Zespół Williamsa (dzieci elfy) - przyczyny i objawy

Zespół Williamsa jest to zaburzenie genetyczne, którego najbardziej charakterystyczną cechą jest wygląd twarzy osoby dotkniętej tą wadą genetyczną, która przypomina nieco baśniowego elfa, stąd określenie dzieci elfy. Mają też niezwykle przyjazną osobowość, nieco mniejszy potencjał intelektualny, a także niezwykłe uzdolnienia muzyczne. Niektóre posiadają słuch absolutny. Za zaburzeniem stoi mutacja genu kodującego elastynę.

Zespół Williamsa - na czym polega ta wada genetyczna?

Zespół Williamsa (zespół Williamsa-Beurena, ang. Williams' syndrome, Williams-Beuren syndrome) - jest rzadką wadą genetyczną, zdarzającą się raz na 20 tysięcy urodzeń. Po raz pierwszy tę przypadłość opisał nowozelandzki kardiolog J. Williams w 1961 roku.

Dzieci, urodzone z wadliwym genem, mają charakterystyczny wygląd, przypominający nieco baśniowe elfy, stąd bardziej poetyckie określenie zespołu Williamsa - elfie dzieci lub dzieci elfy. Wyróżnia je specyficzny wygląd twarzy oraz niski wzrost.

Jakie są przyczyny Zespołu Williamsa? Za zaburzeniem stoi delecja w sąsiedztwie chromosomu 7. Delecja oznacza zmianę w materiale genetycznym, polegającą na utracie jego fragmentu. Fragment chromosomu, który uległ delecji, zawiera gen ELN, który koduje strukturalne białko - elastynę. A to właśnie elastyna jest podstawowym budulcem ścięgien, więzadeł, tkanki płucnej oraz ścian dużych naczyń krwionośnych. Zaburzenie nie jest dziedziczne, do mutacji genu dochodzi zupełnie przypadkowo.

Zespół Williamsa - cechy charakterystyczne dzieci elfów

Najbardziej rzucająca się w oczy cecha to wygląd twarzy dzieci elfów: mają szerokie czoło, wąską brodę, dość wydatne kości policzkowe, duże i grube wargi, zadarty nos z okrągłym czubkiem, szeroko rozstawione oczy, jakby nieco opuchnięte, odstające uszy i nieprawidłowe uzębienie, z szeroko rozstawionymi zębami. Ich oczy są niebieskie lub niebieskozielone, z charakterystycznymi tęczówkami, przypominającymi gwiazdę. Najczęściej mają też wydłużoną szyję i spadziste ramiona. Ich głos jest niski, chrapliwy. Charakteryzuje je także niewielki wzrost, w dorosłym wieku nie przekraczający 160 cm.

Dzieci elfy odznaczają się niezwykle przyjazną osobowością. Są bardzo otwarte, gadatliwe i ufne wobec obcych ludzi. Mają uzdolnienia artystyczne, są niezwykle muzykalne, a niektóre mają słuch absolutny. Są też nadwrażliwe na hałas.

Z tym zaburzeniem wiąże się także, niezbyt głęboka, niepełnoprawność intelektualna, słaba koordynacja wzrokowo-ruchowa, zaburzenia hormonalne oraz zaburzenia psychiczne (takie jak mania, hiperaktywność, nieuzasadnione lęki przed niektórymi sytuacjami).

Zespół Williamsa - wady budowy anatomicznej oraz schorzenia towarzyszące temu zaburzeniu

Zespół Williamsa, oprócz zmian w wyglądzie zewnętrznym, niesie ze sobą wiele schorzeń wewnętrznych. Większość osób z zespołem Williamsa ma wady serca, w postaci klepsydrowatego, nadzastawkowego zwężenia aorty. To powoduje niewłaściwe krążenie krwi, a także niebezpieczeństwo powstawania tętniaków oraz przerost lewej komory serca. Drugą wadą anatomiczną jest obwodowe zwężenie tętnic płucnych, które z kolei prowadzi do zaburzeń w pracy prawej komory serca i w konsekwencji, do jej przerostu.

Inne nieprawidłowości w budowie ciała, obserwowane w zespole Williamsa, to: wadliwa budowa szkliwa zębów, które czasem zaraz po urodzeniu są już zniszczone przez próchnicę, zez, nadwzroczność, refluks żołądkowo-jelitowy, uporczywe zaparcia, wady mięśniowo-szkieletowe (skrzywienie kręgosłupa, nieprawidłowa budowa klatki piersiowej). W okresie niemowlęcym dzieci cierpią na hipekalcemię (podwyższona ilość wapnia we krwi), która prowadzi do nefrokalcynozy (wapnicy nerek). Mają także wady nerek i układu moczowego, kamicę nerkową.

Zespół Williamsa - diagnostyka i leczenie

Ostateczne potwierdzenie diagnozy dają badania genetyczne. Można tę wadę wykryć także w okresie prenatalnym. Osoby dotknięte zespołem Williamsa mają sporo schorzeń, które wymagają leczenia przez całe życie, w tym wady serca, wady postawy, kłopoty z zębami, żołądkiem, nerkami. Wymagają specjalistycznej opieki psychologicznej. Dzieci elfy żyją o 10-20 lat krócej niż ich rówieśnicy, głównie z powodu chorób sercowo-naczyniowych oraz różnego typu urazów.

Więcej o: