choroby genetyczne
-
Przeszczep p³uc zamiast bezpiecznych nowoczesnych terapii? List otwarty MukoKoalicji do Ministra Zdrowia
Pacjenci z mukowiscydoz± i ich lekarze s± mocno zaniepokojeni wypowiedziami przedstawiciela resortu na temat mo¿liwo¶ci leczenia w naszym kraju i refundacji nowych terapii. Oczekuj± wyja¶nieñ od ministra £ukasza Szumowskiego, bo obecnie sytuacja...
-
Stopnie pokrewieñstwa - czym s±, jakie maj± znaczenie w dziedziczeniu chorób?
Stopniami pokrewieñstwa nazywa siê wzajemne stosunki osób, które pochodz± od wspólnego przodka. Stopieñ pokrewieñstwa ma wp³yw na ryzyko zachorowania na schorzenia o pod³o¿u genetycznym. Jak liczy siê stopnie pokrewieñstwa i jaki jest wp³yw...
-
TBMD - jakie s± objawy i metody leczenia choroby cienkich b³on podstawnych
TBMD (ang. Thin Basement Membrane Disease), czyli choroba cienkich b³on podstawnych, to dziedziczne schorzenie, które wi±¿e siê z nieprawid³owo¶ciami w funkcjonowaniu k³êbuszków nerkowych. W wiêkszo¶ci przypadków choroba daje jedynie objawy takie...
-
Naukowcy odkryli, ¿e ka³amarnice mog± edytowaæ swoje RNA w niespotykany dot±d sposób. W jaki sposób mo¿e to pomóc ludziom?
Odkrycie genetyków dotyczy niezwyk³ej umiejêtno¶ci ka³amarnic. Aby poprawiæ funkcjonowania swojego uk³adu nerwowego zwierzêta dokonuj± edycji informacji genetycznej mRNA ju¿ poza j±drem komórkowym, bezpo¶rednio w aksonach. To ca³kowicie nowy pomys...
-
Zespó³ Arnolda-Chiariego - przyczyny, objawy, leczenie
Zespó³ Arnolda-Chiariego, oznaczany skrótem ACM (od angielskiej nazwy Arnold-Chiari malformation) to wada genetyczna, która polega na przemieszczaniu siê ty³omózgowia do kana³u krêgowego. Jakie objawy daje ten zespó³? Na czym polega leczenie?
-
Somatostatinoma - czym jest, jak siê objawia, jak siê j± leczy?
Somatostatinoma, czyli inaczej guz somatostatynowy, to neuroendokrynny nowotwór, który rozwija siê w uk³adzie pokarmowym, najczê¶ciej w trzustce. Jest powa¿n± chorob±, poniewa¿ najczê¶ciej nowotwór jest z³o¶liwy i w wielu przypadkach daje przerzut...
-
Zespó³ Peutza-Jeghersa - objawy, diagnoza, leczenie
Zespó³ Peutza-Jeghersa to rzadkie schorzenie o pod³o¿u genetycznym, którego objawami s± miêdzy innymi zmiany skórne oraz polipy w jelicie cienkim. Czêsto¶æ jej wystêpowania szacuje siê na 1:150 000. Choroba wi±¿e siê z du¿ym ryzykiem rozwoju choro...
-
Choroba Olliera - objawy, diagnoza, leczenie
Choroba Olliera, nazywana enchondromatoz± lub chrzêstniakowato¶ci± ¶ródkostn±, to choroba, w przebiegu której w organizmie rozwija siê wiele guzów o charakterze chrzêstniaków. Choroba nie jest dziedziczona, wystêpuje sporadycznie, a jej czêsto¶æ...
-
Niepe³nosprawno¶æ - co oznacza, jakie prawa maj± osoby z niepe³nosprawno¶ci±
Niepe³nosprawno¶cæ - to ograniczenie albo ca³kowity brak zdolno¶ci do wykonywania pewnych czynno¶ci w sposób, który jest ogólnie uznawany za normalny - mówi definicja WHO. Ograniczenia te wynikaj± z uszkodzenia albo pewnego upo¶ledzenia niektórych...
-
Zespó³ Proteusza: przyczyny, objawy, leczenie
Zespó³ Proteusza zdarza siê niezwykle rzadko. Jest chorob± genetyczn±, zwi±zan± z mutacj± genu AKT1. Objawia siê we wczesnym dzieciñstwie, a niemowlêta rodz± siê pozornie zdrowe. Jednym z najbardziej charakterystycznych objawów choroby jest...
-
Pani Magda: Jestem po szczepieniu pierwsz± dawk±. Nie rozumiem do koñca, dlaczego za³apa³am siê do grupy zero
-
Norwegia: zgony starszych ludzi a szczepionka Pfizera. Co ju¿ wiadomo na ten temat
-
16 najlepszych pozycji seksualnych dla mê¿czyzn. Jego potrzeby na pierwszym miejscu, ale ona te¿ skorzysta
-
Izrael: Pojedyncza dawka szczepionki na COVID-19 okaza³a siê mniej skuteczna ni¿ my¶leli¶my - twierdz± specjali¶ci
-
COVID-19. Masz prawo do szczepienia poza kolejno¶ci±, ze wzglêdu na stan zdrowia lub wykonywany zawód? Wyja¶niamy, jak je wyegzekwowaæ
- 5G nie wywo³uje COVID-19, ale plotka rozprzestrzenia siê jak wirus
- Witamina E - wiêcej ni¿ witamina m³odo¶ci. W³a¶ciwo¶ci i skutki niedoboru witamy E
- Mutacje wirusa z Wielkiej Brytanii, Brazylii, Afryki Po³udniowej: czy s± gro¼ne i czy szczepionki bêd± skuteczne
- Mog³o byæ po wszystkim jeszcze przed koñcem roku... Zbiórka dla Gabrysia na ostatniej prostej?
- W Brazylii wykryto nowy wariant koronawirusa. Co wiemy do tej pory