Wady wzroku uwarunkowane genetycznie

Warianty genów aktywnych w neuronach i komórkach siatkówki wpływają na ryzyko chorób oczu takich jak krótkowzroczność i jaskra - informują naukowcy z Islandii, Holandii i Wielkiej Brytanii na łamach trzech prac opublikowanych w czasopiśmie "Nature Genetics".

Krótkowzroczność to zespół wad refrakcyjnych wzroku, najczęstsza przyczyna zaburzeń widzenia. Jaskra jest przewlekłą chorobą degeneracyjną i najczęstszą przyczyną nieodwracalnej utraty wzroku na świecie.

Gudmar Thorleifsson wraz z kolegami z Instytutu DeCODE w Rejkiawiku badał genom Europejczyków, Australijczyków i Azjatów w poszukiwaniu wariantów genów związanych z tzw. jaskrą z otwartym kątem przesączania (która stanowi około 80 proc. wszystkich przypadków jaskry). Naukowcy odkryli jeden region DNA związany z rozwojem choroby i najprawdopodobniej zawierający geny kodujące białka zaangażowane w przekazywanie sygnału i proliferację dorosłych neutralnych komórek macierzystych.

W drugiej pracy Caroline Klaver wraz z zespołem z Erasmus Medical Center w Rotterdamie badała DNA populacji Holenderskiej w poszukiwaniu genów odpowiedzialnych za wady refrakcyjne. Jej zespół odkrył jeden region DNA związany z krótkowzrocznością i w jego obrębie dwa najważniejsze geny aktywne w komórkach siatkówki.

W kolejnej pracy Christopher Hammond wraz z kolegami z University College London przedstawił wyniki badania DNA mieszkańców Wielkiej Brytanii pod kątem genów związanych z wadami refrakcyjnymi. Naukowcy również znaleźli jeden region genomu zawierający geny aktywne w neuronach i siatkówce i kodujące białka zaangażowane w prawidłowe działanie siatkówki oka.

Tak jednoznaczne wyniki badań przeprowadzonych przez 3 zespoły badaczy wskazują, że krótkowzroczność i jaskra są uwarunkowane genetycznie.