choroby genetyczne

Pacjenci z mukowiscydoz± i ich lekarze s± mocno zaniepokojeni wypowiedziami przedstawiciela resortu na temat mo¿liwo¶ci leczenia w naszym kraju i refundacji nowych terapii. Oczekuj± wyja¶nieñ od ministra £ukasza Szumowskiego, bo obecnie sytuacja...

• przeszczep p³uc
• mukowiscydoza
• choroby p³uc
• choroby genetyczne

Stopniami pokrewieñstwa nazywa siê wzajemne stosunki osób, które pochodz± od wspólnego przodka. Stopieñ pokrewieñstwa ma wp³yw na ryzyko zachorowania na schorzenia o pod³o¿u genetycznym. Jak liczy siê stopnie pokrewieñstwa i jaki jest wp³yw...

• genom
• choroby dziedziczne
• choroby genetyczne

TBMD (ang. Thin Basement Membrane Disease), czyli choroba cienkich b³on podstawnych, to dziedziczne schorzenie, które wi±¿e siê z nieprawid³owo¶ciami w funkcjonowaniu k³êbuszków nerkowych. W wiêkszo¶ci przypadków choroba daje jedynie objawy takie...

• bia³komocz
• krwiomocz
• k³êbuszek nerkowy
• choroby genetyczne

Odkrycie genetyków dotyczy niezwyk³ej umiejêtno¶ci ka³amarnic. Aby poprawiæ funkcjonowania swojego uk³adu nerwowego zwierzêta dokonuj± edycji informacji genetycznej mRNA ju¿ poza j±drem komórkowym, bezpo¶rednio w aksonach. To ca³kowicie nowy pomys...

• genetyka
• badania naukowe
• choroby genetyczne

Zespó³ Arnolda-Chiariego, oznaczany skrótem ACM (od angielskiej nazwy Arnold-Chiari malformation) to wada genetyczna, która polega na przemieszczaniu siê ty³omózgowia do kana³u krêgowego. Jakie objawy daje ten zespó³? Na czym polega leczenie?

• zespó³ Arnolda-Chiariego
• rdzeñ krêgowy
• uk³ad nerwowy
• choroby genetyczne

Somatostatinoma, czyli inaczej guz somatostatynowy, to neuroendokrynny nowotwór, który rozwija siê w uk³adzie pokarmowym, najczê¶ciej w trzustce. Jest powa¿n± chorob±, poniewa¿ najczê¶ciej nowotwór jest z³o¶liwy i w wielu przypadkach daje przerzut...

• nowotwór
• uk³ad pokarmowy
• choroby genetyczne
• trzustka

Zespó³ Peutza-Jeghersa to rzadkie schorzenie o pod³o¿u genetycznym, którego objawami s± miêdzy innymi zmiany skórne oraz polipy w jelicie cienkim. Czêsto¶æ jej wystêpowania szacuje siê na 1:150 000. Choroba wi±¿e siê z du¿ym ryzykiem rozwoju choro...

• choroby nowotworowe
• uk³ad pokarmowy
• zespó³ peutza-jeghersa
• choroby genetyczne

Choroba Olliera, nazywana enchondromatoz± lub chrzêstniakowato¶ci± ¶ródkostn±, to choroba, w przebiegu której w organizmie rozwija siê wiele guzów o charakterze chrzêstniaków. Choroba nie jest dziedziczona, wystêpuje sporadycznie, a jej czêsto¶æ...

• nowotwór
• choroba olliera
• choroby genetyczne
• choroby ko¶ci

Niepe³nosprawno¶cæ - to ograniczenie albo ca³kowity brak zdolno¶ci do wykonywania pewnych czynno¶ci w sposób, który jest ogólnie uznawany za normalny - mówi definicja WHO. Ograniczenia te wynikaj± z uszkodzenia albo pewnego upo¶ledzenia niektórych...

• niepe³nosprawni
• WHO
• choroby psychiczne
• choroby genetyczne

Zespó³ Proteusza zdarza siê niezwykle rzadko. Jest chorob± genetyczn±, zwi±zan± z mutacj± genu AKT1. Objawia siê we wczesnym dzieciñstwie, a niemowlêta rodz± siê pozornie zdrowe. Jednym z najbardziej charakterystycznych objawów choroby jest...

• choroby genetyczne