Nerwiakowłókniakowatość i jej objawy

Fakomatozy to grupa chorób genetycznych, do nich także zalicza się ta najpowszechniejsza, jaką jest nerwiakowłókniakowatość. Chorobę tę bardzo łatwo rozpoznać, ponieważ w jej wyniku na ciele pojawia się mnóstwo guzów i guzków, które wyglądają bardzo nieestetycznie.

Nerwiakowłókniakowatość - rodzaje choroby

Nerwiakowłókniakowatość to wrodzone choroby skórno-nerwowe, a dziedziczy się ją w sposób autosomalny dominujący, co oznacza, że jeśli dziecko otrzyma wadliwy gen od rodziców, na pewno zachoruje na chorobę genetyczną. Czasem zdarza się też, że powstaje całkiem nowa mutacja i w ten sposób także może rozwijać się ta choroba genetyczna.

Wyróżnia się dwa podstawowe rodzaje tej choroby. Pierwszy to choroba Recklinghausena, która cechuje się genem chorobowym znajdującym się na 17. chromosomie. Takie zmiany występują zaledwie raz na 3000 urodzeń i mogą dotyczyć głównie skóry i układu nerwowego.

Drugi typ tej choroby jest poważniejszy, bo odbija się na nerwach słuchowych, przez co nastąpić może powolna utrata słuchu. Pojawiają się również szumy w uszach, zaburzenia równowagi, a nawet porażenie nerwu twarzowego. W przypadku tej odmiany gen chorobowy znajduje się na 22. chromosomie. Na szczęście ten typ schorzenia występuje jedynie raz na 400 tysięcy urodzeń.

Objawy nerwiakowłókniakowatości

Nerwiakowłókniakowatość typu 1 charakteryzują przede wszystkim zmiany skórne, które określa się jako „kawę z mlekiem”. Mają one maksymalnie kilkanaście milimetrów. Aby można było stwierdzić, że ma się do czynienia z pierwszym typem tej choroby genetycznej, potrzebne jest znalezienie przynajmniej sześciu plam na skórze, które mają średnicę większą niż 15 mm. Objawów jest jednak więcej. Przede wszystkim są to: plamy w okolicy pachwin i pach, które można zaobserwować już od czasu dojrzewania. Zdarza się także, że pod skórą widoczne są guzki podskórne oraz glejaki nerwów wzrokowych. Pojawiają się zwężenia naczyń nerkowych, a nerwiakowłókniakowatość u dzieci może objawiać się także ADHD.

Objawów jest więcej, choć są mniej rozpowszechnione. Będą to zatem: guzki Lisha pojawiające się na siatkówce oka, deformacje na kościach, problemy ortopedyczne, opóźnienie rozwoju umysłowego, a nawet padaczka. To zmiany dotyczące pierwszego typu jednostki chorobowej, natomiast jeśli chodzi o drugi rodzaj, to dodatkowo pojawiają się zmiany na oczach, takie jak zaćma.

Doktorze, czy to coś poważnego? Błahe dolegliwości czy już choroba

Rozpoznawanie występowania choroby

Najważniejszą kwestią do rozpoznania, czy ma się faktycznie do czynienia z tą chorobą, jest stwierdzenie, czy taka choroba występowała już w rodzinie. Oczywiście trzeba też zwrócić szczególną uwagę na objawy, jakie się pojawiają. Koniecznie trzeba też skorzystać z możliwości wykonania badań, szczególnie okulistycznego, audiologicznego, a także tomografii komputerowej i rezonansu. Przydadzą się również testy psychologiczne. Nerwiakowłókniakowatość typu 2 dodatkowo wymaga badań słuchu i audiogramu, który pomaga stwierdzić, jaki jest stopień uszkodzenia dróg słuchowych.

Czy możliwe jest leczenie?

Ponieważ jest to choroba genetyczna, to nie można mówić o jej leczeniu. Jedyne, co pozostaje, to wpływanie na łagodzenie objawów. Jeśli na skórze pojawią się bardzo duże guzy, które utrudniają codzienne funkcjonowanie, to trzeba je usunąć operacyjnie. Niewątpliwie potrzebna jest stała kontrola lekarska takiego przypadku, ponieważ to bardzo poważne zaburzenie. Co więcej, objawy tej choroby cechują się dużą zmiennością, dlatego należy mieć stale pod kontrolą to, co dzieje się z organizmem, aby móc wdrażać ewentualne środki zaradcze.

To również może cię zainteresować:

Zespół Edwardsa - przyczyny, objawy oraz leczenie

Zespół Klinefeltera - objawy i leczenie

Mutacja genetyczna usunięta z DNA ludzkich zarodków. To rewolucyjne doświadczenie

Więcej o: