Hiperekpleksja - przyczyny, objawy

24.08.2017 16:20
Hiperekpleksja, czyli nadmierna reakcja na zagrożenie, bywa niebezpieczna dla życia. Nadmiernie przestraszony chory pada na ziemię jak kłoda. Może nie tylko rozbić sobie głowę

Hiperekpleksja, czyli nadmierna reakcja na zagrożenie, bywa niebezpieczna dla życia. Nadmiernie przestraszony chory pada na ziemię jak kłoda. Może nie tylko rozbić sobie głowę (Stefan Rheone, https://www.flickr.com/photos/stefanrheone/, (CC BY 2.0))

Krzyk, machanie rękami to najbardziej naturalna i najczęstsza reakcja dziecka na zagrożenie. U niektórych dzieci wskutek mutacji genetycznej odpowiedź organizmu wywołana silnym stresem i strachem jest nieadekwatna do jego mocy i nasilenia. Ten rodzaj zaburzenia występuje niezwykle rzadko i nazywany jest w medycynie hiperekpleksją. Czasem bywa dziedziczona.

Nagły i całkowicie niespodziewany bodziec - to najczęstsza przyczyna wystąpienia hiperekpleksji. Silny strach i towarzysząca mu reakcja organizmu wywołują serię niekontrolowanych i bardzo gwałtownych ruchów. Pojedynczy atak zazwyczaj jest bardzo krótki i często skutkuje nieprzyjemnym i bolesnym upadkiem. Jedynie w skrajnych przypadkach bywa złożoną sekwencją ruchów. Wraz z napadami pojawiają się bardzo silne skurcze mięśni.

Mimo, że hiperekpleksja może przypominać padaczkę nie ma z nią nic wspólnego. Choroba jest spowodowana mutacja w obrębie chromosomu 5, a pierwsze objawy mogą pojawić się już u kilkuletnich dzieci.

Hiperekpleksja bardzo często współistnieje ze schorzeniami prowadzącymi do uszkodzenia układu nerwowego m.in. z chorobą Krabbego, Taya-Sachsa.

Szczególną postacią hiperekpleksja jest zaburzenie nazywane skaczącymi Francuzami z Main. Dotyka ono przede wszystkim mężczyzn, o francusko-kanadyjskich korzeniach, zamieszkujących oddalone od większych skupisk ludności okolice stanu Main. Ta forma zmian w układzie nerwowym sprawia, że pacjenci stają się podatni na krótkie komendy i są wstanie, bez żadnych oporów, wykonać każde polecenie nawet takie, które wiąże się zrobieniem komuś krzywdy. Wykonaniu określonego polecenia bardzo często towarzyszy ciągłe powtarzanie jego treści przez chorego. Niejednokrotnie wykonują przy tym serię niekontrolowanych ruchów kończynami, jak skakanie, rzucanie przedmiotami.

To bardzo rzadka choroba, ciągle nieuleczalna.

Dobrze wiedzieć, gdzie znajdują się te narządy. Wiesz, co zaznaczono na grafice? [QUIZ]
1/10Zacznijmy od czegoś naprawdę prostego. Na grafice zaznaczone są...
Zobacz także
  • Uproszczony schemat układu nerwowego: ośrodkowy układ nerwowy składający się z mózgowia i rdzenia nerwowego oraz obwodowy układ nerwowy, który tworzą nerwy i zwoje nerwowe Nerwy obwodowe (obwodowy układ nerwowy) - budowa, funkcje i choroby
  • Kwas foliowy to witamina niezbędna dla prawidłowej pracy układu nerwowego Kwas foliowy - strażnik układu nerwowego
  • Mózg jest organem, który zawiaduje wszystkimi funkcjami organizmu. Jak działa? Mózg - centrum dowodzenia organizmu
Skomentuj:
Hiperekpleksja - przyczyny, objawy
Zaloguj się

Aby ocenić zaloguj się lub zarejestrujX

Więcej o chorobach: