Zespół Seckela - charakterystyka, objawy, leczenie

Zespół Seckela, zwany również karłowatością ptasiogłową, to zestaw wad wrodzonych. W rzeczywistości obejmuje kilka chorób, które są wywoływane przez występowanie specyficznych genów. Czym spowodowana jest ta choroba i jak się ją diagnozuje? Czy istnieją sposoby leczenia tego schorzenia?

Pierwszy opis choroby pojawił się w 1960 roku, a był on przedstawiony przez Helmuta Paula Georga Seckela. Lekarz ten opis choroby oparł na obserwowanych przez siebie dwóch pacjentach oraz opisach innych 13 przypadków zachorowania. Zespół ten jest rozpoznawany pod kilkoma nazwami, między innymi:

  • Niskorosłość typu Seckela
  • Zespół Harpera
  • Karłowatość Seckela
  • Niskorosłość z małogłowiem pierwotnym
  • Niskorosłość z małogłowiem.

Zespół Seckela występuje niezwykle rzadko, szacuje się, że z częstotliwością mniejszą niż 1 na 1000000 urodzeń. Dotychczas opisano około 100 przypadków zachorowania. Schorzenie dotyka osoby płci męskiej oraz żeńskiej z taką samą częstotliwością.

Zespół Seckela – przyczyny

Schorzenie jest uwarunkowane genetycznie. Za jej powstanie odpowiada pojedyncza mutacja zachodząca w obrębie genów SCKL1, SCKL2 lub SCKL3, ale mechanizm jej powstawania nie został do tej pory do końca wyjaśniony. Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że geny są dziedziczone w sprzężeniu z chromosomami innymi niż chromosomy płci.

W przypadku tego schorzenia dochodzi do wewnątrzmacicznego, a także pourazowego zahamowania wzrostu, co skutkuje niskim wzrostem osoby chorej. Zahamowanie wzrostu jest widoczne już podczas badań USG przeprowadzanych u kobiety ciężarnej. Dodatkowo, osoby z zespołem Seckela rodzą się z bardzo małą masą urodzeniową (często mniejszą niż 1,5 kg). Często występuje również charakterystyczne zniekształcenie twarzy oraz upośledzenie umysłowe. Szacuje się, że u około 50 proc.pacjentów iloraz inteligencji jest niższy niż 50. W niektórych przypadkach kontakt słowny z osobą chorą jest utrudniony lub wręcz niemożliwy. Inni pacjenci mają duże problemy ze skupieniem się przez czas przekraczający minutę. Zespół Seckela wiąże się z przyspieszeniem procesu starzenia, co skutkuje skróceniem długości życia pacjentów. Większość pacjentów dożywa wielu około 20 lat.

Inne objawy zespołu Seckela to:

  • Bardzo duże oczy
  • Duże czoło
  • Mały podbródek
  • Nisko osadzone uszy
  • Uwypuklenie centralnego obszaru twarzy
  • Duży nos z zapadniętą nasadą
  • Małogłowie
  • Małe dłonie o trójzębnym kształcie
  • Krótkie kończyny
  • Szpotawe kolana
  • Nieprawidłowe kostnienie śródchrzęstne powodujące karłowatość
  • Nadmierna lordoza odcinka lędźwiowego kręgosłupa
  • Nieprawidłowe umieszczenie jąder w kanale pachwin lub jamie brzusznej, zamiast w mosznie.

Często pacjenci cierpią również na zaburzenia widzenia lub ślepotę oraz znaczny niedosłuch. Czasami stwierdza się także zaburzenia hematologiczne, przede wszystkim obniżenie poziomu erytrocytów oraz hemoglobiny, niedobór leukocytów, erytrocytów oraz trombocytów, a także ostrą białaczkę szpikową. Chorzy mają tendencje do schorzeń stomatologicznych, takich jak nieprawidłowy rozwój szkliwa, brak zawiązków stałych zębów, nieprawidłowości w rozwoju zębiny oraz korzeni zębów, zbyt małe zęby w stosunku do rozmiarów jamy ustnej oraz powiększenie komory zębów trzonowych.

Zespół Seckela – diagnostyka i leczenia

Podstawą diagnozowania zespołu Seckela są badania genetyczne oraz radiologiczne. W większości przypadków zdiagnozowanie choroby jest możliwe już w łonie matki. Na etapie życia płodowego stwierdza się nieprawidłowe tempo wzrostu płodu, mimo tego, iż rozwija się on prawidłowo. Po urodzeniu następuje zahamowanie wzrostu przy długości ciała wynoszącej około 50 centymetrów.

Ze względu na genetyczne podłoże tego schorzenia, jest ono nieuleczalne. U większości pacjentów stosuje się leczenie objawowe, które ma na celu łagodzenie dolegliwości związanych z chorobą i lepsze przystosowanie chorego do codziennego życia. Z powodu mnogości objawów, jakie są związane z chorobą, konieczne jest wszechstronne leczenie przez specjalistów różnych dziedzin, przede wszystkim przez lekarzy reumatologów, fizjoterapeutów, neurologów, pediatrów, ortopedów, stomatologów, a także ortodontów. Niezwykle ważna jest również psychoterapia, która powinna obejmować nie tylko osobę dotkniętą karłowatością, ale również całą rodzinę. Mimo podjęcia leczenia oraz rehabilitacji większość pacjentów cierpiących na zespół Seckela jest przez całe swoje życie w pełni zależna od innych osób i potrzebuje stałej opieki.

Więcej o: