Występująca u pacjentów mutacja genetyczna sprawia, że enzym odpowiedzialny za rozkład glikogenu ma nieprawidłową budowę, a tym samym nie spełnia swoich funkcji. Wada ta prowadzi do zmian w budowie wielocukru, tj. znacznego wydłużenia łańcuchów oraz zalegania - przede wszystkim - w mięśniach oraz wątrobie.
Choroba Andersen objawy
Nadmiar glikogenu w pierwszej kolejności skutkuje powiększeniem wątroby oraz śledziony. Zajęcie przez chorobę pierwszego z narządów prowadzi do niewydolności, a w konsekwencji do marskości narządu. Mięśnie początkowe mocno osłabione, bardzo powili zaczynają zamierać.
U pacjentów niejednokrotnie obserwuje się znaczne pogorszenie wzroku oraz niewydolność serca.
Choroba Andersen diagnoza
Obok wywiadu z pacjentem konieczne jest wykonanie testów testy biochemicznych - pod kątem aktywności enzymu rozkładającego glikogen - i monitoring pracy serca. Dodatkowo bada się enzymy wątrobowe oraz oznacza wartość kinazy kreatyninowej. Aby dokładniej przyjrzeć się pracy serca zlecane są elektromiografia, RTG klatki piersiowej, EKG, a także echo serca.
Choroba Andersen leczenie
Choroba Andersen jest bardzo trudna w leczeniu i większość pacjentów umiera w ciągu 3 do 5 lat od chwili rozpoznania marskości wątroby. Jedyne co może zaoferować nauka to łagodzenie dolegliwości schorzenia.
