Zespół Wernera: objawy, leczenie

Zespół Wernera - zespół przedwczesnego starzenia - to rzadka choroba genetyczna, objawiająca się około 24 roku życia. Wśród pierwszych zwiastunów są stwardnienia skóry kończyn dolnych i zaniki tkanki podskórnej, a także zmiana rysów twarzy (tzw. ptasia twarz). Chorzy rzadko dożywają 50. roku życia.

Zespół Wernera - choroba genetyczna

Zespół Wernera (łac. progeria adultotum) - zespół przedwczesnego starzenia - należy do rzadkich chorób, związanych z nieprawidłowościami genetycznymi. Zdarza się raz na 100 tys. żywych urodzeń. Częściej występuje jedynie na Sardynii oraz w Japonii. Spośród wszystkich zespołów przedwczesnego starzenia występuje jednak najczęściej. Choroba dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny. Związana jest z mutacją genu WRN, kodującego helikazę DNA na chromosomie 8p12-p11.2. Co to oznacza?

W wyniku uszkodzenia genu WRN dochodzi do szybkiej utraty telomerów, czyli fragmentów chromosomów, znajdujących się na końcu i zapobiegających jego uszkodzeniom podczas kopiowania. Przy każdym podziale komórki telomer skraca się, jest rodzajem jej "licznika". Zbyt szybka utrata telomerów prowadzi do niestabilności genomu i do objawów przedwczesnego starzenia się organizmu.

Zespół Wernera - objawy

Pierwsze objawy zespołu Wernera obserwuje się dość późno, bo dopiero pod koniec okresu dojrzewania, w wieku około 24 lat (progeria dorosłych). To odróżnia ten zespół od innych zespołów przedwczesnego starzenia. Choroba zaczyna się od objawów skórnych. Pojawiają się ogniska twardzinopodobne: stwardnienia skóry, a następnie jej ścieńczenie i zanik tkanki podskórnej. Na kolanach, stopach i dłoniach chorego obserwuje się hiperkeratozę. Ten termin oznacza nadmierne pogrubienie skóry i jej rogowacenie. Najpierw takie zmiany pojawiają się na podudziach i stopach. Te symptomy bywają mylone z inną chorobą, mianowicie z twardziną układową (nadmierne twardnienie skóry w wyniku nagromadzenia się kolagenu). 

Pozostałe objawy starzenia się organizmu to:

Nie obserwuje się natomiast innych typowych symptomów starzenia się, takich jak demencja, czy też choroba Alzheimera. Przebieg procesu starzenia się także jest nietypowy. W przypadku zespołu Wernera osteoporoza dotyczy raczej tylko kości kończyn dolnych, a nie, jak to zwykle bywa u osób starszych - kręgosłupa. Chorzy zapadają także na nowotwory, ale te typowe dla młodszego wieku, a nie dla podeszłego. Są to najczęściej: mięsaki, nowotwory skóry i układu krwionośnego. Często są to nowotwory mnogie.

Objawy zespołu Wernera, które nie są związane z typowym procesem starzenia się to: zmiany w strunach głosowych, gdy na skutek zmian hormonalnych głos staje się wysoki oraz owrzodzenia skóry, zwapnienia tkanek miękkich, uboga mimika, a także niski wzrost. Inne objawy to także "ptasi" wygląd twarzy, a więc charakterystyczny dziobaty nos i zapadnięte policzki. Chorobie towarzyszą ponadto zaburzenia endokrynologiczne: hipogonadyzm i ginekomastia u mężczyzn, brak miesiączki, szybkie wygaśnięcie czynności jajników u kobiet oraz towarzyszące temu impotencja oraz bezpłodność. Zespół Wernera cechuje także zaburzenie metabolizmu wapnia, co prowadzi do zniekształceń kości i stawów oraz płaskostopia, przyspieszonej osteoporozy, a także do zwapnień w tkankach miękkich.

Zdarzają się ponadto zaburzenia neurologiczne, w tym miopatie (osłabienie i zanik mięśni), nużliwość mięśni, neuropatie czuciowe. Zmiany naczyniowe w mózgu grożą niedokrwiennym udarem mózgu i powikłaniami sercowo-naczyniowymi, związanymi z rozwojem miażdżycy.

Czy otyłość to sprawka genów? Do pewnego stopnia tak. Ale nie możemy za wszystko winić natury. Zresztą - sami zobaczcie.

Zespół Wernera - leczenie

Nie ma możliwości wyleczenia tej choroby. Stosuje się tylko leczenie objawowe, aby ułatwić choremu funkcjonowanie. Zespół Wernera jest chorobą o charakterze interdyscyplinarnym, to znaczy że obejmuje tak wiele chorób, że ich leczenie wymaga współpracy szeregu specjalistów, począwszy od kardiologów, endokrynologów, ortopedów i dermatologów, a na onkologach skończywszy. Chory wymaga częstych kontroli lekarskich. Niestety, większość chorych umiera między 40. a 50. rokiem życia z powodu licznych schorzeń, przede wszystkim w wyniku rozwoju nowotworów.

Więcej o: