Dlaczego trudno rozpoznać mukowiscydozę?

Objawy mukowiscydozy nie są charakterystyczne i dlatego zdarza się, że u dziecka może zostać mylnie rozpoznana inna choroba (np. celiakia, astma wczesnodziecięca, przewlekłe zapalenie oskrzeli).
Objawy najczęściej dotyczą układu oddechowego i pokarmowego. Najwcześniejszym objawem może być niedrożność smółkowa, natomiast najczęstsze są zmiany w układzie oddechowym i one mają istotny wpływ na późniejsze życie dziecka. Najwcześniej mukowiscydoza jest rozpoznawana u dzieci, u których w rodzinnie stwierdzono tę chorobę. Ze względu na ryzyko urodzenia się chorego dziecka, każdy noworodek jest bardzo dokładnie diagnozowany.

W Polsce średni wiek pacjentów w momencie rozpoznania wynosi 3,5 - 5 lat. Dane te negatywnie odróżniają nas od wyników zachodnioeuropejskich, gdzie połowa przypadków jest rozpoznawana w pierwszym półroczu życia dziecka, a 80 % wszystkich rozpoznań jest postawionych przed ukończeniem trzeciego roku.

Mimo, iż jak wiele innych chorób genetycznych, mukowiscydoza pozostaje wciąż nieuleczalna, to jej wczesne rozpoznanie oraz wczesne rozpoczęcie prawidłowego i systematycznego leczenia ma znaczenie decydujące o jakości i długości życia chorego.

Więcej o: