Choroba Sprengla - wada wrodzona łopatki - objawy i leczenie

Choroba Sprengla, inaczej deformacja Sprengla, jest to wrodzone nieprawidłowe ustawienie łopatki, skutkujące wadliwą postawą i skrzywieniem kręgosłupa, a także ograniczeniem ruchomości stawu barkowego. W cięższych przypadkach wymaga operacji chirurgicznej. Najlepsze efekty daje zabieg wykonany u dziecka tuż po skończeniu trzeciego roku życia.

Choroba Sprengla - czym jest?

Wrodzona deformacja łopatki i kręgosłupa opisana została już w 1863 roku na łamach niemieckiego czasopisma medycznego pt. "Archiv fur klinische Chirurgie". Potem badaniem tej deformacji zajmowało się jeszcze wielu lekarzy, a w 1891 roku szczegółowy opis przypadłości zaprezentował Otto Gerhard Karl Sprengel i to jego nazwiskiem określa się ten rodzaj wady rozwojowej kości do dziś.

Choroba Sprengla - objawy

Deformacja Sprengla polega na zbyt wysokim ustawieniu jednej z łopatek (rzadziej dwóch), która jest słabiej rozwinięta, często zniekształcona i nieprawidłowo ułożona w stosunku do klatki piersiowej. Jest to wada wrodzona, powstała w okresie płodowym, a bezpośrednią przyczyną jest zahamowanie zejścia łopatki do prawidłowej pozycji w trakcie rozwoju płodu w łonie matki, co następuje w trzecim trymestrze ciąży.

Zdarza się, że choroba Sprengla łączy się z innymi wadami wrodzonymi, takimi jak:

  • zespół Goldenhara (wada twarzoczaszki)
  • zespół Klippla-Feila (zrośnięcie kręgów szyjnych)
  • zespół Greiga (zbyt szerokie i wysokie czoło, zrośnięte dłonie i stopy, szerokie rozstawienie oczodołów)
  • zespół Polanda (niewykształcenie brodawki sutkowej, mięśni klatki piersiowej, zrośnięte palce, krótkopalczastość)
  • asocjacja VATER (zaburzenia rozwoju rąk i nóg, połączone z wadami serca, nerek, kręgów, niedrożnością odbytu i przełyku)

Deformacja może mieć różne stopnie. Generalnie łopatka, zazwyczaj mniejsza od drugiej, ustawiona jest tak, że jej dolna część odstaje od pleców i unosi skórę między szyją a barkiem. Zdarza się ponadto, że łopatka zrośnięta jest z wyrostkiem kolczystym kręgosłupa. W konsekwencji ograniczona jest ruchomość stawu barkowego, a kręgosłup ulega skrzywieniu.

Ponadto deformacja może spowodować:

  • niedorozwój żeber
  • powstanie dodatkowej kości łopatkowo-kręgowej
  • ustawianie się głowy w kierunku zniekształcenia

Choroba Sprengla - przyczyny deformacji

Niestety, nie do końca wiadomo, dlaczego dochodzi do tej anomalii rozwojowej. Być może chodzi o współwystępowanie kilku wad rozwojowych razem, takich jak rozszczep kręgosłupa, skolioza, choroby nerek i inne. Istnieje też podejrzenie, że za deformacją stoi mutacja genu pro 250 Arg FGFR3.

Choroba Sprengla - diagnostyka i leczenie

Lekarze wyróżniają cztery stopnie deformacji Sprengla (klasyfikacja wg Cavendisha):

  • I stopień - łagodne, mało zauważalne zniekształcenie
  • II stopień - zniekształcona łopatka lekko wystaje na plecach
  • III stopień - zniekształcenie dobrze widoczne, jeden bark jest uniesiony kilka centymetrów powyżej drugiego
  • IV stopień - ciężkie zniekształcenie, łopatka zbliża się do potylicy, a szyja chorego jest wyraźnie skrócona

Do opisu stopnia deformacji używa się także tzw. skali wg Rigault:

  • łagodna - poziom Th4-Th2
  • umiarkowana - poziom Th2-C5
  • ciężka - powyżej C5

W celu wydania właściwej diagnozy wykonuje się badania, takie jak RTG, rezonans magnetyczny i tomografię komputerową.

Jeżeli zmiana jest łagodna i nie powoduje dyskomfortu nie jest konieczne żadne leczenie. Jednak poważniejsze dysfunkcje w budowie kości łopatki wymagają wykonania operacji chirurgicznej, w celu zmniejszenia stopnia zniekształcenia i umożliwienia poruszania barkami. 

Operację wykonuje się najczęściej po ukończeniu przez dziecko trzeciego roku życia. W trakcie operacji uwalnia się mięśnie otaczające łopatkę i ewentualnie wycina niepotrzebne elementy, np. kość łopatkowo-kręgową. Inny rodzaj zabiegu nosi nazwę operacji Woodwarda. W trakcie tego zabiegu zmienia się lokalizację przyczepów mięśni czworobocznych i równoległobocznych, tak aby trzymały łopatkę we właściwym położeniu.

Niestety, zdarzają się potem powikłania, a do najczęstszych należą: porażenie splotu barkowego, zbliznowacenia oraz niezadowalający efekt estetyczny.

Po operacji konieczna jest wielomiesięczna rehabilitacja. Zniwelowanie deformacji zależy m.in. od wieku osoby operowanej oraz od, towarzyszących chorobie Sprengla, innych wad rozwojowych oraz od stopnia zniekształcenia kości.

To cię może zainteresować:

Achondroplazja - choroba wywołująca karłowatość

Dystrofia mięśniowa, czyli zanik mięśni

Więcej o: