Przezierność karkowa - parametry, USG genetyczne, zespół Downa

Przezierność karkowa (NT - nuchal translucency) to miejsce pod skórą płodu w okolicy karku, gdzie zbiera się płyn. Od lat 90 XX wieku jest uznawana za najważniejszy parametr potencjalnych wad płodu w pierwszym trymestrze ciąży. Jej poszerzenie może oznaczać wady lub choroby płodu.

Przezierność karkowa - kiedy badanie

Ocenę przezierności karkowej dokonuje się podczas kontrolnego badania USG przeprowadzanego pomiędzy 11. a 13. tygodniem ciąży (tzw. USG genetyczne). Termin ten nie jest przypadkowy. Wykonanie badania wcześniej nie pozwala miarodajnie ocenić stanu płodu ze względu na jego fizjologicznie braki rozwojowe. Badanie po 13. tygodniu może być trudne do przeprowadzenia ponieważ w tym okresie płód przyjmuje bardziej wierzchołkową pozycję, co mocno utrudnia uzyskanie prawidłowego obrazu. Dodatkowo należy pamiętać, że podczas drugiego trymestru ciąży płyn zgromadzony w przezierności karkowej zwykle się wchłania, co z oczywistych względów utrudnia pomiar.

Badanie usg w ciąży - na czym polega?

USG genetyczne a przezierność karkowa

Poprawne przeprowadzenie badania oraz interpretacja przezierności karkowej wymaga spełnienia szeregu warunków:

  • pomiar powinien uwzględnić odległość ciemieniowo-siedzeniową płodu (CLR). Prawidłowa odległość do wykonania pomiaru mieści się w granicach 45-84 mm
    przekrój strzałkowy płodu
  • odpowiednie powiększenie
  • neutralna pozycja płodu (jeśli szyja płodu jest nadmiernie wyprostowana pomiar może być zawyżony, jeśli przygięta do klatki piersiowej zaniżony)
  • pomiar w najszerszym miejscu
  • pomiar kilkukrotny

Najczęściej badanie wykonuje się zwykłą sondą, jednak może okazać się konieczne przeprowadzenie USG przezpochwowego. Aparatura powinna umożliwiać pomiar z dokładnością do 0,1 mm.

Badanie USG pomiędzy 11. a 13. tygodniem ciąży jest elementem rutynowej diagnostyki przesiewowej. W jego trakcie obok przezierności karkowej:

  • potwierdza się wiek płodu
  • określa termin porodu
  • ocenia liczbę płodów
  • wyklucza się duże wady wrodzone

Przezierność karkowa a zespół Downa

Stwierdzenie poszerzonej przezierności karkowej podczas badania USG oznacza wyższe prawdopodobieństwo wystąpienia wad płodu. Im wyższe są wartości NT, tym mocniej płód jest bardziej narażony na wystąpienie wad genetycznych. Przede wszystkim są to zaburzenia chromosomalne. Około połowę przypadków stanowi trisomia 21, czyli zespół Downa. Pozostałe to:

Choroby genetyczne u dzieci: przyczyny, objawy, charakterystyka

Choroby genetyczne a badanie USG

Na podstawie oceny samej przezierności karkowej podczas badania USG nie można przewidzieć ani rodzaju aberracji chromosomowej, ani rokowania dla płodu. Aby dokładniej zdiagnozować prawdopodobieństwo występowania zaburzeń genetycznych dokonuje się także:

  • oceny kości nosowej
  • oceny kąta czołowo-szczękowego
  • sprawdzenia czy występują anomalie dłoni i stóp
  • sprawdzenia występowania ewentualnych anomalii układu kostnego oraz narządów wewnętrznych

Aby zwiększyć skuteczność wykrycia potencjalnych anomalii rozwojowych płodu do wyników pomiarów przezierności karkowej można dodać testy biochemiczne krwi. Parametry które mogą budzić niepokój przy poszerzonej przezierności karkowej to:

  • obniżenie stężenia osoczowego białka ciążowego A (PAPP-A)
  • podwyższenie lub obniżenie stężenia wolnej podjednostki ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej (f beta hCG)

Należy pamiętać, że pomiary przezierności karkowej czy testy biochemiczne nie służą do postawienia diagnozy, a jedynie określają prawdopodobieństwo wystąpienia wad rozwojowych. Pierwszy parametr ryzyka wystąpienia aberracji chromosomalnych to wiek matki, kolejny to przezierność karkowa, a dopiero następny testy biochemiczne i kości nosowej. Ostateczna diagnoza może być postawiona jednak dopiero na podstawie inwazyjnych badań prenatalnych (np. biopsji kosmówki).

Przezierność karkowa - parametry

Poszerzenie przezierności karkowej może być spowodowane:

  • wadą serca
  • zastojem krwi żylnej w obrębie głowy i szyi
  • zaburzeniami rozwojowymi układu limfatycznego w chorobach nerwowo-mięśniowych
  • anemią
  • wrodzoną infekcją płodu

Aby stwierdzić poszerzenie przezierności karkowej należy w pierwszej kolejności odnieść ją do CRL (odległość ciemieniowo-siedzeniowa). Im wyższe CRL tym wyższe NT. Podstawowe parametry przezierności karkowej to:

  • dla CRL 45 mm mediana wynosi 1,2 mm a 95 centyl 2,1mm
  • dla CRL 84 mm mediana to 1,9 mm a 95 centyl 2,7mm
  • 99 centyl jest praktycznie niezależny od CRL i wynosi ok 3,5 mm

O poszerzonej przezierności karkowej mówi się, kiedy jej wartości przekraczają 95 centyl. Jednak w tym zakresie NT prawdopodobieństwo, że płód będzie chory jest niskie. Przy przezierności karkowej poniżej 95 centyla wynosi 3 proc. a jeśli jest w zakresie pomiędzy 95 a 99 centylem - 7 proc. Ryzyko zaburzeń genetycznych wzrasta bardzo mocno przy wartościach powyżej 3,5 mm. W zakresie 3,5-4,5 mm ryzyko wynosi już 30 proc., przy 4,5-5,4 mm to 50 proc, a w przedziale 5,5-6,4mm - 70 proc. Jeśli przezierność karkowa wynosi powyżej 6,5 mm szanse na to, że dziecko będzie zdrowe wynoszą jedynie 15 proc. Wysokie wartości NT oznaczają także znacznie większe ryzyko wewnątrzmacicznej śmierci płodu.

Wysokie wartości przezierności karkowej nie zdarzają się często. Zakresy powyżej 3,5 mm dotyczą jedynie około jednego procenta wszystkich ciąż.

Wdrożenie do diagnostyki prenatalnej pomiarów przezierności karkowej zwiększa szanse na wczesne wykrycie wad płodu. Dzięki temu rodzice mogą podjąć decyzję o kontynuacji ciąży, przygotować się na urodzenie dziecka z wadą genetyczną.

Prawidłowe wyniki badania USG w tym przezierności karkowej pomiędzy 11. a 13. tygodniem ciąży nie dają gwarancji prawidłowego rozwoju płodu. Oznaczają, że na tym etapie nie zostały ujawnione żadne anomalie.

Bibliografia:
"Położnictwo i ginekologia", Grzegorz Bręborowicz, tom 1, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 2015
"Pediatria", red. naukowa prof. dr hab. n. med. Wanda Kawalec, prof. dr hab. n. med. Ryszard Grenda, dr hab. n. med. Helena Ziółkowska, tom 1, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 2013,
"Badania ultrasonograficzne między 11 a 13 tygodniem ciąży", Kypros H. Nicolaides, Piotr Węgrzyn, Fetal Medicine Foundation, Londyn 2004

Przeczytaj także:

Więcej o: