Talasemia: i co dalej?

Użytkownik

Moja 3-letnia córka ma potwierdzoną talasemię beta. Chorowała od 11 miesiąca na anemię.
Przez rok brała żelazo i kwas foliowy. Przez ten okres wyniki hemoglobiny były cały czas niskie. Po roku żelazo wróciło do normy a hemoglobina nie. Dlatego lekarze zdecydowali się szukać przyczyn. Szukano, szukano,aż znaleziono- Talasemia. Teraz mąż dostał skierowanie do hematologa w celu potwierdzenia choroby. Też ma niską hemoglobinę, a Ewelinka od kogoś dziedziczy tą chorobę. Ja mam bardzo dobre wyniki.

Jak trwa leczenie, od jakiego czasu trwa choroba i chyba najważniejsze jak to jest z talasemią podczas ciąży?

  • 1 odpowiedzi

Odpowiedzi

    • Lekarz - absolwent I Wydziału Lekarskiego Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego. Obecnie rezydent w Zakładzie i Katedrze Patomorfologii oraz doktorant Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego.

    Talasemia beta może mieć kilka stopni ciężkości, w zależności od charakteru mutacji genu kodującego łańcuch beta hemoglobiny i tego, czy mutacja dotyczy jednej czy obu kopii genu. Jeżeli w pierwszych miesiącach lub latach życia dziecka nie doszło do żadnych poważnych powikłań choroby (ciężkiej niedokrwistości wymagającej przetoczeń krwi, powiększenia wątroby lub śledziony, żółtaczki, zaburzeń kostnienia i wzrostu, powikłań wywołanych przeładowania żelazem) prawdopodobnie córka choruje na łagodną postać talasemii (tzw. thalassemia minor), jednak dokładną diagnozę stawia lekarz dopiero na podstawie badań genetycznych. Najłagodniejsze formy talasemii mogą nie dawać żadnych objawów (często pacjenci nie są świadomi, że są nosicielami zmutowane genu) lub objawiać się niewielką niedokrwistością. Cięższe postaci choroby predysponują do powikłań w późniejszym życiu najczęściej powikłaniem są: nadmierne nagromadzenie żelaza w organizmie, epizody zakrzepowo-zatorowe, uszkodzenie wątroby, zaburzenia hormonalne (m.in. rozwój cukrzycy).

    Nawiązując do Pani pytania leczenie łagodnych postaci talasemii ogranicza się do odpowiedniej diety i suplementacji witaminami C i E. Dopiero w cięższych postaciach talasemii stosuje się leki chelatujące (wiążące żelazo i zapobiegające jego odkładaniu w organizmie), transfuzje krwi a czasami także operacyjne usunięcie śledziony. Osoby z talasemią przed zajściem w ciążę powinny pamiętać, że są nosicielami zmutowanego genu i mogą przekazać go dziecku a jeżeli partner również choruje na talasemię istnieje ryzyko rozwoju ciężkiej postaci talasemii u dziecka. O ile łagodna talasemia może w ogóle nie wpływać na płodność, o tyle kobiety z cięższymi postaciami talasemii mogą mieć problemy z zajściem w ciążę ze względu na zaburzenia hormonalne, nadkrzepliwość i inne powikłania choroby.

    Czy ta odpowiedź była pomocna? Tak1

Na wasze pytania odpowiadają

  • Beata Melaniuk

    Psycholog dziecięcy, psychoterapeuta poznawczo - behawioralny. Mam doświadczenie w diagnozie dzieci z autyzmem, zespołem Aspergera, ADHD, trudnościami wychowawczymi.

  • Maria Kłym

    Psycholog. Prowadzę treningi umiejętności społecznych dla dzieci i młodzieży. Naukowo zajmuję się kształtowaniem tożsamości w okresie wczesnego dorastania.

  • Iwona Gnach-Olejniczak

    Stomatolog z ponad 20-letnim doświadczeniem. Specjalizuje się w implantologii i ortodoncji nieekstrakcyjnej. Opatentowała w Polsce metodę Dental Face Liftingu. Założycielka UNIDENT UNION Dental Spa.

  • Łukasz Fus

    Lekarz - absolwent I Wydziału Lekarskiego Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego. Obecnie rezydent w Zakładzie i Katedrze Patomorfologii oraz doktorant Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego.

  • Magdalena Zemlak

    Lekarz rezydent chorób wewnętrznych oraz doktorant Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego.

  • Marek Wolski

    Lekarz rezydent w oddziale Chirurgii i Urologii Klinicznego Szpitala Dziecięcego w Warszawie przy ul. Marszałkowskiej 24.

  • Angelika Sobota

    Lekarz rezydent ginekologii i położnictwa w Klinice Perinatologii i Położnictwa ze Szkołą Rodzenia Uniwersyteckiego Szpitala Klinicznego w Białymstoku

  • Joanna Giza

    Dietetyk ukończyła Wydział Nauk o Żywieniu Człowieka,specjalizację Dietetyka,Poradnictwo Dietetyczne w IŻŻ. Prowadzi pacjentów szpitalnych z różnymi schorzeniami. Autorka warsztatów żywieniowych.

  • dietetyk Patrycja Sankowska

    Dietetyk, absolwentka Pomorskiego Uniwersytetu Medycznego w Szczecinie. Prowadzi poradnictwo żywieniowe. Autorka bloga diet-coaching.xaa.pl

  • Krystyna Zeńczak-Praga

    Magister fizjoterapii, dietetyk. Absolwentka AWF Poznań. Prowadzi własny gabinet w oraz pracuje na Uniwersytecie Medycznym w Poznaniu.

  • Jerzy Wilgus

    Jeden z najbardziej znanych i cenionych chirurgów plastycznych w Polsce. Właściciel NZOZ EUROKLINIKA w Katowicach.

  • Anna Grabek-Dąbrowska

    Psycholog dziecięcy, psychoterapeuta poznawczo-behawioralny.

  • Bronisław Hońca

    Psychoterapeuta integratywny, terapeuta uzależnień. Prowadzi psychoterapię indywidualną, par oraz psychoterapię grupową.

  • Magda Korulczyk

    Logopeda, Pedagog specjalny, Specjalista w Centrum Psychoterapii Ben-Med

  • Joanna Krawczyk

    Neuroterapeuta. Od kilkunastu lat pracuje z dziećmi i młodzieżą z zespołem Aspergera, wysoko funkcjonującym autyzmem i upośledzeniem umysłowym.