Acyduria mewalonianowa (kwasica mewalonianowa)

Ta wyjątkowo rzadka choroba genetyczna daje o sobie znać już pierwszych miesiącach życia dziecka. Schorzenie prowadzi m.in. do znacznego upośledzenia umysłowego. Jest trudne w leczeniu, a całkowite zniwelowanie jego skutków nie jest możliwe.

Charakterystycznie wygląda twarz pacjenta. Chorzy na acyduria mewalonianowa (kwasica mewalonianowa) mają wysokie i wąskie czoło, migdałowaty kształt oczu z lekko opadającymi powiekami, podobnie dzieje się z kącikami ust. Ich małżowiny są bardzo małe. Wszystkie te cechy składają się na tzw. cechy dysmorficzne.

Balneolog, ftyzjatra i inni - mniej znane specjalności lekarskie