Zespół Klinefeltera - objawy i leczenie

Zespół Klinefeltera to choroba genetyczna, która dotyczy jedynie mężczyzn. Prowadzi on do niepłodności.

Chorzy na zespół Klinefeltera mężczyźni posiadają jeden dodatkowy chromosom, a takie zmiany związane z nieprawidłowym genotypem prowadzą do bezpłodności. To bardzo rzadka choroba, bo występuje u jednego na 1000 chłopców, dotknięci nią mężczyźni nie mogą wytwarzać nasienia, co wiąże się z niekorzystnym wpływem na ich życie.

Skąd bierze się zespół Klinefeltera?

Aby doszło do pojawienia się u dziecka zespołu Klinefeltera, musi zajść aberracja chromosomowa. W jej wyniku dochodzi do wytworzenia dodatkowego chromosomu X, który jest odpowiedzialny za tworzenie płci żeńskiej, dzieje się tak na skutek zaburzenia podziału mejotycznego z komórek rozrodczych.

Zespół Klinefeltera - objawy

Zespół Klinefeltera jest o tyle trudny do zdiagnozowania, że można go zaobserwować  dopiero w okresie dorastania, kiedy zmienia się sylwetka młodego mężczyzny i zwiększa się produkcja testosteronu. Okazuje się, że u osób, które cierpią na tę chorobę, testosteron nie jest wytwarzany w odpowiedniej ilości i nie wystarcza do zajścia wszystkich niezbędnych zmian w organizmie. W zamian za to chorzy cechują się ponadprzeciętnym wzrostem, budową ciała upodabniającą do kobiety (chodzi głownie o kości miednicy i klatki piersiowej - pojawiają się "męskie piersi"), małymi jądrami, słabiej rozwiniętymi mięśniami, długimi kończynami w stosunku do reszty ciała, słabym owłosieniem i obniżonym libido.

Aby jednoznacznie stwierdzić, czy faktycznie ma się do czynienia z zespołem Klinefeltera, konieczne jest przeprowadzenie odpowiednich badań - chodzi o analizę chromosomów, czyli o badanie cytogenetyczne - jest ono w stanie potwierdzić, czy liczba chromosomów faktycznie jest większa.

Doktorze, czy to coś poważnego? Błahe dolegliwości czy już choroba

Zauważenie pewnych zmian możliwe jest niekiedy już u małego dziecka - takie dzieci cechuje wolniejszy rozwój fizyczny. Raczkowanie, siadanie i chodzenie rozpoczynają  później niż pozostałe dzieci. Chłopce w wieku ok. 4 lat są wyżsi niż  rówieśnicy, ale słabsi, jeśli chodzi o koordynację ruchową. Pojawiają się też problemy związane z rozwojem mowy - pierwsze słowa pojawiają się później niż u zdrowych dzieci, a potem dochodzi problem z pełnym wyrażaniem werbalnym myśli czy też czytaniem.

Zespół Klinefeltera - leczenie

Nie znane są metody leczenia profilaktycznego, które zapobiegałoby rozwojowi choroby. Leczenie można wdrożyć dopiero, kiedy choroba zostanie stwierdzona i sprowadza się ono do terapii hormonalnej, która sprawi, że sylwetka nabierze męskich kształtów, ilość testosteronu we krwi będzie na odpowiednim poziomie, obniży się głos, a ciało stanie się typowo męsko owłosione. Jednak nie da się przywrócić płodności.

Istotne jest, aby chorych otoczyć opieką psychologiczną. Chłopcy i mężczyźni dotknięci zespołem Klinefeltera mają problem z niską samooceną, dlatego warto rozważyć  psychoterapię i terapię rodzinną. Dzięki temu możliwe staje się normalne funkcjonowanie w społeczeństwie. 

To również może cię zainteresować:

Więcej o: