Mastocytoza - co to za schorzenie? Jak się objawia i jak można je leczyć?

Mastocytoza to choroba, która wiąże się z nieprawidłowym gromadzeniem się w tkankach komórek tucznych, co oznacza, że u osób chorujących na mastocytozę dochodzi nadmiernego wytwarzanie mastocytów, czyli specyficznego rodzaju białych krwinek. Schorzenie może pojawić się niezależnie od wieku pacjenta i dawać bardzo różne objawy. Jak wygląda ich diagnostyka i czy można je skutecznie leczyć?

Mastocyty, nazywane też komórkami tucznymi, zaliczane są białych krwinek (leukocytów) i należą do komórek układu odpornościowego. Mimo ze wytwarzane są w szpiku kostnym, to większość z ich dojrzewa poza nim, tj. głównie w wątrobie, śledzionie, węzłach chłonnych i tkance łącznej otaczającej naczynia krwionośne. Kumulują się przede wszystkim w tkankach organizmu i bardzo rzadko przedostają się do krwi obwodowej.

Do podstawowych zadań mastocytów należy aktywacja stanu zapalnego. Kiedy do organizmu przedostanie się patogen, bakteria czy alergen, pod wpływem mastocytów układ odpornościowy zaczyna produkować histaminę, tryptazy, leukotrieny lub heparynę. Niestety czasem zdarza się, że z jakiegoś powodu organizm zaczyna wytwarzać zbyt dużo mastocytów i odkładać je w organizmie. Stan ten nazywany jest mastocytozą.

W zależności od tego, gdzie są odkładane mastocytoze dzieli się na:

  • mastocytozę skórną, kiedy gromadzą się tylko pod skórą (ta postać choroby dotyczy przede wszystkim dzieci) i może mieć postać – plamisto-grudkową (inaczej pokrzywka barwnikowa) lub rozlaną, 
  • układową, kiedy komórki gromadzą w narządach lub częściach ciała (schorzenie diagnozowane jest  głównie u dorosłych), schorzenie dzieli się na :
  • łagodną mastocytozą układową;
  • mastocytozę układową z klonalnym rozrostem linii komórkowych niemastocytowych;
  • agresywną mastocytozę układową;
  • białaczkę mastocytową;
  • mięsaka mastocytowego;
  • guza mastocytowego pozaskórnego.

Mastocytoza – objawy

Objawy mastocytozy zależą przede wszystkim od typu choroby. U osób z mastocytozą skórną zmiany pojawiają symetrycznie i najczęściej lokalizują się na tułowiu i kończynach. Najczęściej obserwuje się:

  • żółto- lub czerwonobrązowe plamy, guzki i swędzące grudki;
  • pęcherze;
  • zgrubienia skóry (rzadka postać choroby);
  • czasami pojedynczy guz;
  • dodatkowo u chorych obserwuje się tzw. objaw Dariera – na skórze zajętej przez chorobę niemal od razu pojawia się wysypka.

Do najbardziej charakterystycznych objawów mastocytozy układowej należą:

  • powiększenie śledziony i wątroby,
  • biegunka (niekiedy tłuszczowa) i utrata masy ciała,
  • odchylenia w morfologii krwi (niedokrwistość, obniżenie liczby płytek krwi i krwinek białych) oraz związane z tym objawy,
  • cechy uszkodzenia i niewydolności wątroby,
  • zmiany w sercu, np. zwężenie zastawki aortalnej,
  • złamania kości, zachodzące wskutek drobnego urazu, a czasem nawet bez uchwytnej przyczyny,
  • objawy ze strony innych narządów: płuc, układu moczowego, opon mózgowo-rdzeniowych.

Nadmiar mastocytów, a tym samym uwalnianie jednej z substancji mającej zwalczyć zagrożenie, może doprowadzić do:

  • obniżenia ciśnienia tętniczego, przyspieszenie akcji serca, omdlenia, ból głowy, wstrząs – wskutek rozszerzenia naczyń krwionośnych;
  • duszność (konsekwencja skurczu oskrzeli);
  • zaczerwienienie twarzy, nasilenie świądu i zmian skórnych;
  • gorączka;
  • ból kości, osteopenia, osteoporoza;
  • zmęczenie, utrata masy ciała;
  • niestrawność, biegunka, objawy choroby wrzodowej;
  • depresja, zaburzenia nastroju, utrata koncentracji i nadmierna senność;
  • nasilone krwawienie podczas zranień oraz zabiegów.

Mastocytoza – diagnostyka

W przypadku podejrzenia mastocytozy skórnej konieczne jest dokładne zbadanie zmian, które pojawiły się a skórze pacjenta oraz pobranie wycinka do badania histopatologicznego. Aby zdiagnozować mastocytozę układową niezbędne jest potwierdzenie występowania ściśle określonych kryteriów. Za najważniejszy uznaje się obecność nacieków mastocytów w szpiku kostnym lub innych narządach. Istotne jest także potwierdzenie nieprawidłowego kształtu mastocytów (konieczna jest biopsja szpiku), wykrycie określonych białek na ich powierzchni oraz podwyższone stężenie jednej z substancji wydzielanej przez organizm, gdy musi się zmierzyć z groźnym dla niego patogenem.

Niekiedy wykonuje się badania pod kątem mutacji genetycznych, która może mieć związek z rodzajem choroby. Bardzo często, aby ocenić skalę i stopień uszkodzenia poszczególnych narządów wykonuj się badania obrazowe, takie jak RTG, USG, tomografia komputerowa – pomagają ocenić zaawansowanie choroby i ocenić, które narządy zostały zajęte.

Doktorze, czy to coś poważnego? Błahe dolegliwości czy już choroba

Mastocytoza – leczenie

Mastocytoza skórna w ogromnej większości przypadków ma bardzo łagodny przebieg, dlatego też najczęściej stosuje się jedynie leczenie objawowe (polega na podawaniu leków przeciwhistaminowych, przeciwleukotrienowych, czasem również sterydów i fotochemioterapii) Ponieważ ten rodzaj choroby pojawia się przede wszystkim u dzieci zdarza się ustępuje samoistnie.

U pacjentów z mastocytozą układową wszystko zależy od przebiegu choroby. Jeśli jest łagodny wystarczają jedynie leki przeciwhistaminowe oraz takie, które zwalczą inne objawy, np. biegunkę. W cięższych przypadkach konieczne jest zastosowanie chemioterapii. Niezwykle rzadko sięga się po chemioterapię, promieniowanie lub przeszczep komórek macierzystych.

Każdy chory musi mieć świadomość, że nagły wyrzut np. histaminy, której wydzielanie kontrolują mastocyty może doprowadzić do wstrząsu anafilaktycznego, który niekiedy prowadzi do śmierci chorego. Dlatego tak ważne, aby chory zawsze miał przy sobie ampułkostrzykawkę i nauczył się, jak u niego aktywuje się proces. Mimo że u każdego pacjenta decyduje inny czynnik, to zazwyczaj są to:

  • alergeny;
  • alkohol, jady owadów;
  • niektóre leki (np. kwas acetylosalicylowy lub morfina) oraz zabiegi inwazyjne (np. zabiegi endoskopowe, pobranie wycinków do badań histopatologicznych, czyli biopsje);
  • leki znieczulające oraz kontrasty, podawane w czasie obrazowych badań diagnostycznych, jak i podczas zabiegów;
  • zmiany temperatury, wibracje, ucisk, wysiłek fizyczny;
  • silny stres.
Więcej o:
Komentarze (1)
Mastocytoza - co to za schorzenie? Jak się objawia i jak można je leczyć?
Zaloguj się
  • Oceniono 1 raz 1

    Straszna choroba, sama myslalam, ze juz na nia cierpie, bo objawy mialam bardzo podobne, ale na szczesce okazalo sie, ze to tylko problemy z jelitami. Teraz biore inteste i wszystko jest ok :) ale meki byly okropne.

Aby ocenić zaloguj się lub zarejestrujX