Co to jest fenyloketonuria?

Fenyloketonuria jest chorobą, w której zaburzona jest przemiana jednego z aminokwasów (cegiełek budujących białka w organizmie) - fenyloalaniny
Dziecko rodzi się z brakiem lub niedoborem enzymu przekształcającego fenyloalaninę w inny aminokwas - tyrozynę. W Polsce jedno na 8 tys. dzieci rodzi się chore na fenyloketonurię.

Choroba ta jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, tzn. oboje rodzice są nosicielami wadliwego recesywnego genu, ale sami nie chorują. Odziedziczenie przez dziecko od obojga rodziców tych właśnie genów powoduje, że jest ono chore. Dziecko rodzi się jeszcze zdrowe, ponieważ w czasie ciąży brakujący enzym przechodzi z organizmu matki przez łożysko. Po urodzeniu dostawa enzymu od matki zostaje przerwana, zaś w pokarmie kobiecym go nie ma. Dziecko zjada fenyloalaninę wraz z mlekiem matki lub w mieszankach mlecznych, lecz nie umie jej przetworzyć. Narastające stężenie fenyloalaniny i gromadzenie się jej nieprawidłowych metabolitów w tkankach dziecka prowadzi do szybko postępującego uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego.

Jeśli wkrótce po urodzeniu nie podejmie się leczenia noworodka, wystąpi u niego nadpobudliwość psychoruchowa oraz drgawki, małogłowie i głębokie upośledzenie umysłowe. W okresie niemowlęcym dołącza do tego egzema. Mocz i pot dzieci chorych na fenyloketonurię mają stale charakterystyczny mysi zapach.

Ponieważ organizm dziecka nie produkuje enzymu rozkładającego fenyloalaninę i nie można też dostarczyć go wraz z pokarmem, ani w żaden inny sposób, leczenie polega na wprowadzeniu diety o maksymalnie ograniczonej ilości fenyloalaniny (w diecie jest jej tylko tyle, ile potrzeba do prawidłowej syntezy białek organizmu). Normalny rozwój dziecka gwarantuje rozpoczęcie leczenia, zanim dojdzie do uszkodzeń (czyli przed upływem trzeciego miesiąca życia) i ścisłe przestrzeganie diety. Dietę powinno się stosować do końca życia.

Dane tu przedstawione mają jedynie wartość informacyjną i nie mogą zastąpić indywidualnej porady lekarskiej.



Więcej o: