Polidaktylia - jakie są przyczyny i możliwe metody leczenia wielopalcowości

Polidaktylia, inaczej wielopalcowość, jest wadą wrodzoną, która polega na występowaniu dodatkowego palca lub palców dłoni albo stóp. Pod względem częstości występowania,jest to druga wada wrodzona stóp lub rąk. Ta wada wrodzona znacznie częściej (mniej więcej 10 razy) występuje u osób czarnoskórych niż białych. Jakie są przyczyny polidaktylii i na czym polega leczenie tej wady? Jakich chorobom może towarzyszyć ta nieprawidłowość?

Pierwsze przypadki polidaktylii były opisywane już około 3000 lat temu. Obecnie stosowana nazwa schorzenia została zaproponowana w 1670 roku przez Theodora Kerckringa, a wzięła się z połączenia dwóch greckich słów: polys – wiele i daktylos – palec. U osób z polidaktylią dodatkowe palce mogą występować u rąk albo u nóg. Mogą się pojawiać symetrycznie, u obu kończyn górnych albo dolnych, lub niesymetrycznie – tylko na jednej z kończyn. Poza tym, dodatkowe palce mogą być umiejscowione od strony kciuka albo dużego palca u stopy lub od strony małego palca, zarówno u rąk, jak i u stóp. Dodatkowy palec może być wielkości pozostałych palców albo być znacznie krótszy. Wyróżnia się dwa podstawowe typy wielopalcowości:

  • Typ A – dodatkowe palce są zbudowane tak jak normalne palce, mają w swojej strukturze kości, stawy oraz ścięgna;
  • Typ B – dodatkowe palce są pozbawione szkieletu kostnego, są zbudowane jedynie ze skóry.

W wielu przypadkach polidaktylia jest tylko jedną z cech, która towarzyszy zaburzeniom chromosomowym, takim jak na przykład zespół Berdeta-Biedla, zespół Rubinsteina-Taybiego, zespół Smitha-Lemliego-Opitza czy zespół Pataua. W niektórych przypadkach wielopalcowość występuje jednocześnie z palcozrostem, czyli syndaktylią. Czasami schorzenie to występuje jednak samodzielnie i nie jest związane z innymi wadami wrodzonymi.

Polidaktylia – przyczyny

Jak do tej pory nie określono jednoznacznie co jest przyczyną polidaktylii. Pewne jest, że do ukształtowania się dodatkowego palca lub palców dochodzi na etapie rozwoju płodu, gdy z dłoni lub stóp wyodrębniają się palce. W niektórych przypadkach wada ta jest związana z aberracjami chromosomowymi, czyli nieprawidłowościami na etapie podziałów komórek. Czasami wielopalcowość wiąże się z mutacją pojedynczych genów albo na jej pojawienie się ma wpływ przyjmowanie przez matkę niektórych leków albo oddziaływanie czynników środowiskowych (należą do nich na przykład promieniowanie oraz infekcje), które negatywnie oddziałują na płód. W niektórych przypadkach pojawianie się dodatkowych palców jest wadą wrodzoną, która jest dziedziczona i występuje u kilku osób w rodzinie.

Polidaktylia – leczenie

Obecność dodatkowych palców często można stwierdzić już na etapie życia płodowego, podczas badania ultrasonograficznego.

Czasami na obrazie badania dodatkowy palec albo palce są wyraźnie widoczne, a czasami widać jedynie ich zawiązki. Po narodzinach konieczne jest wykonanie badania rentgenowskiego, które pozwala stwierdzić, czy w dodatkowym palcu obecne są kości czy jest on zbudowany z tkanek miękkich. W wielu przypadkach u dzieci, u których po urodzeniu stwierdza się polidaktylię konieczne jest przeprowadzenie rozszerzonej diagnostyki, która ma na celu wykluczenie innych nieprawidłowości, które mogą współistnieć z polidaktylią.

Mimo tego, iż występowanie dodatkowych palców wzbudza niepokój rodziców, w większości przypadków wadę tę można w łatwy sposób zniwelować. Znacznie łatwiejsze jest leczenie polidaktylii typu B. Wówczas dodatkowy palec usuwa się chirurgicznie często już u niemowlaków. W przypadku wielopalcowości, w której w dodatkowych palcach obecna jest struktura kostna, operacja usunięcia palców jest bardziej skomplikowana. Podczas takiego zabiegu specjalista musi usunąć dodatkowy palec razem ze ścięgnami i kośćmi w taki sposób, aby nie doszło do uszkodzenia prawidłowej struktury dłoni albo stopy.

Niezwykle istotny jest odpowiedni wybór momentu, w którym przeprowadza się operację. Nadmiarowe palce albo palec trzeba usunąć odpowiednio wcześnie, aby nie dopuścić do deformacji kończyn, ale nie można tego robić zbyt wcześnie, żeby kości były dobrze ukształtowane i widoczne. W niektórych sytuacjach dzieci, które rodzą się z dodatkowymi palcami, są pozbawione kciuków, w związku z czym konieczne jest nie tylko usunięcie nadmiarowych palców, ale dodatkowe przeprowadzenie rekonstrukcji. U niektórych pacjentów dodatkowych palców wcale się nie usuwa, o ile nie przeszkadzają one w normalnym funkcjonowaniu i wykonywaniu codziennych zadań.

Więcej o: