Badania genetyczne a badania prenatalne

odpowiada lek. med. Marek Ślusarski, specjalista endokrynolog i ginekolog położnik
21.12.2005 , aktualizacja: 27.02.2002 19:47
A A A Drukuj
Nazwa "badania prenatalne" jest nieprecyzyjna.
Badaniami prenatalnymi można nazwać wszystkie badania, które wykonuje się dziecku przed jego narodzeniem - a zatem również badanie ultrasonograficzne jest badaniem prenatalnym.

Potocznie przez termin ten rozumie się badania genetyczne, dzięki którym można stwierdzić ryzyko wystąpienia u dziecka wad genetycznych. Niektóre z tych wad wynikają z predyspozycji rodzinnych. Jednak wady genetyczne częściej występują u dzieci rodzonych przez kobiety po 35. roku życia. Im kobieta jest starsza, tym więcej w jej genach pojawia się niekorzystnych zmian - czyli mutacji. W Polsce badaniami genetycznymi obejmuje się przede wszystkim kobiety powyżej 35. roku życia, bo to one są w grupie ryzyka. Choć we Francji bada się dopiero kobiety 37-letnie.

Najczęstsze choroby dzieci urodzonych przez starsze matki to zespół Downa i zespół Turnera. Odsetek dzieci z wadami genetycznymi, które nie wynikają z wieku matki, jest niewielki.

Chorób genetycznych nie można leczyć, nie można im też zapobiegać.

Badania genetyczne nie są obowiązkowe. To nie lekarz, ale kobieta podejmuje decyzję, czy się im poddać. Jednak lekarz ma obowiązek poinformować kobietę z grupy zwiększonego ryzyka, że może takie badania zrobić.

Zanim matka zdecyduje się jednak poddać badaniom genetycznym, musi sobie zadać pytanie - dlaczego chce to zrobić. Badania te są inwazyjne, to znaczy, że ingerują w płód i mogą się dla niego okazać niebezpieczne. Jeśli więc kobietą kieruje wyłącznie ciekawość, bo i tak ma zamiar wychować dziecko - zdrowe czy chore - to takie badania nie mają sensu. Robi się je natomiast wtedy, gdy kobieta nie chce donosić płodu z wadami genetycznymi i od wyników badań uzależnia swą ewentualną decyzję o aborcji.

Do badań genetycznych należą badania przesiewowe, zwane testami potrójnymi lub poczwórnymi. Przeprowadza się je u kobiet, które nie należą do grupy ryzyka - bo nie przekroczyły jeszcze 35. roku życia, a w ich rodzinach nie występowały dotąd choroby genetyczne. Jednak lekarz może zlecić takie badanie, gdy ma uzasadnione podejrzenie, że płód rozwija się nieprawidłowo na skutek właśnie wad genetycznych.

Badania przesiewowe polegają na tym, że od kobiety w ciąży pobiera się krew i sprawdza w niej stężenie niektórych hormonów. Krew jest badana komputerowo. Wynik testu mówi o tym, czy u płodu istnieje ryzyko wystąpienia wad genetycznych. Jeśli to ryzyko istnieje, robi się kolejne badanie - tym razem inwazyjne.

Badaniom inwazyjnym poddawane są z kolei kobiety z grupy ryzyka - najczęściej te, które przekroczyły 35. rok życia. Są trzy rodzaje takich badań:

1. Ok. 8.-10. tygodnia ciąży robi się pod kontrolą obrazu USG biopsję - pobiera się igłą fragment trofoblastu (czyli tkanek, które potem przekształcają się w łożysko). Następnie pobrane tkanki hoduje w laboratorium i sprawdza geny w ich komórkach.

2. Inne badanie, to amniopunkcja, którą wykonuje się od 11. do 14. tygodnia ciąży. Tym razem igłą pobiera się płyn owodniowy, wyodrębnia z niego komórki nabłonkowe, hoduje i bada.

3. Najpóźniej, bo po 20. tygodniu ciąży, robi się kordocentezę. W tym wypadku bada się krew pępowinową pobraną ze sznura pępowinowego płodu.

Dane tu przedstawione mają jedynie wartość informacyjną i nie mogą zastąpić indywidualnej porady lekarskiej.

Brak komentarzy

Zapytaj eksperta

dr n. med. Maciej Kierzkiewicz

Gastrolog radzi

Emilia Gnybek-Ciosek

Skuteczne odchudzanie

Agnieszka Iwaszkiewicz

Życie rodzinne

Katarzyna Albrecht-Stanisławska

Zdrowie małego dziecka

Michał Lew-Starowicz

Problemy seksualne

Anna Englisz i Katarzyna Faliszewska

Zdrowa dieta