Wielotorbielowate zwyrodnienia nerek

Wielotorbielowate zwyrodnienie nerek jest schorzeniem genetycznym. Wskutek mutacji genowej korę oraz rdzeń nerek pokrywają torbiele. Choroba jest dziedziczona i bardzo często atakuje też inne organy m.in. wątrobę, serce oraz mózg.
Objawy

- ból w okolicy lędźwiowej

- krwiomocz

- kolka nerkowa

- mocznica nerkowa

Przyczyny

Jest to choroba dziedziczna, uwarunkowana genetycznie i występuje w dwóch postaciach. U dzieci może rozwinąć się już w okresie płodowym i dotyczy nerek. U dorosłych może dotyczyć nie tylko nerek - w cięższej postaci torbiele rozwijają się w wątrobie i trzustce. Mechanizm ich rozwoju i stałego powiększania się nie jest jasny.

Ryzyko zachorowania

Wyższe u mężczyzn (zwłaszcza rasy czarnej), posiadaczy wadliwego genu i kobiet, u których stwierdzono torbiele w wątrobie .

Diagnostyka

Torbiele można wykryć już w okresie płodowym (za pomocą badania USG), ale ponieważ choroba długo nie daje żadnych objawów, zazwyczaj pozostaje nierozpoznana. W postaci występującej u dorosłych często nawet przy olbrzymich torbielach czynność nerek jest dobra przez wiele lat. Dlatego co najmniej raz w roku należy zrobić badanie poziomu kreatyniny i USG.

W zaawansowanych przypadkach nerki są bardzo powiększone. Pomocne są okresowe badania moczu wykrywające obecność krwi mogącej pochodzić z pękniętej torbieli. Stosuje się też urografię. Być może wkrótce będą dostępne testy genetyczne umożliwiające rozpoznanie choroby.

Powikłania

Przewlekłe zakażenia nerek, niewydolność nerek.

Leczenie

Dializy i przeszczep nerki. Objawowo: leki obniżające ciśnienie i te stosowane w niewydolności nerek.



Dołącz do nas na Facebooku!

Więcej o: