Hiperekpleksja - przyczyny, objawy

Krzyk, machanie rękami to najbardziej naturalna i najczęstsza reakcja dziecka na zagrożenie. U niektórych dzieci wskutek mutacji genetycznej odpowiedź organizmu wywołana silnym stresem i strachem jest nieadekwatna do jego mocy i nasilenia. Ten rodzaj zaburzenia występuje niezwykle rzadko i nazywany jest w medycynie hiperekpleksją. Czasem bywa dziedziczona.

Nagły i całkowicie niespodziewany bodziec - to najczęstsza przyczyna wystąpienia hiperekpleksji. Silny strach i towarzysząca mu reakcja organizmu wywołują serię niekontrolowanych i bardzo gwałtownych ruchów. Pojedynczy atak zazwyczaj jest bardzo krótki i często skutkuje nieprzyjemnym i bolesnym upadkiem. Jedynie w skrajnych przypadkach bywa złożoną sekwencją ruchów. Wraz z napadami pojawiają się bardzo silne skurcze mięśni.

Mimo, że hiperekpleksja może przypominać padaczkę nie ma z nią nic wspólnego. Choroba jest spowodowana mutacja w obrębie chromosomu 5, a pierwsze objawy mogą pojawić się już u kilkuletnich dzieci.

Hiperekpleksja bardzo często współistnieje ze schorzeniami prowadzącymi do uszkodzenia układu nerwowego m.in. z chorobą Krabbego, Taya-Sachsa.

Szczególną postacią hiperekpleksja jest zaburzenie nazywane skaczącymi Francuzami z Main. Dotyka ono przede wszystkim mężczyzn, o francusko-kanadyjskich korzeniach, zamieszkujących oddalone od większych skupisk ludności okolice stanu Main. Ta forma zmian w układzie nerwowym sprawia, że pacjenci stają się podatni na krótkie komendy i są wstanie, bez żadnych oporów, wykonać każde polecenie nawet takie, które wiąże się zrobieniem komuś krzywdy. Wykonaniu określonego polecenia bardzo często towarzyszy ciągłe powtarzanie jego treści przez chorego. Niejednokrotnie wykonują przy tym serię niekontrolowanych ruchów kończynami, jak skakanie, rzucanie przedmiotami.

To bardzo rzadka choroba, ciągle nieuleczalna.

Więcej o:
Skomentuj:
Hiperekpleksja - przyczyny, objawy
Zaloguj się

Aby ocenić zaloguj się lub zarejestrujX