Autyzm

Autyzm, wraz ze wszystkimi pokrewnymi zaburzeniami, należy do szerokiej kategorii diagnostycznej PDD (ang. pervasive developmental disorders), całościowych zaburzeń rozwoju. Pozostałe choroby to zespół Aspergera, CDD (ang. childhood disintegrative disorder), dziecięce zaburzenie dezintegracyjne; zespół Retta i PDD-NOS (ang. pervasive developmental disorder-not otherwise specified), trwałe zaburzenia rozwoju niezdiagnozowane inaczej.

Artykuł jest częścią publikacji pochodzącej z nowej serii Biblioteki Gazety Wyborczej pt.: Wielka Encyklopedia Medyczna, którą nabyć można w Kulturalnym Sklepie lub w każdą środę w kiosku

Obrazy kliniczne tych chorób charakteryzują się występowaniem już od pierwszych lat życia skrajnych nieprawidłowości rozwojowych, obejmujących przede wszystkim kompetencje związane z komunikacją, interakcją społeczną oraz działaniem wyobraźni. Pojęcie PDD obejmuje jednoczesne upośledzenie kilku aspektów rozwoju. Dysfunkcje podstawowe kształtują rozwój umysłowy rozwijającej się osoby i wpływają na wykształcające się dopiero kompetencje, nabierając różnorodnego znaczenia w odniesieniu do ogólnej organizacji organizmu w różnych fazach rozwoju.

Autyzm może więc być definiowany jako biologicznie determinowany zespół wpływający na zachowanie, rozpoczynający się podczas 3 pierwszych lat życia, zmieniający normalne procesy rozwojowe oraz procesy rozwoju kognitywnego. Pociąga to za sobą:

1) brak możliwości zbudowania osobowości na podstawie samoświadomości, relacji z innymi osobami oraz intencjonalności; 2) upośledzenie funkcji odczuwania, wyrażania i opisywania emocji oraz radzenia sobie z cierpieniem psychicznym; 3) ograniczony lub zakłócony rozwój tożsamości i poczucia rzeczywistości.

Autyzm prowadzi do niepełnosprawności "trwałej", ale zmieniającej się wg kilku stadiów i momentów krytycznych, i towarzyszącej osobie dotkniętej tą dolegliwością przez całe życie. Z perspektywy klinicznej charakteryzuje się szeregiem opóźnień lub wad rozwojowych wpływających na rozwój społeczny i zdolności komunikacyjnych oraz występowaniem ograniczonych, powtarzających się i stereotypowych zachowań, zainteresowań i aktywności.

Epidemiologia

Pierwsze badania epidemiologiczne, przeprowadzone w Wielkiej Brytanii w połowie lat 60. XX w., wskazywały na chorobowość na poziomie 4 osób na 10 000. Od tamtego czasu przeprowadzono na całym świecie kolejne badania, przyjmując podejście typu diagnostyczno-kategoryzacyjnego i opierając się na założeniu, że autyzm obejmuje formy poważnego upośledzenia kompetencji komunikacyjnych i językowych, integracji społecznej, zachowania oraz umiejętności zabawy. Pogłębiona analiza 32 badań opublikowanych w latach 1966-2001 wskazuje na kilka interesujących faktów [Fombonne 2005]:

1) obecnie chorobowość autyzmu wynosi ok. 10 przypadków na 10 000; w 30% przypadków obserwuje się dobrze rozwinięte funkcje kognitywne, u pozostałych 70% chorych w różnym stopniu występuje opóźnienie w rozwoju kognitywnym, rozkładające się wg następującej proporcji: 30% - opóźnienie lekkie lub średnie, 40% - opóźnienie bardzo duże; choroba 4 razy częściej dotyka mężczyzn niż kobiety, choć u tych ostatnich obserwuje się poważniejsze postaci kliniczne;

2) w niektórych badaniach próbowano ocenić chorobowość na bazie obrazów klinicznych zaliczanych do PDD-NOS, uzyskując wynik 15 przypadków na 10 000 osób;

3) inne obrazy kliniczne zawierające się w PDD charakteryzują się niższą chorobowością, a dokładniej: 2,5 na 10 000 osób w przypadku zespołu Aspergera, 0,1 na 10 000 osób w przypadku dziecięcego zaburzenia dezintegracyjnego i 1 na 10 000 osób w przypadku zespołu Retta.

Chorobowość wszystkich trwałych zaburzeń na podstawie przedstawionych powyżej danych można określić na poziomie 36 na 10 000, chociaż niedawno przeprowadzone badania wskazują na wartości 58-67 przypadków na 10 000. Rozbieżności te wynikają z cech poszczególnych badań, sposobu doboru próbek populacji, wykorzystanych narzędzi diagnostycznych oraz stopnia rygorystyczności kryteriów nozograficznych. Największą chorobowość stwierdzono w badaniach przeprowadzonych na populacji wyselekcjonowanej na podstawie występowania PDD, natomiast chorobowość na poziomie 36 przypadków na 10 000 obejmuje dane odnoszące się do konkretnego obrazu klinicznego.

Należy jednak zwrócić uwagę, że:

1) kategorię PDD-NOS cechuje największa chorobowość, której wartość będzie prawdopodobnie wzrastać;

2) niedorozwój umysłowy ma kluczowy wpływ na dyskryminację osób cierpiących na autyzm; można tu wyróżnić trzy grupy: osoby o dobrych, średnich i słabych funkcjach kognitywnych; pomimo tego podziału w obrębie każdej z tych grup występuje silne zróżnicowanie stopnia rozwoju funkcji kognitywnych oraz możliwości intelektualnych; osoby o dobrze rozwiniętych funkcjach kognitywnych można uplasować między dolnymi wartościami granicznymi normy a wartościami odpowiadającymi normie, a nawet wyżej; biorąc pod uwagę, że chorobowość w tej grupie wynosi 4 przypadki na 10 000 osób, prawdopodobieństwo spotkania osoby autystycznej o wysokiej inteligencji jest bardzo niskie;

3) zespół Aspergera dopiero niedawno został włączony do najważniejszych systemów nozograficznych, przez co istnieje niewiele badań wykazujących rzeczywistą chorobowość w przypadku tego obrazu klinicznego, a te, które są dostępne, przedstawiają niejednolite wyniki;

4) analiza danych na podstawie obrazu klinicznego i funkcji kognitywnych wskazuje chorobowość na poziomie 0,6 na 1000 w przypadku osób o dobrych funkcjach kognitywnych oraz z zespołem Aspergera, 0,9 na 1000 w przypadku autyzmu związanego z opóźnieniem w rozwoju oraz 2 na 1000 w przypadku PDD-NOS; oznacza to całkowitą chorobowość na poziomie 3,6 na 1000 (przy czym, jak już wspomniano, wartość ta będzie wzrastać), w której ponad połowa to PDD-NOS.

Informacje kliniczne

Z klinicznego punktu widzenia PDD charakteryzują się istotnymi i trwałymi wadami, opóźnieniami i nieprawidłowościami wpływającymi na rozwój zdolności komunikacyjnych i interakcję społeczną oraz występowaniem powtarzających się i stereotypowych zachowań oraz aktywności.

Nieprawidłowości obejmują wiele kompetencji jednocześnie i nie odpowiadają osiągniętemu stopniowi rozwoju. Omawiane obrazy kliniczne należy odróżnić od specyficznych zaburzeń rozwoju, które dotyczą tylko jednego aspektu rozwoju, a także od ogólnego opóźnienia rozwoju, w którym nie występuje korelacja między upośledzeniem nabywania poszczególnych funkcji a wiekiem umysłowym.

W obrębie kategorii PDD znajdują się również obrazy kliniczne różniące się pod względem wieku, w jakim choroby się rozpoczynają i w jakim pojawiają się objawy, a także nasileniem się objawów oraz obszarów, które obejmują, ewolucją i prognozami, a dokładniej: