Choroby metaboliczne - co to za choroby? Co przyczynia się do ich rozwoju i jak wygląda leczenie?

Choroby metaboliczne to grupa schorzeń, która charakteryzuje się nieprawidłowym przebiegiem procesów metabolicznych w organizmie. W ogromnej większości przypadków za ich rozwój odpowiada mutacja genetyczna. Ale nie zawsze tak się dzieje. Niektóre z nich, tak jak cukrzyca, mogą być nabyte. Skąd się biorą choroby metaboliczne i jak wygląda ich leczenie?

Choroby metaboliczne związane są z zaburzeniami metabolizmu. Metabolizm to bardzo złożony proces. Jego celem jest dostarczenie organizmowi energii niezbędnej do życia i funkcjonowania. Jednak, aby wszystko to, co ciało otrzymuje zmieniło się w energię, musi zajść szereg rekcji, które z kolei kontrolowane są przez witaminy czy hormony. Dlatego też nawet drobne zaburzenie może mieć poważne konsekwencje dla zdrowia.

Skąd się biorą choroby metaboliczne? Zazwyczaj ścieżki są dwie. W pierwszym przypadku fundujemy je sobie sami. Styl życia czy dieta mają niebagatelny wpływ na rozwój takich schorzeń jak cukrzyca typu 2, dna moczanowa czy osteoporoza. Za rozwój chorób metabolicznych mogą odpowiadać także geny, a konkretnie mutacje genów. O ile w pierwszym przypadku można jeszcze spróbować powstrzymać postęp choroby zmianą nawyków, to w drugim przypadku możliwości są zazwyczaj mocno ograniczone. Do tej grupy schorzeń należą m.in. mukopolisacharydoza, fenyloketonuria, galaktozemia, porfiria albo choroby Gauchera, Niemanna-Picka, Pompego, czy Wilsona.

Choroby metaboliczne - cukrzyca typu 2

Najbardziej charakterystycznym objawem cukrzycy jest podwyższone stężenie glukozy we krwi. Jest on spowodowane uszkodzeniem komórek trzustki, które wytwarzają insulinę - hormon odpowiedzialny za poziom cukru we krwi lub brakiem reakcji komórek na jego działanie. Mimo że choroba może być dziedziczona, to geny nie są tu decydujące. Ostanie słowo ma styl życia. Tym samym z cukrzycą typu 2 zmagają się przede wszystkim osoby otyłe, unikające ruchu i z nadciśnieniem tętniczym. We wczesnej fazie rozwoju choroby można ją leczyć zmieniając dietę, redukując masę ciała i wprowadzając aktywność fizyczną. Niestety, niewielu pacjentów ma tyle samozaparcia i ogromna większość wymaga włączenia farmakoterapii.

Cukrzyca: problem narodowy, a wiemy o niej tak niewiele. Poznaj najważniejsze fakty (nie mity)

Dna moczanowa

To rodzaj zapalenia stawów, który także ma ścisły związek z dietą i stylem życia. Osoby, które jedzą dużo przetworzonych produktów, nie stronią od alkoholu, mięsa i podrobów mają bardzo wysokie stężenie związków purynowych. W czasie ich rozkładu powstaje kwas moczowy, ponieważ organizm nie jest w stanie go usunąć - zaczyna go odkładać, zazwyczaj w obrębie stawów. A to wywołuje ból, problemy z poruszaniem się czy wykonywaniem codziennych czynności. Tu także w pierwszej kolejności zaleca się zmianę stylu życia.  Później wprowadza się leczenie farmakologiczne.

Osteoporoza

Choroba nazywana bywa także rzeszotowieniem kości i znacznie częściej pojawia się u kobiet po 50. roku życia. Schorzenie ma związek z nieprawidłowym przyswajaniem wapnia, który stanowi naturalny budulec ludzkich kości, im mniej go w codziennej diecie tym słabsze i bardziej podatne na złamania są kości. Tu także zaleca się zmianę diety oraz przyjmowanie stosownych leków.

Genetyczne choroby metaboliczne

Mukopolisacharydoza

To bardzo rzadka choroba, która prowadzi do odkładania się w organizmie chorego  związków chemicznych zaliczanych do polisacharydów. Ich zadaniem jest ochrona organizmu przed wystąpieniem reakcji alergicznej, podrażnienia, uczuleń, a także działaniem czynników zewnętrznych. Ich nadmiar przyczynia się do uszkodzenia tkanki łącznej. Choroby nie da się wyleczyć, szansą na spowolnienie jej rozwoju, dla niektórych pacjentów, jest przeszczep szpiku kostnego.

Fenyloketonuria

Schorzenie prowadzi do odkładania się w organizmie jednego z białek - fenyloalaniny. Jego nadmiar przyczynia się uszkodzenia układu nerwowego. Choroba powoduje upośledzenie umysłowe oraz padaczkę. Mimo że choroba jest nieuleczalna to dzięki odpowiedniej diecie można nad nią zapanować.

Galaktozemia

Choroba sprawia, że organizm nie potrafi przekształcić galaktozy oraz laktozy w glukozę, tym samym konieczne jest ich całkowite wykluczenie z diety. W przeciwnym razie może dojść do uszkodzenia wątroby, upośledzenia umysłowego oraz zaćmy. Na szczęście choroba diagnozowana jest niezwykle rzadko.

Porfiria

To nie jedna, a kilka chorób, których cechą charakterystyczną jest nieprawidłowe przetwarzanie hemoglobiny. Związku, który nadaje kolor krwi oraz transportuje tlen do wszystkich komórek ciała. W zależności od tego, który organ lub struktura nieprawidłowo przetwarza hemoglobinę, wyróżnia się aż siedem typów choroby: porfiria z niedoboru dehydratazy kwasu delta-aminolewulinowego, porfiria mieszana, porfiria skórna późna (ze względu na charakterystyczny dla tej postaci światłowstręt nazywana bywa wampiryzmem), protoporfiria erytropoetyczna, ostra przerywana porfiria, dziedziczna koproporfiria, wrodzona porfiria erytropoetyczna. Schorzenie może być zarówno genetyczne, jak i nabyte (alkohol, stres, leki, zaburzenia hormonalne, kontakt z toksynami). W pierwszym przypadku stosuje się jedynie leczenie objawowe, w drugim konieczne jest wyeliminowanie szkodliwego czynnika.

Choroba Gauchera

Spowodowana jest odkładaniem się w organizmie enzymu glukocerebrozydazy. Najczęściej ten nadmiar gromadzi się w śledzionie, wątrobie oraz kościach, co prowadzi do ich uszkodzenia. Pacjentom z tym schorzeniem podaje się leki, które pozwalają pozbyć się nadmiaru enzymu.

Choroba Niemanna-Picka

Schorzenie bywa potocznie nazywane dziecięcy Alzheimer. To rzadka choroba genetyczna zaliczana do zaburzeń zwanych leukodystrofiami lub chorobami spichrzeniowymi. Leukodystrofie dotyczą istoty białej mózgu. Choroba spichrzeniowa zaś to stan, w którym dochodzi do gromadzenia i odkładania się metabolitów rozmaitych substancji w komórkach i tkankach organizmu. W przypadku choroby Niemanna-Picka są to głównie tłuszcze, akumulujące się zwykle w mózgu, wątrobie, śledzionie, płucach i szpiku kostnym. Choroba jest nieuleczalna, jedyne co można zrobić to łagodzić jej objawy.

Choroba Pompego

Choroba spowodowana jest brakiem enzymu - α-glukozydazy (kwaśnej maltazy), który odpowiada za rozkład glikogenu. U osób z tym schorzeniem konieczne jest podawanie syntetycznej postaci enzymu.

Choroba Wilsona

Choroba prowadzi do odkładania się miedzi w organizmie. Początkowo jej nadmiar gromadzi się w wątrobie, a wraz z postępem choroby w nerkach, rogówce czy mózgu. Najskuteczniejszą formą leczenie jest podawanie leków, które pomagają usuwać nadmiar miedzi w organizmu.

Więcej o: