Deficyt lizosomalnej kwaśnej lipazy - co to oznacza?

Aby procesy metaboliczne organizmu mogły przebiegać prawidłowo, niezbędne są procesy pozwalające zatrzymać cenne substancje, a szkodliwe usunąć. Czasem pod wpływem wady genetycznej proces ten nie może przebiegać właściwe. U pacjentów, u których obserwuje się niedobór tzw. kwaśnej lipazy należy rozróżnić dwa schorzenia - chorobę Wolmana oraz chorobę spichrzaniową estrów cholesterolu.

Lizosomalna kwaśna lipaza (kwaśna estraza, hydrolaza estrów cholesterolu, LAL) to jeden z enzymów biorących udział w rozkładzie estrów, czyli pochodnych alkoholi. W zależności od tego, jak duży jest jej niedobór, mówi się o chorobie Wolmana lub chorobie spichrzeniowej estrów cholesterolu. Są to uwarunkowane genetyczne choroby metaboliczne.

Choroba Wolmana jest znacznie groźniejsza i charakteryzuje się niemal całkowitym niedoborem enzymu. Zazwyczaj daje o sobie znać już w pierwszych tygodniach życia dziecka. Nieodpowiednio przetworzone trójglicerydy i cholesterol zaczynają odkładać się w całym organizmie, jednak ich największe złogi obserwuje się w wątrobie oraz śledzionie. Do najbardziej typowych objawów należą podwyższona temperatura, tłuszczowe stolce, wymioty i biegunki, a także zahamowanie rozwoju oraz symetryczne zwapnienie nadnerczy. U dzieci można zaobserwować powiększony obrys brzucha oraz trudności z oddychaniem, które są skutkiem powiększenia wątroby i śledziony. Ogromna większość chorych umiera we wczesnym niemowlęctwie.

Postać spichrzeniowa przebiega znacznie łagodniej. Niedobór kwaśnej lipazy jest znacznie mniejszy, a pierwsze niepokojące symptomy pojawiają się między pierwszą a drugą dekadą życia. Podobnie jak w pierwszym przypadku, niestrawiony cholesterol i trójglicerydy zalegają w wątrobie i śledzionie. U dużej grupy chorych dochodzi do stłuszczenia wątroby, które z czasem przechodzi w marskość narządu. Nadmiar cholesterolu może znacznie przyspieszyć rozwój miażdżycy lub innych chorób naczyniowych.

Deficyt lizosmalnej kwaśnej lipazy: objawy i diagnoza


Najskuteczniejszym badaniem pozwalającym potwierdzić lub wykluczyć deficyt lizosmalnej kwaśnej lipazy jest badanie krwi pod kątem aktywności enzymu. W wynikach morfologii będzie widoczna niedokrwistość, a niekiedy także małopłytkowość. Wartości cholesterolu i trójglicerydów mogą być podwyższone, ale nie jest to warunkiem postawienia diagnozy. Chorobie może towarzyszyć żółtaczka, która w wynikach da podwyższone stężenie bilirubiny, ALT oraz AST.

Objawy deficytu lizosomalnej kwaśnej lipazy takiej jak powiększenie wątroby, śledziony i zwapnienie nadnerczy można stwierdzić na podstawie zdjęcia RTG jamy brzusznej. Bardziej szczegółowe widoki zmienionych narządów da nam badanie USG jamy brzusznej.

Prawdopodobieństwo rozwoju schorzenia u dziecka, którego jedno lub oboje rodziców posiada wadliwy gen pozwalają określić badania genetyczne.

Deficyt lizosmalnej kwaśnej lipazy: leczenie

Medycyna nie zna skutecznego sposobu na pełne wyleczenie. Jedyne co może zaoferować chorym to leczenie paliatywne (m.in. transfuzje krwi oraz usprawnienie funkcjonowania nadnerczy). Mimo badań nie udało się odkryć skutecznego środka na złagodzenie przebiegu obu schorzeń.

Lizosomalna kwaśna lipaza i jej rola metaboliczna

Do komórek w drodze endocytozy trafiają trójglicerydy i estry alkoholu. W zdrowym organizmie, w wyniku działania lizosomalnej kwaśnej lipazy, są one rozkładane do postaci wolnych kwasów tłuszczowych i wolnego cholesterolu.

Wątroba [ANATOMIA CZŁOWIEKA]

Więcej o: