Zespół Turnera - choroba genetyczna dziewczynek. Objawy i leczenie zespołu Turnera

21.11.2016 01:19
Zespół Turnera to grupa wad wrodzonych występujących u dziewczynek - jedną z nich jest niski wzrost

Zespół Turnera to grupa wad wrodzonych występujących u dziewczynek - jedną z nich jest niski wzrost (CC BY-SA 2.0 / Alex Yosifov / Flickr.com)

Zespół Turnera to choroba genetyczna, która dotyka tylko płeć żeńską. Kobiety cierpiące na zespół Turnera cechuje najczęściej niski wzrost (niskorosłość) oraz infantylizm płciowy (brak miesiączki, bezpłodność).

Dołącz do Zdrowia na Facebooku!

Zespół Turnera: co to jest i skąd się bierze?

Zespół Turnera to grupa wad wrodzonych, które mają podłoże genetyczne. Występuje tylko u osób płci żeńskiej. Dlaczego? "Wadliwe" są chromosomy płciowe - chore dziewczynki nie mają chromosomu X lub występuje on tylko w części komórek. W związku z tym aberracja chromosomowa (nieprawidłowość w budowie chromosomów) charakterystyczna dla zespołu Turnera nazywana jest także monosomią chromosomu X

Zespół Turnera to jedna z najczęstszych wad genetycznych na świecie i najczęstsza, która dotyczy chromosomów płciowych. Grupę objawów jako pierwszy szczegółowo opisał w 1938 roku amerykański endokrynolog Henry Turner. Zapiski o prawdopodobnych przypadkach zespołu Turnera pojawiały się już jednak w drugiej połowie XVIII wieku.

Szacuje się, że zespół Turnera dotyka 1 na 2000-2500 urodzonych dziewczynek. Rzadko można rozpoznać go tuż po urodzeniu dziecka. Często pierwszym objawem, który zaczyna niepokoić rodziców i prowadzi do dalszej diagnostyki, jest stosunkowo niski wzrost dziewczynki. Niekiedy zdarza się, że zespół Turnera diagnozuje się dopiero w okresie pokwitania (brak pierwszej miesiączki) lub wtedy, gdy kobieta nie może zajść w ciążę.

> Zobacz także: BRAK MIESIĄCZKI, chociaż nie jesteś w ciąży i nie przechodzisz menopauzy? Diagnostyka konieczna

Zespół Turnera: objawy

Osoby z zespołem Turnera są niskie - nieleczone osiągają wysokość maksymalnie 143 centymetrów. Oprócz tego charakteryzuje je szczególny wygląd (cechy mogą mieć różne natężenie; u jednych są widoczne, u innych - minimalne) oraz nieprawidłowości płciowe. Rozwój umysłowy dziewczynek z zespołem Turnera jest prawidłowy. Objawy zespołu Turnera to przede wszystkim:

  • niskorosłość (spowolnienie wzrastania można zauważyć u dziecka już w 18. miesiącu życia; więcej o niskorosłości znajdziesz tutaj),
  • infantylizm płciowy u 80-90% przypadków (brak miesiączki i bezpłodność, które wynikają z niedorozwoju jajników),
  • szeroko rozstawione oczy,
  • nieprawidłowe proporcje ciała (krótka, szeroka szyja i krótkie kończyny, krępa budowa),
  • koślawe kolana i łokcie,
  • wady zgryzu.

Niekiedy noworodki z zespołem Turnera rodzą się z obrzękami limfatycznymi, mają nadmiar skóry na karku i tzw. płetwiastą szyję. Kobiety dotknięte zespołem Turnera często cierpią na wady serca, cukrzycę typu II, insulinooporność, nadciśnienie tętnicze, choroby nerek i choroby tarczycy (często występuje u nich choroba Hashimoto).

Zespół Turnera: diagnostyka

Zespół Turnera można rozpoznać już w okresie prenatalnym poprzez badanie USG, test potrójny, badania molekularne i oznaczenie kariotypu płodu (analiza chromosomów w komórkach płodu). U noworodków z zespołem Turnera można zauważyć obrzęki limfatyczne na stopach i dłoniach, które z czasem znikają. Szyja może przyjąć płetwiasty kształt. Późniejszą oznaką zespołu Turnera jest niski wzrost, brak dojrzewania i miesiączki, problemy z zajściem w ciążę.

Zespół Turnera: leczenie

Jeśli zespół Turnera zostanie wcześnie wykryty, da się łagodzić jego objawy. Dzieciom podaje się hormon wzrostu. Część chorych przyjmuje hormony żeńskie. Diagnostyka ma za zadanie doprowadzić do jak najszybszego wykrycia innych możliwych wad, takich jak choroby serca czy nerek.

Kobiety bez macicy. "Myślisz o tym niemal codziennie: dlaczego ja?"

Dobrze wiedzieć, gdzie znajdują się te narządy. Wiesz, co zaznaczono na grafice? [QUIZ]
1/10Zacznijmy od czegoś naprawdę prostego. Na grafice zaznaczone są...
Zobacz także
Skomentuj:
Zespół Turnera - choroba genetyczna dziewczynek. Objawy i leczenie zespołu Turnera
Zaloguj się

Aby ocenić zaloguj się lub zarejestrujX

Więcej o chorobach: