Gen - co warto o nim wiedzieć? Mutacje genów, choroby genetyczne

Gen to umowna jednostka dziedziczenia odpowiadająca za wystąpienie określonej cechy organizmu. Pojęciami, które często pojawiają się w jego kontekście jest chromosom i DNA. Co warto wiedzieć o genach, mutacjach i chorobach genetycznych?

Gen decyduje o przekazaniu cech potomstwu. To podstawowa jednostka dziedziczności, będąca fragmentem łańcucha kwasu deoksyrybonukleinowego (DNA), w którym zawarta jest informacja o kolejności aminokwasów w pojedynczym łańcuchu polipeptydowym. Gen najczęściej buduje podjednostka białka w postaci sekwencji nukleotydów, która jest charakterystyczna dla kolejnych aminokwasów. W  organizmie człowieka występują też geny, które nie kodują białek, a wyłącznie cząsteczkę kwasu rybonukleinowego (RNA).

Geny determinują powstanie cząsteczki białka albo kwasu rybonukleinowego i są zapisane w sekwencji nukleotydów kwasu deoksyrybonukleinowego, czyli stanowią odcinek DNA. W skład genu wchodzi promotor kontrolujący jego aktywność.

Typowe geny zawierają informacje o tym, w jakiej kolejności połączyć aminokwasy w ciągły łańcuch, jak zbudować określone białko, w jakich warunkach powinno ono powstać, przez jaki czas i z jaką intensywnością należy je wytwarzać, do jakiego przedziału komórki powinno się je przesłać, a także w których tkankach i w jakiego typu komórkach dany produkt ma powstać.

Termin gen wprowadził botanik Wilhelm Johannsen w 1909 roku jako pojęcie teoretyczne w odniesieniu do koncepcji dziedziczenia cech opracowanej przez Grzegorza Mendla. Pierwotne znaczenie odnosiło do abstrakcyjnej jednostki dziedziczenia, determinującej powstanie prostej i podstawowej cechy (np. koloru włosów).

Gen – chromosom i DNA

Mówiąc o genie, nie można nie wspomnieć o chromosomie i kwasie deoksyrybonukleinowym, czyli DNA.

Chromosom to dwuniciowa cząsteczka kwasu, czyli kwasu deoksyrybonukleinowego (DNA). Każdy człowiek powinien mieć 23 pary chromosomów, czyli 45 pojedynczych chromosomów. Wśród tych par 22 pary to autosomy, a jedna para to chromosomy w płciowe: u kobiety są to dwa chromosomy X, zaś u mężczyzny to jeden chromosom X i jeden chromosom Y.

DNA, zwane inaczej kwasem deoksyrybonukleinowym, to wielocząsteczkowy organiczny związek chemiczny z grupy kwasów nukleinowych, znajdujący się w jądrze każdej żywej komórki. DNA zostało odkryte przez Fryderyka Mieschera w 1869 roku.

Gen – mutacje

W kontekście genu pojawia się również pojęcie mutacji. To nieprawidłowy wariant materiału genetycznego, chromosomu albo sekwencji kwasu deoksyrybonukleinowego, czyli DNA. To nagła zmiana materiału genetycznego, która nie jest spowodowana rozszczepieniem ani połączeniem się cech na skutek krzyżowania. Mutacja to zjawisko losowe, które może zachodzić pod wpływem różnych czynników.

Mutacje mogą być samoistne, czyli powstałe bez udziału konkretnego czynnika oraz mutacje indukowane. Zmiany w materiale genetycznym spowodowane są czynnikami mutagennymi, czyli mutagenami chemicznymi, fizycznymi, biologicznymi.

Wyróżnia się cztery rodzaje mutacji:

  •  mutacje pojedynczych genów (punktowe),
  • mutacje wielu genów,
  • zmiany albo braki chromosomów,
  • zmiany w materiale genetycznym mitochondriów.

Gen – choroby genetyczne

Z powodu nieprawidłowej budowy lub też liczby genów lub chromosomów rozwijają się choroby genetyczne. Oznacza to, że jeśli w materiale genetycznym człowieka dojdzie do powstania mutacji, pojawia się choroba genetyczna.

Ze względu na rodzaje mutacji wyróżnia się choroby genetyczne niedziedziczące się, które powstają wskutek mutacji DNA tylko w komórkach somatycznych oraz choroby genetyczne dziedziczące się, wywołane mutacjami istniejącymi we wszystkich komórkach ciała, również w komórkach linii płciowych, odpowiedzialnych za wytwarzanie komórek jajowych i plemników.

Wśród chorób genetycznych istnieją choroby, które występują stosunkowo często, jak na przykład zespół Downa (ta choroba genetyczna wywołana jest przez dodatkową kopię genu – trisomię - w 21. parze chromosomów) czy też zespół Turnera, jak również rzadkie choroby genetyczne, na przykład dystrofia mięśniowa Duchenne’a czy zespół Retta. Prawdopodobnie jedną z najczęściej występujących chorób genetycznych na świecie jest mukowiscydoza, którą wywołują recesywne allele 7. chromosomu kodującego białko, kontrolujące transport jonów do błony cytoplazmatycznej w komórkach organizmu. Inne choroby genetyczne to na przykład zespół Pataua - spowodowany występowaniem dodatkowego genu – trisomia - w 13. parze chromosomów czy zespół Edwardsa, który powstaje wskutek wystąpienia trzeciego chromosomu w 18. parze chromosomów. Choroby genetyczne są schorzeniami wrodzonymi często wykrywanymi już w życiu płodowym.

Czy geny decydują o naszej otyłości? O tym mówi film

Więcej o: