Wada genetyczna występująca u pacjentów z chorobą Hersa sprawia, że organizm chorego nie wytwarza fosforykazy glikogenowej (nazywanej też wątrobową). Enzym ten jest niezbędny do prawidłowego rozkładu glukozy, która odłączyła się glikogenu, czyli wielocukru. Jego brak sprawia, że glikogen zaczyna odkładać się wątrobie, na szczęście jego nadmiar nie odbija się na funkcjonowaniu narządu.
Choroba Hersa: objawy i diagnoza
W większości przypadków choroba ma bardzo łagodny przebieg. Zwykle objawy pojawiają się u osób dorosłych, rzadziej u dzieci.
Chorzy najczęściej skarżą się na zaburzenia nastroju, są podenerwowaniu, reagują bardzo emocjonalnie, nieadekwatnie do sytuacji, są osłabieni, szczególnie po wysiłku oraz towarzyszy im uczucie głodu.
Tym, co powinno wzbudzić niepokój są znacznie powiększona wątroba, bardzo niskie stężenie glukozy we krwi (hipoglikemia) oraz wzrost wartości cholesterolu. Najskuteczniejszą metodą pozwalającą potwierdzić lub wykluczyć chorobę Hersa jest badanie krwi pod kątem wartości enzymu. Część lekarzy dodatkowo zaleca biopsję wątroby.
U osób diagnozowanych na choroby związane z przemianą glikogenu zdarzały się przypadki, w których zaburzenie wywoływało wtórnie cukrzycę, było przyczyną chorób nowotworowych oraz autoimmunologicznych.
Choroba Hersa: leczenie
Aby złagodzić przebieg choroby Hersa i zniwelować nieprawidłowości, chorym zaleca się przejście na dietę wysokobiałkową. Polega ona na dostarczaniu organizmowi minimum 2g białka na każdy kilogram masy ciała, przede wszystkim białka pochodzenia zwierzęcego. Ten rodzaj menu stosują m.in. sportowcy. Powinna ono obfitować w nabiał, mięso, ryby, produkty wielozbożowe oraz rośliny strączkowe.
Bardzo ważne jest, by pacjenci przyjmowali posiłki w regularnych odstępach. Pozwala to na uniknięcie groźnego spadku glukozy we krwi.
Choroba Hersa: podłoże genetyczne
Przyczyny Choroby Hersa leżą w przekazywanym z pokolenia na pokolenie kodzie genetycznym. U chorych występuje mutacja genu PYGL, w którym zakodowana jest informacja dotycząca utworzenia enzymu o nazwie fosforylaza glikogenowa. Jej postać wątrobowa należy do grupy trzech enzymów, które odpowiadają za rozkład glikogenu w komórkach. Inna fosforylaza znajduje się w mózgu i mięśniach. W wątrobie fosforylaza jest odpowiedzialna za rozkład glikogenu do cukru o nazwie glukozo-1-fosforan. To ważny moment w cyklu przemian glikogenu, ponieważ z glukozo-1-fosforanu uwalniana jest potem wolna glukoza. Cały proces nosi nazwę glikogenolizy. U chorych na Chorobę Hersa glikogen nie jest rozbijany, więc zalega w wątrobie (stąd jej powiększone rozmiary), a glukoza nie jest uwalniana do krwi (stąd jej niższy poziom widoczny w wynikach morfologii).
Proces glikogenolizy przebiega wieloetapowo i biorą w niej udział trzy kluczowe enzymy:
- fosforylaza glikogenowa: jej brak jest przyczyną Choroby Hersa;
- ( enzym usuwający rozgałęzienia GDE: jego brak jest przyczyną Choroby Coriego;
- ?-1,6-glukozydaza.
Obecnie medycyna rozróżnia trzynaście typów glikogenz (GSD - Glycogen storage diseases), czyli chorób genetycznych związanych z mutacjami genów kodujących enzymy biorące udział w przemianach glikogenu. Choroba Hersa jest glikogenezą typu VI.
Choroba Hersa w populacji
W Stanach Zjednoczonych Choroba Hersa dotyka jednej osoby na 20-25 tysięcy osób. Co ciekawe, częściej występuje wśród zamkniętej społeczności amerykańskich Mennonitów, co potwierdza jej genetyczny rodowód.
U pacjentów z chorobami spichrzeniowymi glikogenu może dochodzić do wtórnego rozwoju cukrzycy, nowotworów oraz chorób autoimmunologicznych.
