Hiperamonemia: objawy, diagnoza, leczenie

Amoniak to związek chemiczny powstający w czasie rozkładu aminokwasów, który po przemianie w mocznik (tzw. cykl mocznikowy) zostaje bezpiecznie usunięty z organizmu. U pacjentów z hiperamonemią, rzadką chorobą metaboliczną, mutacja genetyczna sprawia, że proces ten nie przebiega prawidłowo.

Dołącz do Zdrowia na Facebooku!

Medycyna wyróżnia dwa rodzaje hiperamonemii - pierwotną oraz wtórną. Pierwsza z nich spowodowana jest wrodzoną wadą metaboliczną prowadzącą do zaburzenia lub całkowitego wstrzymania cyklu mocznikowego. W przypadku postaci wtórnej wzrost stężenia amoniaku spowodowany jest nadmierną pracą mięśni (np. wskutek niewydolności oddechowej lub drgawek). Schorzenie bywa łączone z przyjmowanymi lekami lub infekcją bakteryjną.

Hiperamonemia - objawy

Pacjenci dotknięci chorobą są senni i wymiotują. Skarżą się na bóle głowy. Obserwuje się obrzęk mózgu, wiotkość mięśni oraz drżenie kończyn. Niejednokrotnie dochodzi do tzw. hiperwentylacji, czyli przyspieszonego lub pogłębionego oddechu. W skrajnych przypadkach obserwuje się zaburzenia neurologiczne jak ataksję, opóźnienie umysłowe, zahamowanie wzrostu czy niedowład. Zdarza się, że chorzy stają się agresywni. Często schorzenie rozwija się zupełnie bezobjawowo, w przypadku noworodków pierwsze nieprawidłowości mogą wystąpić 2-3 dni po porodzie.

Hiperamonemia - diagnoza

Podstawę rozpoznania stanowi badanie krwi pod kątem stężenia amoniaku i tzw. glutaminy, które uwalniane są w sytuacji gdy poziom tego pierwszego jest zbyt wysoki. Ponieważ w procesie rozkładu i usuwania amoniaku bierze udział kilka czynników konieczne jest wykonanie bardziej szczegółowych badań i wykrycie jego nadmiaru w organizmie.

Hiperamonemia - leczenie

Najskuteczniejszą metodą łagodzenia objawów choroby jest wprowadzenie odpowiedniej diety. Powinna ona zawierać śladowe ilości białka, jednocześnie dostarczać dużej ilości kalorii (np. podając dożylnie glukozę oraz lipidy). Bardzo ważne jest by pacjenci byli odpowiednio nawodnieni, pozwala to utrzymać nerki w dobrym stanie i kondycji. Dodatkowo terapię uzupełnia się o leki obniżające poziom amoniaku we krwi.

U małych dzieci w pierwszym etapie walki z chorobą konieczne są transfuzje krwi oraz oczyszczanie jamy otrzewnej z zalegającej wydzieliny.
Niekiedy stosuje się tzw. hemodializę, czyli oczyszczenie krwi z toksyn czy innych szkodliwych dla niej substancji.

Czytaj także:

Zespół metaboliczny (MS)

Alkaptonuria, czyli wrodzone błędy metabolizmu

Kwasica metaboliczna

Choroba Wilsona

Choroba syropu klonowego (MSUD)

Więcej o:
Komentarze (1)
Hiperamonemia: objawy, diagnoza, leczenie
Zaloguj się
  • marynica

    Oceniono 2 razy 2

    Ostatnio taki przypadek miał miejsce w Kielcach. 13-letnia dziewczynkę przekazano z pediatrii na psychiatrię, bo majaczyła i była agresywna. Ponadto była wychudzona, nie jadła.
    Po lrótkim pobycie na psychiatrii (noc) odesłana na pediatrię, gdzie wreszcie zdiagnozowano wysoki poziom amoniaku

Aby ocenić zaloguj się lub zarejestrujX