Wyprzedzić raka jelita grubego - badania genetyczne

Co roku rak jelita grubego zabija ponad 10 tysięcy Polaków. To nowotwór numer dwa w naszym kraju, numer jeden w całej Europie. Niestety, pewnie wkrótce ją dogonimy, bo wskazuje na to dynamika przyrostu chorych. Można powstrzymać zabójcę? Przewidzieć atak? Kto jest w grupie ryzyka?

Dołącz do serwisu Zdrowie na Facebooku!

Rak jelita grubego to nowotwór złośliwy, którego cechuje szybki i niekontrolowany wzrost, a także tendencja do przerzutów. Ze względu na agresywność tego nowotworu i zagrożenie życia, niezwykle ważna jest diagnostyka profilaktyczna, monitorująca stan osób z grupy ryzyka.

Spóźnione objawy

Najczęstsze objawy raka jelita grubego to:

- przewlekłe zaparcia, uczucie zalegania stolca,

- zmiana rytmu wypróżnień, nieuzasadniona dietą i trybem życia,

- nudności, niedokrwistość,

- krwawienia (także plamienia) z odbytu,

- nadmiar gazów w jelitach, luźne stolce,

- także: nieuzasadniony spadek wagi ciała, brak apetytu, trudności z przełykaniem.

Niestety, wyraźne sygnały chorobowe pojawiają się bardzo późno, w zaawansowanym stadium choroby, kiedy skuteczne leczenie jest już znacznie utrudnione.

Czytaj także: Krwawienie z odbytu - zawsze niepokojący objaw

Grupy ryzyka

Rak jelita grubego nie jest wyjątkiem: na rozwój schorzenia, jak w przypadku innych chorób nowotworowych, mają wpływ predyspozycje genetyczne oraz czynniki środowiskowe.

Osoby szczególnie narażone na zachorowanie na raka jelita grubego to palacze, głównie kobiety (40% zwiększone ryzyko zachorowania), spożywający posiłki tłuste, ubogie w witaminy oraz błonnik. Brak ruchu fizycznego i wiek to kolejne czynniki podwyższające ryzyko zachorowania. Stąd zalecenie, by każda osoba po ukończeniu 50 lat wykonała badanie przesiewowe - w Polsce kolonoskopię.

Więcej na ten temat: Rak jelita grubego

Rak u młodych

Badania wskazują, że mutacje genów MSH2, MLH1, MSH6 są powiązane z tzw. zespołem Lyncha, który to znacząco podnosi ryzyko rozwoju raka jelita grubego. Mutacje genów MSH2 i MLH1 stanowią ok. 90% wszystkich mutacji związanych z tym zespołem. Osoby, u których wykryto te mutacje mają zwiększone ryzyko zachorowania na nowotwór jelita grubego jeszcze przed 45. rokiem życia. Występuje u nich również podwyższone ryzyko wystąpienia w młodym wieku innych nowotworów, takich jak: rak endometrium, jelita cienkiego, rzadziej nowotworów jajnika, górnych dróg moczowych, żołądka, mózgu i piersi. Kolejne geny powiązane z rakiem jelita grubego to NOD2 i CHEK2. Mutacje tych genów dwukrotnie zwiększają ryzyko zachorowania.

Co daje ta wiedza?

Zwykle potrzeba 10 lat, by niegroźny polip w jelicie przekształcił się w zabójczego raka. Usunięcie łagodnego polipa nie jest trudne, a wykryć go można za pomocą badania kolonoskopowego ( opis badania ).

Niestety, u osób z predyspozycją genetyczną w ogóle nie musi być polipów lub pojawiają się tak wcześnie, że nikt ich jeszcze w jelicie nie szuka.

Badania molekularne w diagnostyce nowotworów pełnią funkcję głównie profilaktyczną. Ze względu na to, że zachorowanie jest powiązane z predyspozycją genetyczną, taka diagnostyka jest niezwykle skuteczna w wyodrębnieniu osób z grupy ryzyka. Wiedza na temat mutacji genetycznych, związanych z poszczególnymi nowotworami jest wysoka i ciągle się powiększa. Współczesne metody diagnostyczne są ogólnodostępne i pozwalają w prosty sposób sprawdzić obecność mutacji predysponujących do zachorowania na raka jelita grubego.

Obecność mutacji nie jest jednoznaczna z występowaniem choroby, ale z predyspozycją do zachorowania. Mając świadomość, że ryzyko jest bardzo wysokie, przebadana osoba ma możliwość szybkiego podjęcia działań profilaktycznych. Osoby z oznaczonymi mutacjami (powiązanymi z nowotworami), powinny zwrócić szczególną uwagę na tryb życia i żywienia oraz częściej wykonywać wymagane badania lekarskie.

Geny są dziedziczne, a wraz z nimi również choroby o podłożu genetycznym. Jeśli u jednego członka rodziny zostanie wykryta mutacja predysponująca do zachorowania, prawdopodobieństwo, że inni członkowie rodziny również są nosicielami jest bardzo wysokie. Dlatego niezwykle ważna jest diagnostyka także u członków rodziny nosiciela mutacji.

Konieczny pakiet

Pojawienie się nowotworu najczęściej wynika z obecności kilku bądź kilkunastu mutacji w różnych genach zaangażowanych w regulację cyklu komórkowego. Aby ocena predyspozycji była najdokładniejsza, niezbędne jest wykonanie badania uwzględniającego jak najwięcej znanych mutacji. Wystarczy kropla krwi lub wymaz z policzka, by w dobrym laboratorium genetycznym można było wykonać panel obejmujących 169 mutacji w 5 genach, których nosicielstwo wiążę się z 60% ryzykiem zachorowania na raka jelita grubego niezwiązanego z polipowatością. Niestety, cena takiego badania jest wciąż wysoka (ok. 2 tys. złotych), ale zarazem już dla wielu osób przestała być zaporowa.

Osoby z historią nowotworową w rodzinie powinny określić swoją predyspozycję genetyczną do zachorowania oraz pozostać pod stałą kontrolą lekarza, najlepiej w poradni genetycznej i/lub gastrologicznej.

Autor: mgr inż. Paweł Zatwarnicki jest absolwentem Politechniki Wrocławskiej, specjalizacja: biotechnologia molekularna i biokataliza. Obecnie: doktorant Stacjonarnych Studiów Doktoranckich Biologii Molekularnej - Uniwersytet Wrocławski. Koordynator ds. badań laboratorium genetycznego Euroimmun DNA .