Choroba Taya-Sachsa: objawy, diagnoza, leczenie

Choroba Taya-Sachsa to rzadka choroba genetyczna, nazywana także niedołęstwem umysłowym rodzinnym ze ślepotą, rozpoznawana jest przede wszystkim u bardzo małych dzieci. Postęp zmian i rozwój schorzenia jest na tyle gwałtowny, że większość pacjentów nie dożywa czwartych urodzin.

Gangliozydy to specyficzne substancje tłuszczowe pochodne fosfolipidów. Występują przede wszystkim w komórkach nerwowych, oddziałują także na funkcjonowanie centralnego układu nerwowego. Obecność mutacji genetycznej decydującej o rozwoju choroby sprawia, że enzym regulujący ich poziom nie spełnia swego zadania. Zalegające w organizmie gangliozydy zaczynają zakłócać działanie mózgu oraz innych narządów.

Choroba Taya-Sachsa: objawy


Pierwsze widoczne zmiany pojawiają się między 3 a 9 miesiącem życia dziecka. Dziecko zaczyna mieć problemy ze wzrokiem np. przestaje wodzić za przedmiotami. Nieprawidłowości obejmują także narząd słuchu (część pacjentów całkowicie traci słuch). Wraz z postępem choroby zaburzeniu podlegają funkcje poznawcze, niejednokrotnie pojawiają się drgawki oraz ataki padaczki. Choroba Taya-Sachsa prowadzi do stopniowego zaniku odruchu ssania, połykania oraz odksztuszania.
Znacznie zmniejsza się napięcie mięśni, dziecko staje się bardzo apatyczne (czasem jednak zdarzają się napady agresji i płaczu). Szybko zwiększa się obwód głowy dziecka, odwrotnie proporcjonalnie do reszty ciała.

Choroba Taya-Sachsa: diagnoza i leczenie


Obok badań biochemicznych ( w tym przypadku badania cytologicznego lizosomów) i potwierdzenia zmian w komórkach najskuteczniejszą metodą diagnostyczną są badania genetyczne.
Zatrzymanie rozwoju choroby Taya-Sachsa i jej całkowite wyleczenie jest niemożliwe. Jedyne co może zaoferować medycyna to łagodzenie objawów. Przyjmowanie odpowiednich leków łagodzi drgawki oraz ataki padaczki. Odpowiednio dostosowana dieta pozwala na przyjmowanie pokarmów gdy pojawią się problemy z połykaniem pokarmów. Niezbędnym elementem podtrzymywania i poprawy jakości życia jest intensywna fizjoterapia.
Nazwa choroby pochodzi od nazwisk dwóch lekarzy. Brytyjskiego okulisty Warrena Taya oraz amerykańskiego neurologa Bernarda Sachsa, który opisał zmiany komórkowe w tej chorobie oraz zauważył częstsze występowanie choroby we wschodnioeuropejskiej populacji Żydów Aszkenazyjskich.

Światowy Dzień Chorób Rzadkich

Więcej o: