wysoka (ok. 2 tys. złotych), ale zarazem już dla wielu osób przestała być zaporowa.
Osoby z historią nowotworową w rodzinie powinny określić swoją predyspozycję genetyczną do zachorowania oraz pozostać pod stałą kontrolą lekarza, najlepiej w poradni genetycznej i/lub gastrologicznej.
Autor: mgr inż. Paweł Zatwarnicki jest absolwentem Politechniki Wrocławskiej, specjalizacja: biotechnologia molekularna i biokataliza. Obecnie: doktorant Stacjonarnych Studiów Doktoranckich Biologii Molekularnej - Uniwersytet Wrocławski. Koordynator ds. badań laboratorium genetycznego Euroimmun DNA .