Choroba Olliera, nazywana enchondromatozą lub chrzęstniakowatością śródkostną, to choroba, w przebiegu której w organizmie rozwija się wiele guzów o charakterze chrzęstniaków. Choroba nie jest dziedziczona, występuje sporadycznie, a jej częstość szacuje się na 1:100 000. Jakie są objawy choroby? Na czym polega diagnoza i jak leczy się chorobę Olliera?

Niepełnosprawnoścć - to ograniczenie albo całkowity brak zdolności do wykonywania pewnych czynności w sposób, który jest ogólnie uznawany za normalny - mówi definicja WHO. Ograniczenia te wynikają z uszkodzenia albo pewnego upośledzenia niektórych funkcji organizmu. Jak definiuje się niepełnosprawność? Jakie prawa przysługują osobom z ograniczoną sprawnością?

Zespół Proteusza zdarza się niezwykle rzadko. Jest chorobą genetyczną, związaną z mutacją genu AKT1. Objawia się we wczesnym dzieciństwie, a niemowlęta rodzą się pozornie zdrowe. Jednym z najbardziej charakterystycznych objawów choroby jest asymetryczny i nieregularny przerost dowolnej części ciała, najczęściej kończyn, a także kości czaszki oraz dysmorfia twarzy.

W większości przypadków to nie geny decydują o tym, czy zachorujemy, lecz inne czynniki, w tym skażone środowisko, styl życia, niezdrowa żywność, narażenie na chemikalia oraz bakterie i wirusy. Udział genów to nie więcej niż pięć procent ryzyka, że zachorujemy.

To nie tylko geny są odpowiedzialne za rozwój choroby Alzheimera. Nawet uszkodzone DNA nie oznacza, że zachorujemy. Największym wrogiem jest wiek. Są też inne czynniki odpowiedzialne za zmiany w ekspresji genów. To oznacza nadzieję dla rodzin obciążonych genetycznie tą chorobą.

Wielotorbielowatość nerek, znana też jako zwyrodnienie torbielowate nerek albo PKD (z angielskiego polycystic kidney disease), to genetyczna choroba, w przebiegu której w korze oraz rdzeniu nerek pojawiają się liczne torbiele. Choroba zwykle prowadzi do niewydolności nerek. Na czym polega leczenie PKD?

Zespół Smitha-Lemliego-Opitza (SLO) należy do chorób o charakterze metabolicznym. Jest uwarunkowana genetycznie. Najbardziej charakterystyczne objawy choroby to opóźnienie wzrostu i dysmorfia twarzoczaszki, liczne wady wrodzone, niepełnosprawność intelektualna, a także zaburzenia zachowania. Możliwe jest jedynie leczenie objawowe.

Pacjent chorował na wielotorbielowatość nerek. Lekarze spodziewali się, że zobaczą znacznie zdeformowany narząd, ale nawet ich zaskoczył ciężar chorej nerki. To jeden z nielicznych tego typu przypadków na świecie.

Zespół Wolframa należy do chorób neurodegeneracyjnych o podłożu genetycznym. Ma ciężki przebieg i prowadzi do przedwczesnej śmierci. Wśród jej objawów najbardziej charakterystyczne to cukrzyca typu 1, postępująca utrata wzroku i słuchu, a także uszkodzenie pnia mózgu.

RNA, czyli kwas rybonukleinowy jest to struktura występująca w jądrze komórkowym oraz cytoplazmie. Kwas ten stanowi nośnik informacji pomiędzy DNA a białkami. Składa się z nukleotydów, których sekwencja jest uzależniona kolejnością tych cząsteczek w DNA. RNA stanowi nośnik genów wielu wirusów, odpowiedzialnych m.in. za grypę czy zapalenie wątroby typu A, C i D.