Mukowiscydoza: przyczyny, objawy, leczenie

Mukowiscydoza jest to nieuleczalna choroba genetyczna, objawiająca się przede wszystkim zaburzeniami w pracy układu oddechowego oraz pokarmowego. Spowodowana jest mutacją genu CFTR. Zaburzenia w działaniu komórek wydzielniczych powodują, że produkują gęsty i lepki śluz, który zalega w oskrzelach, płucach oraz w układzie pokarmowym chorego.

Mukowiscydoza (zwłóknienie torbielowate) - co to za choroba?

Mukowiscydoza (łac. mucoviscidosis, ang. cystic fibrosis, CF) - to ciężka choroba genetyczna, powodująca nieprawidłową pracę komórek zewnątrzwydzielniczych, które produkują gęsty i lepki śluz, gromadzący się w różnych narządach. Najczęściej zalega w płucach i oskrzelach, a także w przewodzie pokarmowym i w układzie rozrodczym. Śluz, oblepiający te narządy, powoduje pogłębiające się zaburzenia w ich działaniu. Mukowiscydoza należy do najczęściej występujących chorób genetycznych i dotyka jedną osobę na 2,5 tysiąca urodzeń. Nosicielami zmutowanego genu jest około 2-5 procent populacji. Częściej dotyka też rasy białej.

Mukowiscydoza jest chorobą ogólnoustrojową. Objawia się przede wszystkim nawracającymi bądź przewlekłymi zapaleniami płuc i oskrzeli oraz nawracającymi zapaleniami zatok. Objawy ze strony układu pokarmowego to m.in. niedrożność jelit, przedłużająca się żółtaczka noworodków, przewlekłe biegunki, nietolerancje pokarmowe. Mukowiscydoza jest chorobą nieuleczalną i prowadzi do przedwczesnego zgonu.

Mukowiscydoza - przyczyny choroby

Jest to choroba genetyczna spowodowana mutacją genu CFTR, znajdujągo się na długim ramieniu chromosomu 7, odpowiadającego za syntezę błonowego kanału chlorkowego. Jest chorobą dziedziczną, a dziedziczona jest w sposób autosomalnie recesywny.

Mukowiscydoza - objawy choroby

Objawy choroby można dostrzec już w pierwszych dniach życia,  gdy tzw. smółka, czyli pierwszy stolec dziecka, jest nadmiernie zagęszczony i wydalany później niż u zdrowych dzieci. Także żółtaczka poporodowa trwa u takiego dziecka dłużej. Niemowlę rozwija się wolniej, nie przybiera na wadze, mimo że je normalnie. Jego stolce są obfite, bardzo cuchną, są wodniste, z widocznymi resztkami niestrawionego pokarmu (stolce tłuszczowe). Dziecko poci się, a jego pot ma słony smak, ponieważ wydalane są wraz z nim duże ilości sodu i chloru.

W oskrzelach chorego zalega lepki i trudny do odkaszlnięcia śluz, który powoduje częste zapalenia oskrzeli i płuc. Dziecko na stale mokry kaszel i odkrztusza wydzielinę ropną. Zalegający śluz staje się pożywką dla bakterii, za czym idą częste infekcje, a w efekcie postępujące uszkodzenie płuc. W wyniku przewlekłych zapaleń dochodzi do rozstrzenia oskrzeli (nieprawidłowe rozszerzenie się ścian oskrzeli) oraz do pogorszenia pracy płuc, które ulegają zwłóknieniu i stopniowo coraz mniejsza powierzchnia narządu bierze udział w procesie oddychania.

W nosie chorego stale zalega wydzielina ropna, która dodatkowo utrudnia oddychanie i prowadzi do przewlekłych stanów zapalnych błony śluzowej i tworzenia się polipów. Ropny katar wywołuje także częste bóle głowy.

Zaburzenia w pracy układu pokarmowego obejmują niewydolność trzustki w wyniku zablokowania przez śluz przewodów, którymi zwykle płyną enzymy trawienne. To powoduje wystąpienie zespołu złego wchłaniania, stolce tłuszczowe oraz bóle brzucha. Chory na mukowiscydozę jest stałe niedożywiony, ponieważ jego organizm nie potrafi odpowiednio wykorzystać składników pokarmowych, w tym białka i węglowodanów.

Dochodzi też do powiększenia śledziony i wątroby, czego objawem jest, między innymi, duży obwód brzucha. Zgęstniała żółć zalega w wątrobie, prowadząc nierzadko do marskości. Zagęszczony śluz może także zablokować światło jelit i doprowadzić do niedrożności. Inny objaw mukowiscydozy to wypadanie błony śluzowej odbytnicy.

Kolejne powikłania to odma opłucnowa z krwiopluciem, cukrzyca, nadciśnienie wrotne oraz osteoporoza. Mukowiscydoza powoduje bezpłodność u około 20 procent kobiet. Natomiast w przypadku mężczyzn bezpłodność dotyka każdego chorego z powodu niedrożności kanalików nasiennych. W wyniku zmian w płucach może także dojść do rozwoju serca płucnego. Obserwuje się ponadto obrzęk ślinianek przyusznych. Chorzy mają także tzw. palce pałeczkowate, gdy zmianie ulega płytka paznokciowa w wyniku niedotlenienia.

Mukowiscydoza - diagnoza i leczenie

Od 2009 roku każde dziecko urodzone w szpitalu przechodzi badania przesiewowe w kierunku mukowiscydozy. Można także wykonać tzw. test potowy. Lekarz przeprowadza także wywiad z rodziną dziecka. Ostateczną diagnozę stawia się na podstawie badań genetycznych, które wykrywają mutację. Im wcześniej postawi się diagnozę, tym szybciej chory uzyskuje pomoc medyczną.

Leczenie mukowizcydozy jest wyłącznie objawowe. Leczy się choroby układu oddechowego i pokarmowego, a w przypadku kłopotów z oddychaniem podaje się tlen. Konieczne jest monitorowanie stanu płuc oraz  zapobieganie stanom zapalnym, o ile to możliwe oraz dbanie o prawidłowe odżywianie chorego. Podaje się leki upłynniające wydzielinę w płucach i oskrzelach, w ostrych stanach potrzebne staje się odsysanie śluzu. Leczenie antybiotykami ma na celu natomiast usunięcie zakażenia bakteryjnego oskrzeli i płuc. Chorzy ma mukowiscydozę potrzebują także wysokokalorycznej diety, z dużą ilością witamin.

Więcej o: