Stwardnienie zanikowe boczne (SLA) to jedna z chorób neurozwyrodnieniowych, prowadząca do uszkodzenia dolnego i górnego neuronu ruchowego, który przekazuje z mózgu do mięśni bodźce umożliwiające wykonanie ruchu. Mutacja genetyczna sprawia, że jedno z białek odsiewające prawidłowe białka od tych zbudowanych nieprawidłowo przestaje spełniać swoją rolę. Zaczyna pełnić nowe funkcje, które przyczyniają się do uszkodzenia układu nerwowego, a tym samym do postępującego zaniku mięśni i paraliżu. Zmiany w obwodowym lub centralnym (niekiedy obecne są w obu mechanizmach) układzie nerwowym mogą, ale nie muszą mieć związku z mutacją genetyczną. Zdaniem badaczy geny decydują o pojawieniu się choroby zaledwie u 20 proc. chorych, u nich też SLA zaczyna dawać osobie znać znacznie wcześniej. W pozostałych przypadkach czynnika aktywującego chorobę nie udaje się uchwycić.
W zależności od przyczyny oraz zajętego obszaru medycyna wyróżnia trzy typy SLA - genetyczną, sporadyczną oraz uszkadzająca mózg (występuje bardzo rzadko).
Stwardnienie zanikowe boczne (SLA): objawy
Początkowa faza choroby prowadzi do znacznego osłabienia mięśni, szczególnie dłoni i przedramion (czasem tylko z jednej strony). Bardzo często zaczynają drżeć, a pojawiające się skurcze są wyjątkowo bolesne i nieprzyjemne. U niektórych pacjentów dochodzi do uszkodzenia mięśni twarzy, żuchwy oraz języka, co skutkuje poważnymi problemami z przełykaniem pokarmów oraz mówieniem.
Wraz z postępem choroby dochodzi do uszkodzenia komórek nerwowych umożliwiających poruszanie się. Zbyt duża spastyczność sprawia, że prawidłowe ustawienie stopy a w konsekwencji chodzenie przestaje być możliwe. Osłabienie mięśni karku nie pozwala utrzymać głowy, czasem uszkodzenia obejmują okolice klatki piersiowej przez co chorzy miewają znaczne kłopoty z oddychaniem (niewydolność oddechowa stanowi zarazem jedną z głównych przyczyn zgonów pacjentów z SLA).
Stwardnienie zanikowe boczne (SLA): diagnoza
Przy podejrzeniu SLA konieczna jest wizyta u neurologa. Obok wykonanych w pierwszej kolejności badań laboratoryjnych lekarz powinien zwrócić uwagę w czasie przeprowadzania wywiadu czy pacjent ma np. problemy z mówieniem czy oddychaniem. W celu oceny sprawności oraz skali ewentualnych zmian wykonuje się badanie EMG (elektromiografia mięśni) oraz ENG (elektroneurografia mięśni). Dodatkowo, by lepiej przyjrzeć się stanowi chorego, zlecana jest tomografia komputerowa. W niektórych przypadkach, zależy to jednak przede wszystkim od decyzji lekarza, ostateczne potwierdzenie daje nakłucie lędźwiowe i analiza płynu rdzeniowego.
Stwardnienie zanikowe boczne (SLA): leczenie
Ponieważ SLA jest chorobą nieuleczalną jedyne co medycyna może zaoferować pacjentom to leki pozwalające, przynajmniej w pewnym stopniu zahamować postęp schorzenia. Jednak skuteczność terapii zależy od indywidualnych predyspozycji pacjenta i jej powodzenie jest bardzo trudne do przewidzenia.
Niezbędnym elementem leczenia są ćwiczenia logopedyczne oraz aktywność fizyczna dobrana i specjalnie przygotowana dla każdego pacjenta. Dzięki niej możliwe jest nie tylko wzmocnienie mięśni, ale i w pewnym stopniu spowolnienie procesów degeneracyjnych w tkance mięśniowej.
Zdaniem badaczy szansą na znaczną poprawę stanu zdrowia pacjentów z SLA może być terapia z wykorzystaniem komórek macierzystych. Więcej o tej metodzie przeczytasz w wywiadzie z prof. Wojciechem Maksymowiczem .
