choroby genetyczne

Pacjenci z mukowiscydozą i ich lekarze są mocno zaniepokojeni wypowiedziami przedstawiciela resortu na temat możliwości leczenia w naszym kraju i refundacji nowych terapii. Oczekują wyjaśnień od ministra Łukasza Szumowskiego, bo obecnie sytuacja...

• przeszczep płuc
• mukowiscydoza
• choroby płuc
• choroby genetyczne

Stopniami pokrewieństwa nazywa się wzajemne stosunki osób, które pochodzą od wspólnego przodka. Stopień pokrewieństwa ma wpływ na ryzyko zachorowania na schorzenia o podłożu genetycznym. Jak liczy się stopnie pokrewieństwa i jaki jest wpływ...

• genom
• choroby dziedziczne
• choroby genetyczne

TBMD (ang. Thin Basement Membrane Disease), czyli choroba cienkich błon podstawnych, to dziedziczne schorzenie, które wiąże się z nieprawidłowościami w funkcjonowaniu kłębuszków nerkowych. W większości przypadków choroba daje jedynie objawy takie...

• białkomocz
• krwiomocz
• kłębuszek nerkowy
• choroby genetyczne

Odkrycie genetyków dotyczy niezwykłej umiejętności kałamarnic. Aby poprawić funkcjonowania swojego układu nerwowego zwierzęta dokonują edycji informacji genetycznej mRNA już poza jądrem komórkowym, bezpośrednio w aksonach. To całkowicie nowy pomys...

• genetyka
• badania naukowe
• choroby genetyczne

Zespół Arnolda-Chiariego, oznaczany skrótem ACM (od angielskiej nazwy Arnold-Chiari malformation) to wada genetyczna, która polega na przemieszczaniu się tyłomózgowia do kanału kręgowego. Jakie objawy daje ten zespół? Na czym polega leczenie?

• zespół Arnolda-Chiariego
• rdzeń kręgowy
• układ nerwowy
• choroby genetyczne

Somatostatinoma, czyli inaczej guz somatostatynowy, to neuroendokrynny nowotwór, który rozwija się w układzie pokarmowym, najczęściej w trzustce. Jest poważną chorobą, ponieważ najczęściej nowotwór jest złośliwy i w wielu przypadkach daje przerzut...

• nowotwór
• układ pokarmowy
• choroby genetyczne
• trzustka

Zespół Peutza-Jeghersa to rzadkie schorzenie o podłożu genetycznym, którego objawami są między innymi zmiany skórne oraz polipy w jelicie cienkim. Częstość jej występowania szacuje się na 1:150 000. Choroba wiąże się z dużym ryzykiem rozwoju choro...

• choroby nowotworowe
• układ pokarmowy
• zespół peutza-jeghersa
• choroby genetyczne

Choroba Olliera, nazywana enchondromatozą lub chrzęstniakowatością śródkostną, to choroba, w przebiegu której w organizmie rozwija się wiele guzów o charakterze chrzęstniaków. Choroba nie jest dziedziczona, występuje sporadycznie, a jej częstość...

• nowotwór
• choroba olliera
• choroby genetyczne
• choroby kości

Niepełnosprawnoścć - to ograniczenie albo całkowity brak zdolności do wykonywania pewnych czynności w sposób, który jest ogólnie uznawany za normalny - mówi definicja WHO. Ograniczenia te wynikają z uszkodzenia albo pewnego upośledzenia niektórych...

• niepełnosprawni
• WHO
• choroby psychiczne
• choroby genetyczne

Zespół Proteusza zdarza się niezwykle rzadko. Jest chorobą genetyczną, związaną z mutacją genu AKT1. Objawia się we wczesnym dzieciństwie, a niemowlęta rodzą się pozornie zdrowe. Jednym z najbardziej charakterystycznych objawów choroby jest...

• choroby genetyczne