Genetyczna metryka zdrowia

Nasz ?genetyczny garnitur? to mieszanka tego, co przejlimy po przodkach. eby oceni ryzyko odziedziczenia skonnoci do chorb i eby je zmniejszy, warto pozna histori zdrowia rodziny.
Dziedziczymy po przodkach i to co dobre, i to co ze. Ze to m.in. zwikszone ryzyko zachorowania na schorzenia, na ktre cierpieli nasi bliscy krewni. Jak si bowiem okazuje, genetyczne podoe ma wiele - podobno blisko 4 tysice - schorze (m.in. cukrzyca, padaczka, nadcinienie samoistne, alergia, choroby serca, mukowiscydoza, zesp Downa, choroba Alzheimera czy Parkinsona). Niestety, wikszo przypadkw raka jest take uwarunkowana genetycznie. Wiedzc o tym, moemy podda si badaniom wykrywajcym zmieniony gen. Jego obecno nie oznacza, e na pewno choroba ujawni si u nas, ale bdc w grupie zwikszonego ryzyka, moemy zastosowa odpowiedni profilaktyk.

Detektyw na tropie

Im blisze pokrewiestwo, tym wicej mamy wsplnych cech. Aby lepiej pozna swoj genetyczn metryk zdrowia, warto zabawi si w rodzinnego detektywa. Postarajmy si dowiedzie:

czy rodzina jest dugowieczna - warto si dowiedzie, w jakim wieku zmarli nasi przodkowie. Jeli yli wicej ni 85 lat, mona przyj, e naleymy do klanu dugowiecznych i cieszy si, bo dugowieczno te jest dziedziczna. Jeli jednak zmarli przedwczenie, dobrze by byo ustali przyczyn mierci. Jeeli zgon by skutkiem choroby, warto ustali - jakiej. Gdy to samo schorzenie byo przyczyn przedwczesnej mierci co najmniej trzech osb w rodzinie matki lub ojca, trzeba to potraktowa powanie.

w jakich warunkach yli bliscy - atwiej bdzie ustali, czy wpyw rodowiska mg by czynnikiem, ktry sprowokowa wystpienie jakiej choroby w rodzinie (np. wystpienie alergii mogo przyspieszy ycie w zadymionym rejonie Polski). Jeli tak, to lepiej zawczasu zmieni miejsce zamieszkania.

czy czonkowie rodziny s do siebie podobni - to nie jest pytanie jedynie o rysy twarzy. Chodzi o to, e objawy pewnych schorze wida na pierwszy rzut oka (niski wzrost moe wskazywa na uwarunkowane genetycznie choroby, np. zesp Turnera). I wtedy trzeba trzyma rk na pulsie.

Profil genetyczny

Znajc zdrowotn histori rodziny, wcale nie musimy si bada we wszystkich kierunkach ani zapisywa do wielu specjalistw. Dobrze jest omwi to ze swoim lekarzem i, jeli jest taka potrzeba, podda si prostym badaniom genetycznym. W bogatych krajach wiata modne jest sprawdzanie tzw. osobistego profilu genetycznego, czyli zakodowanych w genach predyspozycji do czsto wystpujcych chorb, m.in. cukrzycy typu 2, chorb Alzheimera i Parkinsona, nowotworw piersi, jajnika, jelita grubego, prostaty. Z takiej usugi mona te skorzysta u nas (kosztuje ok. 1500 z). Na potrzeby badania pobiera si prbk liny ze zuszczonymi komrkami naskrka i wysya do analizy do Stanw Zjednoczonych. W prbce szuka si mutacji DNA odpowiadajcych za powstanie rnych chorb. Pozwala to oszacowa ryzyko wystpienia danego schorzenia u badanej osoby.

Czy osobisty profil warto robi? Zdania na ten temat s podzielone. Wielu lekarzy uwaa, e potrzebne s precyzyjniejsze analizy i e badania genetyczne powinny wykonywa przede wszystkim osoby z grup wysokiego ryzyka, czyli te, u ktrych w rodzinie wystpoway powane choroby dziedziczne.

Do poradni

Na terenie naszego kraju dziaa ponad 20 poradni genetycznych (ich adresy mona znale na stronie internetowej www.zakatek21.pl), nie jest wic tak trudno do nich dotrze. Jeli rodzinnie jestemy obcieni skonnoci do jakiej choroby, to wanie tutaj powinnimy si zgosi. Za tzw. testy wysokiego ryzyka si nie paci (finansuje je NFZ). Wykonywane s one po konsultacji z lekarzem. Jeli szczliwie nie naleymy do grupy wysokiego ryzyka, ale chcemy spa spokojnie, za test musimy zapaci z wasnej kieszeni ok. 300- -400 zotych.

Do badania pobierana jest prbka krwi. Poddajc si takiemu testowi, musimy uwiadomi sobie, e jeeli si okae, i nosimy zmutowany gen, nawet wysokiego ryzyka (np. BRCA1 odpowiadajcy za ujawnienie si raka piersi) o niczym to nie przesdza. Oznacza wycznie wysok skonno np. do zachorowania na raka piersi, czyli sygnalizuje, e powin-nimy si regularnie bada i stosowa odpowiedni profilaktyk.

Jak oszuka "ze" geny?

Jeli jestemy rodzinnie obcieni nowotworami - powinnimy regularnie wykonywa profilaktyczne badania i stosowa si do zalece specjalistw, by zmniejszy ryzyko zachorowania.

Rak piersi

Kobiety z mutacj w genach BRCA1 i BRCA2 nie powinny stosowa antykoncepcji hormonalnej do 30. roku ycia ani HTZ w okresie menopauzy. Powinny za karmi piersi i wykonywa rezonans magnetyczny piersi.

Rak jajnika

U kobiet z mutacj w genach BRCA1 i BRCA2 o 40 proc. wiksze jest te ryzyko wystpienia raka jajnika. Mona je zmniejszy, stosujc antykoncepcj hormonaln po 30. roku ycia. Co najmniej raz w roku naley wykonywa USG przezpochwowe.

Rak jelita grubego

Osoby, u ktrych stwierdzono mutacje w genach MSH2, MSH6, MLH1 - powinny poddawa si regularnie kolonoskopii (od 25. roku ycia raz na rok) i usuwa wykryte polipy, bo to one najczciej rakowaciej.

Rak prostaty

Mczyni, u ktrych stwierdzono zmiany w genach NBS1 i CHEK2 powinni by co roku badani przez lekarza per rectum (palcem przez odbyt). Jeli trzeba - powinni oznacza tzw. markery nowotworowe (PSA) z krwi.