Choroba Sprengla - wada wrodzona 這patki - objawy i leczenie

Choroba Sprengla, inaczej deformacja Sprengla, jest to wrodzone nieprawid這we ustawienie 這patki, skutkuj帷e wadliw postaw i skrzywieniem kr璕os逝pa, a tak瞠 ograniczeniem ruchomo軼i stawu barkowego. W ci篹szych przypadkach wymaga operacji chirurgicznej. Najlepsze efekty daje zabieg wykonany u dziecka tu po sko鎍zeniu trzeciego roku 篡cia.

Choroba Sprengla - czym jest?

Wrodzona deformacja 這patki i kr璕os逝pa opisana zosta豉 ju w 1863 roku na 豉mach niemieckiego czasopisma medycznego pt. "Archiv fur klinische Chirurgie". Potem badaniem tej deformacji zajmowa這 si jeszcze wielu lekarzy, a w 1891 roku szczeg馧owy opis przypad這軼i zaprezentowa Otto Gerhard Karl Sprengel i to jego nazwiskiem okre郵a si ten rodzaj wady rozwojowej ko軼i do dzi.

Choroba Sprengla - objawy

Deformacja Sprengla polega na zbyt wysokim ustawieniu jednej z 這patek (rzadziej dw鏂h), kt鏎a jest s豉biej rozwini皻a, cz瘰to zniekszta販ona i nieprawid這wo u這穎na w stosunku do klatki piersiowej. Jest to wada wrodzona, powsta豉 w okresie p這dowym, a bezpo鈔edni przyczyn jest zahamowanie zej軼ia 這patki do prawid這wej pozycji w trakcie rozwoju p這du w 這nie matki, co nast瘼uje w trzecim trymestrze ci捫y.

Zdarza si, 瞠 choroba Sprengla 陰czy si z innymi wadami wrodzonymi, takimi jak:

  • zesp馧 Goldenhara (wada twarzoczaszki)
  • zesp馧 Klippla-Feila (zro郾i璚ie kr璕闚 szyjnych)
  • zesp馧 Greiga (zbyt szerokie i wysokie czo這, zro郾i皻e d這nie i stopy, szerokie rozstawienie oczodo堯w)
  • zesp馧 Polanda (niewykszta販enie brodawki sutkowej, mi窷ni klatki piersiowej, zro郾i皻e palce, kr鏒kopalczasto嗆)
  • asocjacja VATER (zaburzenia rozwoju r彗 i n鏬, po陰czone z wadami serca, nerek, kr璕闚, niedro積o軼i odbytu i prze造ku)

Deformacja mo瞠 mie r騜ne stopnie. Generalnie 這patka, zazwyczaj mniejsza od drugiej, ustawiona jest tak, 瞠 jej dolna cz窷 odstaje od plec闚 i unosi sk鏎 mi璠zy szyj a barkiem. Zdarza si ponadto, 瞠 這patka zro郾i皻a jest z wyrostkiem kolczystym kr璕os逝pa. W konsekwencji ograniczona jest ruchomo嗆 stawu barkowego, a kr璕os逝p ulega skrzywieniu.

Ponadto deformacja mo瞠 spowodowa:

  • niedorozw鎩 瞠ber
  • powstanie dodatkowej ko軼i 這patkowo-kr璕owej
  • ustawianie si g這wy w kierunku zniekszta販enia

Choroba Sprengla - przyczyny deformacji

Niestety, nie do ko鎍a wiadomo, dlaczego dochodzi do tej anomalii rozwojowej. By mo瞠 chodzi o wsp馧wyst瘼owanie kilku wad rozwojowych razem, takich jak rozszczep kr璕os逝pa, skolioza, choroby nerek i inne. Istnieje te podejrzenie, 瞠 za deformacj stoi mutacja genu pro 250 Arg FGFR3.

Choroba Sprengla - diagnostyka i leczenie

Lekarze wyr騜niaj cztery stopnie deformacji Sprengla (klasyfikacja wg Cavendisha):

  • I stopie - 豉godne, ma這 zauwa瘸lne zniekszta販enie
  • II stopie - zniekszta販ona 這patka lekko wystaje na plecach
  • III stopie - zniekszta販enie dobrze widoczne, jeden bark jest uniesiony kilka centymetr闚 powy瞠j drugiego
  • IV stopie - ci篹kie zniekszta販enie, 這patka zbli瘸 si do potylicy, a szyja chorego jest wyra幡ie skr鏂ona

Do opisu stopnia deformacji u篡wa si tak瞠 tzw. skali wg Rigault:

  • 豉godna - poziom Th4-Th2
  • umiarkowana - poziom Th2-C5
  • ci篹ka - powy瞠j C5

W celu wydania w豉軼iwej diagnozy wykonuje si badania, takie jak RTG, rezonans magnetyczny i tomografi komputerow.

Je瞠li zmiana jest 豉godna i nie powoduje dyskomfortu nie jest konieczne 瘸dne leczenie. Jednak powa積iejsze dysfunkcje w budowie ko軼i 這patki wymagaj wykonania operacji chirurgicznej, w celu zmniejszenia stopnia zniekszta販enia i umo磧iwienia poruszania barkami. 

Operacj wykonuje si najcz窷ciej po uko鎍zeniu przez dziecko trzeciego roku 篡cia. W trakcie operacji uwalnia si mi窷nie otaczaj帷e 這patk i ewentualnie wycina niepotrzebne elementy, np. ko嗆 這patkowo-kr璕ow. Inny rodzaj zabiegu nosi nazw operacji Woodwarda. W trakcie tego zabiegu zmienia si lokalizacj przyczep闚 mi窷ni czworobocznych i r闚noleg這bocznych, tak aby trzyma造 這patk we w豉軼iwym po這瞠niu.

Niestety, zdarzaj si potem powik豉nia, a do najcz瘰tszych nale膨: pora瞠nie splotu barkowego, zbliznowacenia oraz niezadowalaj帷y efekt estetyczny.

Po operacji konieczna jest wielomiesi璚zna rehabilitacja. Zniwelowanie deformacji zale篡 m.in. od wieku osoby operowanej oraz od, towarzysz帷ych chorobie Sprengla, innych wad rozwojowych oraz od stopnia zniekszta販enia ko軼i.

To ci mo瞠 zainteresowa:

Achondroplazja - choroba wywo逝j帷a kar這wato嗆

Dystrofia mi窷niowa, czyli zanik mi窷ni

Wi璚ej o: